近期，经济观察报发表了一篇《盼药》的文章，指出了关于HPV感染患者面临的求药困境。其实，这种困境不仅仅是HPV患者面临的，在罕见病领域，也面临着严重的困境。
2026年初，专注罕见病赛道的跨国药企锐康迪因多款核心药物医保申报失利，正式解散中国团队、全面退出国内市场，引发行业与社会广泛关注。
锐康迪官方针对退出中国罕见病赛道向经济观察报提到，“这一决定是基于近期的市场和监管动态，以及奥唑司他申请2025年国家医保药品目录的否决结果”。
自2025年底至2026年初，锐康迪已有多款罕见病药物宣布或实际退出中国市场。治疗成人库欣综合征的的奥唑司他，因未能进入 2025年国家医保目录，上市不到一年即宣布退出。治疗甲基丙二酸血症、异戊酸血症等遗传代谢病引发高氨血症的卡谷氨酸分散片同样随公司清算而停止供应。锐康迪并非孤例，在2024年，BioMarin旗下治疗黏多糖贮积症IVA型的唯铭赞，因未能进入国家医保目录，仅被纳入部分地方惠民保，最终正式退出中国大陆市场，患者一度面临无药可用的困境。
“救命药”来了，又走了——这已成为中国罕见病患者群体最为痛切的现实。
罕见病又称 “孤儿病”，指发病率极低、多数具备遗传性的慢性危重疾病，世卫组织界定人群患病率0.65‰—1‰。据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，新生儿发病率、人群患病率均低于1万，全国单病种患者少于14万的疾病。
到目前为止，我国对罕见药政策已经涵盖了目录动态管理、新药研发指导等方面。
2020年1月起实施的《药品注册管理办法》明确规定，临床急需的境外已上市境内未上市罕见病药品，审评时限仅为七十日，大幅压缩了审批周期。2024 年底国务院印发《关于全面深化药品医疗器械监管改革促进医药产业高质量发展的意见》（国办发〔2024〕53 号），进一步优化了临床试验审评机制，创新药临床试验审批时限由 60 个工作日压缩至 30 个工作日。
在我国罕见药政策频出的情况下，跨国药企却为何接连退出中国市场呢？这并非个别企业的战略微调，而是外资罕见病药企在华布局的集体收缩，暴露出的是我国罕见病医药市场的发展矛盾。
从他山之石到本土之痛：罕见病顶层设计的“盲区”
罕见病患病人群基数小、临床试验招募难度大、投资回报周期漫长，单纯依靠市场机制难以保障药品供给。基于这一共识，中国与美欧日采取了方向一致的政策工具：
第一，设立罕见病药物专门资格认定通道，对罕见病药品与普通药品实施差异化监管；第二，优化了审评机制，适度接纳单臂临床试验、真实世界研究证据，降低了罕见病药物临床开发门槛；第三，出台了市场独占期、税收优惠、费用减免等激励政策，对冲药企研发风险。
例如，美国依托《孤儿药法案》，对获批孤儿药授予7 年适应症专属市场独占期，保护效力独立于专利期限；配套临床试验费用 25% 税收抵免、上市申请费用豁免等研发激励；欧盟依据《孤儿药品法规（EC No 141/2000）》，孤儿药享有基础 10 年市场独占期；企业完整履行儿科调查计划并通过核验，独占期限可延长 2 年，最长可达12 年，保护期内限制同类相似药品获批；日本设立最长10 年罕用药再审查独占期，相较普通新药延长 2 年；同时在医保定价阶段允许 5%—20% 创新溢价，优先采用成本加成模式，缓解比价压制压力。
我国同样参照国际通行范式落地配套举措：2026年5月落地的新版《药品管理法实施条例》，针对境内首次获批的罕见病创新药设置最长7年市场独占期；研发费用100%加计扣除属于财税配套政策，并非条例直接设定。这一系列红利均围绕新药申报、获批环节设计，与国际治理方向大体契合。
不过，我国的政策框架还存在一些“盲区”，这种顶层设计的差距，正是“救命药”难以落地长留的重要因素。
首先，专项上位法缺位，政策协同性不足。美欧日均通过专门立法锚定罕见病治理框架，药监、医保、财政、卫生部门权责在法律层面予以明晰；
