2024年2月2日上午查房,查至杭州文仲中医医院一病区-张奶奶处(93岁)处,陈跃主任与随行的医生们讲起“过敏体质”家系的问题。继而提起曾遇到过一对老年夫妇,邻床而住(院)。男方Z爷爷是一位皮肤病专家,却是一张“白脸”——面部白癜风(皮肤黑色素脱色),这是一种发生于皮肤的自身免疫性疾病。

女方Y奶奶的肤色黝黑,体型消瘦,是个“古铜症”——阿迪森病(原发性肾上腺皮质功能减退),是自身抗体攻击肾上腺皮质所致的皮质功能减退症。他们夫妇有一女儿Z女士,在学校工作,也是一位“过敏体质”者。平时出门时,要“捂”得很多,因她对许多物质过敏......

Q1:过敏体质不是“少数”

这个特殊家庭的成员,父亲的脸“白”,他的病人曾与他开玩笑:“你自己的皮肤病都没看好,还给别人看皮肤病?”

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殊不知,白癜风(vitiligo)是一种由于皮肤黑色素细胞被破坏,导致皮肤因黑色素缺乏而出现白斑的疾病。黑色素是一种决定皮肤颜色的重要的皮肤内色素。白癜风的具体病因,可能与自身免疫系统疾病、遗传、神经化学物质等有关。根本不是Z爷爷本人可以控制得了的。

白癜风被认为是一种自身免疫性疾病。在自身免疫性疾病中,免疫系统紊乱,发生攻击身体健康细胞和组织的行为,而不是像正常免疫系统那样,只负责攻击外来病原体。白癜风患者主要由于免疫系统紊乱产生自身黑色素细胞抗体,进而导致黑色素生成减少。它可与其他的自身免疫病并发,例如甲状腺功能亢进症(甲亢)、自身免疫性痴呆(AiD)等。

Q2:夫妻均患“免疫病”

无独有偶,夫妻之间本无血缘关系,但偏偏这位老伴Y奶奶扮演了“黑脸”——古铜症(原发性肾上腺皮质功能减退)。她的全身皮肤(包括面部)肤色加深,人体消瘦,血压偏低,体质很虚,弱不禁风......当机体的两侧肾上腺绝大部分被破坏,出现皮质激素不足的表现时,就被称为肾上腺皮质功能减退症。又被细分为原发性及继发性。原发性者,又被称为阿迪森病(Addison病),比较少见,肤色如“古铜”,因而得名。

阿迪森病患者手部颜色 正常手部颜色

这位Y奶奶恰恰就罹患这种病。特发性自身免疫反应所引起的肾上腺皮质萎缩是该病目前较多见的原因,血清中经常可测到抗肾上腺组织抗体。主要侵及束状带细胞,抗原主要在微粒体和线粒体内。本病多伴有其他的自身免疫病。如甲状腺功能减退、甲状旁腺功能减退、糖尿病、胃壁细胞抗体阳性、恶性贫血、重症肌无力、孤立性红细胞再生障碍等。

Q3:基因组与“宿命论”

子女(子代)是父母(亲代)结合的产物,其DNA组成,一条来自父亲方面,另一条则来自母系。若父母均为“过敏体质”,则子女本身“铁定”也是过敏体质者。从生物遗传学角度看,这是“宿命”——逃脱不了“过敏性疾病”的定势。也难怪他们的女儿Z女士平时体弱,出门需“严加保护”-——戴上口罩,谨防春暖花开时的花粉过敏和柳絮过敏;入冬后需穿上厚实的大衣,疲劳后易患“感冒”。

人们常说,家庭出生是不能选择的,但革命道路是可以选择的,以此比喻参加革命时的态度问题。引伸此语,出生即意味着“基因组”是不能选择的,所致的“自身免疫病”也是大概率不能选择的。

“基因组”像是“上帝创造的生命密码”,以现有的技术手段,尚不能“改动密码”。

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目前我们能做的是做好健康管理,预防疾病感染。当自身免疫性疾病发病时及时治疗,以免病情加重,诱发多疾病的系列爆发。因此患者要了解自己的疾病,平时应注意做好自身疾病的观察,这样才能避免疾病复发,如果有变化亦能得到及时的治疗。

不过,我国已有一例通过“基因修饰技术”治愈的“地中海贫血病”,给人类医学事业带来了希望的曙光。

预想未来,风湿免疫病的“基因密码”或许也可以被“修改”?