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前两天,

#女子长期乏力

全家查出吸血鬼病基因#

冲上热搜第一!

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这是现实版“吸血鬼家族”?

到底是怎么回事?

莫名其妙没力气

怎么也查不出原因

一年前,林女士从事销售工作,她乐观开朗、业务突出,一度是公司有名的业务员。但不知从什么时候开始,她总感觉没力气,一开始以为是休息不足,并没放心上。

“后来,我脸上、手上的皮肤都变黄了,同事叫我赶紧去医院看看。”林女士回忆,当时她打算周末就医。但一天她下班回家时,从一楼到四楼几十级台阶走了快一个小时,好不容易走到家门口,就瘫倒了。幸亏被邻居发现,赶紧联系家属并将她送到医院。

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反复乏力、检查结果提示“贫血”、补铁后情况更严重、走路需人搀扶……林女士不得不向公司请长假,开始四处求医。辗转江苏、北京多地,直到今年年初,到浙江大学医学院附属第一医院感染病科就诊后,通过高通量基因测序证实,她是FECH基因突变属于红细胞生成性卟啉病

卟啉病被称为“吸血鬼病”

目前无特殊治疗方法

卟啉病又称血紫质病,是由于人体内酶的缺乏或活性降低,导致血红素合成受阻,从而造成卟啉代谢障碍的疾病。因该病患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉,就像吸血鬼一样畏光,而被称为“吸血鬼病”。该病发病率仅5万分之一甚至更低,女性多于男性。

医生介绍,卟啉病的症状表现复杂多样,除皮肤光敏感之外,还会表现为严重腹痛、呕吐、便秘、肌肉疼痛、无力或麻木、抽搐、精神障碍、意识模糊等。卟啉病目前没有特效疗法,针对不同类型治疗方案也不同。但如不接受治疗,可引起肝肾功能损伤,严重时危及生命。

经过对症治疗,林女士的乏力情况已有所好转,可以自主行动,但未来她还需长期服药和随访。因担心遗传问题,她的儿女也接受了基因检测,结果发现同样存在卟啉病基因纯合突变。这意味着,尽管现在还未发病,但在诱因诱发下他们可能随时发病。

而林女士的爱人经检测,则是杂合突变基因携带者,不会发病。一家四口中竟有3人可能发作“吸血鬼病”,这样的结果着实令人震惊。

看到这里,

许多网友发出了灵魂拷问

“我也经常乏力怕晒怎么办?”

“我一上班就累”

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先别慌,医生提醒

乏力是生活中

很常见的未分化病症

并不是所有乏力

都是由疾病引起的

如果长期乏力无法缓解

可能提示存在健康问题,

应及时到医院就医筛查

此外↓

天天喊累的人

建议去查下甲状腺

每天都感觉疲惫、精神不济、心情不佳……这种情况可能是甲状腺功能在减退

甲状腺功能减退简称“甲减”,是由于甲状腺激素合成和分泌减少,或组织作用减弱导致的全身代谢减低的疾病。

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甲状腺激素通过血液运输到全身,广泛调节新陈代谢,堪称人体“发动机”。如果出现甲减,甲状腺分泌的激素不够用,新陈代谢就会降低,整个人从精神到肉体都会没力气,变得疲倦乏力、懒言少语,甚至会情绪低落,还可伴有颜面部浮肿、手脚肿胀皮肤、黏膜干燥等症状。

编辑:文茜婷

资料:申工社

*转载请注明来自上海杨浦官方微信

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