中国现行扶持政策分散在《药品注册管理办法》《药品管理法实施条例》等医保调整文件以及财税优惠通知的各类部门规章中，缺乏统一上位法统筹。政策制定主体分属多部门，缺少联动衔接，极易出现政策衔接断层。例如审评环节大幅缩短审批周期，但医保端未同步设置罕见病专属谈判规则，政策之间无法形成协同托举效应。
其次，政策激励呈现 “重上市前、轻上市后” 特征，缺少商业化风险缓冲。美欧日激励体系覆盖研发、申报、持续运营全链条：上市前给予资金补贴、税收优惠；上市后依托长期独占期、差异化定价、多元支付渠道持续保障商业回报。
国内现有红利集中于药物研发与注册申报阶段。新版《药品管理法实施条例》在市场独占期、研发税收优惠等扶持政策均聚焦上市之前。但药品获批上市后，政策支持出现断层。药企仍需长期承担患者随访、不良反应监测、冷链物流、疾病科普等持续性投入。一旦医保谈判未能达成预期，缺少定价缓冲、过渡性支付配套，企业容易陷入亏损，这也成为近年来外资罕见病药品选择退市的重要诱因。
“他山之石，可以攻玉”。美欧日的经验揭示，对于罕见病用药的保障，中国亟需向“审评与支付并重”、“多层次保障协同”转变，也需要所有的保障都能落到实处。
正如全国人大代表、北京协和医院院长张抒扬所言：“当每一项制度安排都能落到实处，当每一位罕见病患者都能用得上、用得起救命药，健康中国建设的基石才会更加牢固。”
商保尚未承担起应扛的罕见病保障新担当
目前国内罕见病保障体系还面临一道无法回避的现实桎梏——基本医保支付模式的承载力已然触顶。由于基本医保的核心定位是“保基本、兜底线、广普惠”，医保基金体量有限，需要优先保障全民常见病、慢性病的基础诊疗需求。
相较于医保的承载能力约束，商业保险具备灵活定价、病种覆盖广、赔付额度高、市场化适配性强的天然优势。解决罕见病用药“保障难、存续难”的突破口，应是商保走上前台，扛起尚未承担的支付责任。
但我国商保当前还难以扛起罕见病高额医疗费用保障的重任。
从政策设计来看，2026年我国申报商保目录的药品从121份降至61份，仅17款药品单独申报商保专属目录。其中，关于罕见病的商业特药险主要分为4大类：地方惠民保（普惠型）、普通百万医疗险、少儿重疾险（罕见病额外赔）、少数罕见病专项创新险。
在市场参与主体方面，首先，惠民保主要由头部险企牵头，中国人寿、中国平安、中国人保、太平洋保险等巨头凭借庞大的渠道网络和地方政务关系，在各地惠民保项目竞标中占据绝对主导；同时，百万医疗险参与者包括众安在线、平安健康、泰康在线等主流健康险公司；此外，少儿重疾险（罕见病额外赔）涉及信美相互人寿、君龙人寿、招商信诺、复星联合健康等保险公司，以及腾讯微保、慧择、明亚、大童等第三方销售平台；最后在罕见病专项创新险方面，部分中小险企和第三方平台（如水滴保险、镁信健康等）尝试推出针对特定罕见病的定额给付型产品。
但上述四类产品对罕见病的覆盖率较低，且呈现显著的碎片化特征，并未统一衔接起来。我国目前共收录207种罕见病，惠民保对罕见病病种的覆盖率大约在5%-10%之间；百万医疗险对罕见病覆盖率普遍不足15%，以众安尊享e生2026版为例，其特药清单包含341种药品，其中罕见病药品仅31种，覆盖约15种罕见病，覆盖率约7%；少儿重疾险对罕见病病种覆盖约10-20种，覆盖率为5%-10%；罕见病专项创新险则尚处试点阶段，覆盖病种和人群极为有限。
四类产品在罕见病覆盖率均处于个位数至低两位数区间，且病种定义、赔付标准各行其是，罕见病患者在不同产品间辗转，却难以拼凑出一张完整的保障网，实际获得商保覆盖的病种和药品相当有限，距离满足全面需求还有很长的路要走。
此外，从保费水平看，国内罕见病商保的定价处于低位。惠民保年保费普遍在百元级别，深圳惠民保88元、珠海“大爱无疆”190元，即可获得罕见病自费药补偿资格。少儿百万医疗险月缴28.25元起，年保费约339元。对比之下，美国《孤儿药法案》规定参保患者每年额外支付1000美元保费，从“花多少钱”的角度看，国内患者为罕见病保障支付的显性成本极低。
但定价低的另一面，是赔付低。
