TECHNOLOGICAL INNOVATION
聚势赋能 精准防治
广东省出生缺陷防治人才培训项目
高通量测序专项实践班
测序创新谱新篇 智汇八方驱未来
2026年10月26日，广东省出生缺陷防治人才培训项目产前诊断实验室技术高通量测序专项实践班在广东省妇幼保健院番禺院区正式开班。本次培训精准锚定全省产前诊断能力提升这一核心目标，汇聚了来自深圳、珠海、佛山、东莞及粤东西北等地市妇幼保健与综合医院的20名临床一线技术骨干。
2026年度“高通量测序专项”开班合影
01
FUTURE
TECHNOLOGY
齐聚妇幼，共启新程
广东省妇幼保健院医学遗传中心
吴菁主任致辞
广东省妇幼保健院医学遗传中心主任吴菁在开班仪式上致辞，对参加本期培训的全省20名产前诊断机构技术骨干表示热烈欢迎，并感谢广东省出生缺陷防治人才培训项目搭建的学习交流平台。她勉励学员珍惜机会、全程投入，做到学有所获；团结协作、共建共享，共同提升广东省高通量测序检测质量与遗传咨询水平；用好培训平台，积极互动、及时反馈病例，遇到问题共同研讨解决，促进新技术规范、安全应用。最后，她感谢学员远道而来、百忙之中抽身参训，鼓励大家勇于担当、用好新技术，共同为广东省出生缺陷防治工作贡献力量。
NEWS
FUTURE TECHNOLOGY
02
FUTURE
TECHNOLOGY
专家亲授，抽丝剥茧
广东省妇幼保健院
张彦主任授课
张彦主任授课
广东省妇幼保健院医学遗传中心张彦主任，以《多技术整合用于胎儿异常的诊断和遗传咨询》为主题，张主任围绕胎儿诊断面临的临床需求不断提高、需求多样化、临床路径复杂（含WES本地化与全流程质控）、技术与认知不匹配以及项目整体效能等五大困境展开，系统介绍了团队以多组学工具探索破局的实践：从AI辅助胎儿标准化表型、AI辅助报告位点挑选，到路径整合与功能验证，逐步提升变异解析、报告再评估和遗传咨询能力；展望未来，将继续推进多模态数据集成、AI辅助分析工具研发、技术规范化标准化应用及信息共享与结果互认，为出生缺陷防治和精准产前诊断提供更高质量支撑。
广东省妇幼保健院
丁红珂主任授课
丁红珂主任授课
广东省妇幼保健院医学遗传中心丁红珂主任围绕“孟德尔遗传再认识——遗传学中的显性与隐性”与“罕见病基因检测策略”两大主题展开系统授课。在第一部分中，丁主任从孟德尔遗传再认识与变异功能效应总论出发，依次贯通定量与定性变异效应、遗传病中外显不全、表现度差异现象的可能机制，为后续实践操作课程拉开序幕、奠定理论基础。在第二部分《罕见病基因检测策略》中，她以典型病例为切入点，系统解析不同疾病致病基因变异特点及其针对性检测方法，并结合实例阐明WES技术的适用范围与局限性，生动呈现“不同疾病选不同检测方法、表型驱动、家系验证、多平台备份、多组学联合”的检测策略，内容接地气、令人受益匪浅，有效引导学员建立全面、科学的临床检测思维。
广东省妇幼保健院
刘渊主任授课
刘渊主任授课
刘渊主任围绕“WES湿实验流程及质控要点”与“产前诊断基因组测序建议”两大主题展开：一方面深入讲解WES从背景介绍、测序技术演进、全外显子测序检测流程到湿实验质控的关键环节，系统梳理样本确认、DNA质控、文库质控、下机数据质控、验证与室间质评的全流程质控体系，强调“湿实验是WES准确性的基石”；另一方面结合欧洲人类遗传学会（ESHG）与国际产前诊断学会（ISPD）联合发布的产前诊断基因组测序全球建议，从质量保证到未来展望，系统解读全球共识与本土实践，共同构成从湿实验质控到临床决策的完整链条。
广东省妇幼保健院
王兴旺博士授课
王兴旺博士授课
广东省妇幼保健院医学遗传中心王兴旺博士在培训中围绕《WES干实验质控要点》，系统梳理高通量测序生物信息分析全流程，从流程总览与设计理念切入，强调“早发现早终止、多层验证、定量标准、可追溯性”。在WES分析方面，重点介绍以四级质控防护、多Caller策略、严格阈值控制、自动化决策和全流程追踪为特点的分析流程，从原始数据、比对质量、变异检测到亲缘关系层层把关，确保结果可靠，为高质量WES分析筑牢根基。
FUTURE TECHNOLOGY
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FUTURE
TECHNOLOGY
授课现场 精彩互动
持续深入交流探讨
课堂上，学员们争相举手、踊跃提问，围绕实际工作中的疑点难点向专家请教。专家逐一耐心解答、倾囊相授，把复杂问题讲清讲透。现场交流互动频繁，学习氛围热烈，学员们纷纷表示受益匪浅。
04
FUTURE
TECHNOLOGY
测序之光 点亮未来
在为期一周的密集培训中，项目组将依托省妇幼优质的医学模拟中心与临床资源，采用“理论授课+现场观摩+模拟病例演练”的实战化教学模式，通过手把手带教与规范化指导，切实将省级顶尖技术转化为“看得懂、做得了、报得准”的临床实战能力，为全面提升我省产前诊断与遗传咨询的同质化、精准化诊治水平筑牢坚实的人才根基。
FUTURE TECHNOLOGY
撰稿、排版：李怡 副主任技师
供图：姚文骏
编辑：丁红珂 副主任技师
审核：杜 丽 主任医师