我国"低保费、低赔付"的结构，导致了患者在少量保费与罕见病治疗的真实成本之间存在断层。以年治疗费用70.7万元的布罗索尤单抗为例，百元保费对应的单药年度赔付上限仅20万元，患者需自行承担50.7万元。2026版“沪惠保”对海芮思、唯铭赞、凯泽百等9种高额罕见病特药设置了单药年度20万元的赔付上限，同时将既往症患者住院赔付比例从50%降至30%；珠海“大爱无疆”罕见病自费药补偿的支付比例为90%，但限额30万元，超出部分仍需自付。
对多数罕见病患者而言，商保更像是一张“打了折扣的补充券”，而非真正意义上的风险共担。这其中存在的矛盾是，商业保险遵循大数法则，而罕见病恰恰是一个“小数”市场。发病率低、患者分散、诊疗路径不清晰，使得保险公司在产品定价和精算上面临巨大的不确定性，这也是为何大多数商业健康险对罕见病用药保持谨慎甚至回避的态度。
相比之下，美欧日已将商业保险制度化嵌入罕见病保障体系，对罕用药给予高比例偿付报销，多数罕用药可获得全额或较高比例的偿付报销。即便药品未进入基础医保目录，企业依然拥有稳定的商业保险回款渠道。
此外，美国《平价医疗法案》禁止商业保险因既往病史拒绝承保，并统一设置个人年度自付封顶线，患者超出封顶线的高额费用由商保全额承接，从支付端稳定了患者用药预期。在定价端，美国的再保险机制为保险公司提供了应对高额索赔的信用风险缓释工具，再保险公司按每人每月收取费用，在合同期末若有余款则返还，从而保护保险公司免受大额意外索赔冲击。
从长远来看，商业保险很可能成为衔接医保、公益救助的核心中间载体，重构罕见病支付底层逻辑。
也正如全国政协委员、贝达药业董事长丁列明在接受《中国日报》的采访时呼吁到：“通过鼓励保险公司开发针对创新药的专项健康保险产品，并给予购买者一定的税收减免，共同为人民群众的健康福祉筑起一道坚不可摧的防线。”
公益还是利益：本土药企的责任缺位
我国的罕见病患者长期面临“境外有药，境内无药”的困境。
例如，锐康迪退出后直接注销产品，未开放代理渠道，由于本土药企罕见病研发投入不足，导致奥唑司他（国内无仿制药）和帕瑞肽（替代药价格更高且易耐药）断供。
在罕见病药物研发这一关乎患者生命权的特殊领域，本土龙头企业的责任缺位是一个不容回避的现实。
放眼全球，罕见病行业多由瑞康迪、诺华、辉瑞、罗氏、赛诺菲、阿斯利康、默沙东、礼来等跨国制药企业牵头。这些企业将罕见病视为长期战略投入而非短期逐利工具，其研发管线覆盖了从戈谢病、庞贝病到脊髓性肌萎缩症等多数已知罕见病种，通过基因治疗等前沿技术持续填补临床空白。
但国内医药龙头企业对罕见病创新药研发的责任意识明显缺位。
国内龙头药企，如药明康德、石药集团、复星医药、中国生物制药、齐鲁制药、华东医药等本土头部企业，极少愿意长期、持续投入研发罕见病药物。
从产业体量来看，国内头部医药企业已经具备雄厚的资金、研发平台，却尚未转化为罕见病源头创新的动力，多追求利益高、研发简易的常见病领域，而非罕见病这一投入多、研发难的板块，因此本土龙头企业社会责任意识整体存在明显短板。
就拿CXO （医药研发外包服务行业）的龙头企业药明康德来说，2025年全年营业收入达 454.6 亿元，经调整后归母净利润接近 150 亿元，在手订单规模高达 580 亿元，拥有国内顶尖的小分子、基因治疗、细胞药物研发生产全链条能力。在市场回报快的制药赛道上一路高歌猛进，却对罕见病这片“无人区”长期失声。技术能力早已具备，缺的不是资源，是担当。
国内制药龙头药企营收与研发投入规模普遍超过海外罕见病药企，但多数企业的管线资源高度向肿瘤、自免、代谢等商业化回报明确的热门靶点倾斜，真正投入完全自主源头研发的 first‑in‑class 罕见病新药寥寥无几。
龙头企业若只做“风险收益比最优”的计算题，那么整个行业就永远只能在低水平重复中内卷。罕见病药物的缺位，折射的不是能力问题，而是格局问题。当“龙头”只剩体量之大，却少了责任之重，那么这个头谁来带？
实际上，罕见病赛道并非无利可图。全球医药行业龙头诺华2024年全年营收503.17亿美元，罕见病药物贡献了35%-40%的营收。锐康迪作为全球罕见病赛道的代表性企业，深耕罕见病领域三十余年，布局库欣综合征、高氨血症、肢端肥大症等多个临床空白病种，拥有 18 款全球商业化罕见病药物。2025年锐康迪集团整体营收 26.18 亿欧元，折合人民币约 204 亿元，其中罕见病业务营收达到 10.81 亿欧元，贡献集团近四成收入。此外，规模体量低于药明康德的勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim） 也聚焦纤维化相关罕见病。该公司核心产品尼达尼布（维加特®）是全球首个获批治疗特发性肺纤维化的靶向药，2024年净销售额达38亿欧元，同比增长8.9%。
此外，更令人忧虑的是，部分本土企业对罕见病的“热情”停留于政策套利层面。
部分本土药企并非立足真实临床需求布局罕见病管线，而是瞄准审批提速、资本估值抬升、专利壁垒延长等利好，对成熟普药、存量老药做“罕见病适应症包装”，借公共政策红利完成商业续命与资本市场炒作，形成“借罕见之名，行逐利之实”的套利乱象。
例如，酪氨酸血症Ⅰ型治疗药物尼替西农位列首批国家鼓励仿制药品目录，政策层面大力推动国产替代，多家药企相继启动前期研究，以此申报地方研发补助、丰富对外展示的创新管线。但由于罕见病患群规模有限、盈利空间狭窄，多数项目拿到阶段性研发资质后便陷入停滞，长期没有企业推进至上市申报环节。部分企业看重的不是解决罕见病人群买药难的问题，而是审评捷径、地方产业补贴以及资本市场带来的估值提升。
这些情况将导致严重不良影响：一旦跨国药企因商业化亏损选择退市，本土企业既无现成产品可承接，也缺乏快速自主研发的能力，便会导致患者面临“无药可用”的真空危机。
七千余种罕见病，中医能否“救场”
当现代医学在罕见病领域陷入“有药难留”的困局时，中医的存在往往被置于聚光灯之外。然而，在部分西医束手无策或疗效有限的病种中，中医恰恰提供了另一种解题思路。
在目前全球范围内，罕见病存量规模庞大，国际 Orphanet 数据库已收录 6172 种罕见病，整体预估总量超 7000 种。在 207 种目录罕见病中，中医药可实现优势干预、缓解继发不适的病种约200 余种，部分病种仅依靠中医药就能长期稳定控制病情、弥补西医治疗短板。
国内多家三甲中医院数据显示，针对这类患者，基于“肾主生殖”理论的个性化中药方剂与针灸疗法在改善卵巢功能、提升精子质量方面展现出明确疗效，部分患者甚至实现了自然受孕。
莫旺综合征这类西医无统一长效治疗方案的自身免疫脑病便是另一个典型代表，临床纯中药干预可大幅缓解核心症状，帮助患者逐步停用激素、减轻副作用，实现长期病情不复发。
这一系列证据提示，中医并非罕见病领域的“旁观者”，而是具备独特干预价值的“变量”。
但中医要成为破解僵局的新变量，首先要直疏通两大堵点。
其一是中西医病种体系割裂。现代医学以基因、器质性病变命名罕见病，如黏多糖贮积症、肌萎缩侧索硬化；中医则按辨证划分为痿证、皮痹、痉证等传统病名，如重症肌无力、局限性硬皮病等，两套命名体系互不匹配，同一罕见病缺少对应转换规则，导致中西医对罕见病的治疗难以对应起来。
而且中医辨证、复方疗效无法转化为现代审评认可的量化指标，临床有效验方难以完成创新药转化、写入规范化诊疗方案，中西医协同诊疗缺少底层对照依据。
其二是罕见病领域对中医挖掘力度不足。当前国内罕见病完整诊疗体系主要围绕西医基因、靶向治疗搭建，缺少遗传专科、中医双向转诊协作机制，患者大多西医治疗失效后才被动尝试中医，错失早期干预窗口。
例如，一位罕见病患者若求助于中医，往往是在西医多轮治疗失败后的“最后尝试”，而非早期介入的协同选择。这种割裂浪费了中医在改善体质、缓解并发症、提高生活质量方面的优势。
此外，国内针对罕见病的大样本循证研究稀缺。如湖南三甲医院开展的 SMA 中医辅疗试验，虽证实康复效果优于纯西医方案，但因研究体量不足无法形成行业共识。这就是中医在罕见病领域“有实践、无体系”的典型缩影。
中医能在药物可及性不足的“真空期”提供维持治疗和生活质量保障。
当中医不再是罕见病叙事中的“偏方”符号，而是正式参与者，中国的罕见病保障网络才称得上“多维度”。
破局突围：探寻罕见病在中国的落地依据
跨国药企集中退场的行业现实，揭示了国内罕见病产业最核心的治理命题：罕见病保障绝非单一民生兜底工作，而是医保普惠、产业创新、商业保险、社会救助多维度协同的系统性工程。
破解困局不能仅仅依赖阶段性政策加码或企业公益情怀，必须以制度化、精细化、市场化改革重构行业底层规则，在守住千万患者用药底线的前提下，修复产业商业闭环，实现民生公益与产业可持续发展的双向平衡。
首先，壮大商保支付支柱，推出便民利好的商保新产品。
要想让商保真正落实下来，还需要加强三方面努力。
一是开发新的风险分担型产品，化解保司“不敢定价”的困境。有企业已与保司合作，在中国推出首个针对带病体的疗效挂钩保险模式，将保司支付与真实治疗效果挂钩，从而控制预算。在基因治疗等单次给药高值疗法领域，美国、英国、加拿大、澳大利亚均已实施基于绩效的风险分担协议，若治疗失败则触发返款条款。我国也可借鉴这一路径，对高值罕见病药品设计“疗效达标付费、未达标返还”的产品架构，增加商保产品，降低精算不确定性。
二是推动四类产品保障标准统一衔接。由监管部门牵头制定罕见病商保统一病种目录与赔付基准，推动惠民保、百万医疗险、少儿重疾险、专项险之间形成梯度衔接，避免病种定义、赔付标准各行其是，让患者在不同产品间可拼凑出完整保障网。
三是提升定价与赔付高度。对高值罕见病药品，由保司与药企签订基于疗效的风险分担协议，若疗效不达预期则药企返还部分费用，以此降低保司定价不确定性，同时提升赔付杠杆，让低保费真正撬动高保障。
其次，重塑行业价值生态，强化本土龙头企业担当。
破解行业生态失衡，需建立“责任与收益匹配、担当与扶持挂钩”的正向行业机制。
一方面强化正向激励，对持续深耕罕见病赛道、补齐用药空白的本土企业持续给予审批优先、财税倾斜等政策性倾斜，树立本土药企罕见病创新标杆，鼓励更多本土药企主动承接外资调整、产品退场后留下的市场空白，筑牢罕见病用药自主供给底盘。
另一方面引导行业理性布局，弱化同质化常见病赛道内卷，促使资本流向民生刚需的罕见病创新领域。
同时以合理商业回报激励产业创新，让坚守民生赛道的企业可持续经营，让有担当、有创新的企业获得市场认可，逐步构建“公益有温度、产业有活力、创新有动力”的良性行业生态。
再次，建立罕见病药企的全维度量化评判体系。
搭建与罕见病扶持政策直接挂钩的分级评价体系，把企业践行社会责任的实际成效，作为享受税收优惠、医保目录优先准入、优先审评资格的核心硬性门槛。
一方面，建立正向激励与动态约束闭环，认真兑现民生承诺的企业可足额享受政策红利；未能履行相关义务，则按照失信等级缩减乃至全部取消扶持政策。其中，评价体系可设置研发管线落地、刚需药品稳定保供、长效患者援助、行业公共服务、退市过渡兜底等量化指标。
另一方面，由第三方机构开展年度独立评估，对仅依靠老药新增罕见病适应症套利、无故断供刚需罕见药、未履行患者随访承诺的企业执行惩戒，引导药企在商业可持续与罕见病群体用药保障之间寻找平衡，守住千万罕见病患者的用药希望。
最后，打通中西医术语翻译转化与研发转化的通道。
建立现代医学中的中医经典方剂翻译与数据表述规范，明确复方作用机制、临床疗效的量化呈报格式。在此基础上开辟罕见病中药制剂专属审评路径，推动硬皮病、肝豆状核变性、莫旺综合征等中医药优势病种的院内制剂、古籍验方完成现代化新药转化，补齐当前罕见病治疗过度依赖西药、中医药价值难以产业化落地的短板。
结语
罕见病医药事业，一头连着千万特殊群体的生命健康，一头连着医药产业的良性发展，是全民健康保障体系最关键的“最后一公里”。产业发展从来不是公益与盈利的二元对立，而是二者的动态平衡。跨国药企的集体退场、中国企业的缺席是市场向制度发出的改革信号，也为国内罕见病医药产业发展敲响警钟。
唯有补齐机制短板、优化产业生态、重塑行业担当，才能真正实现“患者有药可医、企业有利可图、行业良性发展”的三方共赢，以制度完善守护民生底线，推动我国罕见病医药事业高质量长效发展。
（作者 颜齐）