深圳市医疗卫生“三名工程”再添生力军！日前，深圳市儿童医院内分泌科正式引进北京儿童医院巩纯秀教授儿童内分泌遗传罕见病团队，并举行了揭牌仪式。这标志着双方合作迈上新台阶，对提升深圳乃至全国儿童内分泌遗传罕见病诊疗与管理水平具有重要意义。
“引进巩教授团队，有助于深儿医在儿童内分泌遗传罕见病诊治领域迈上新台阶”，深圳市儿童医院院长麻晓鹏介绍，巩纯秀教授是首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科学科带头人，在儿童内分泌领域拥有深厚的造诣和卓越的声誉。
引进该团队后，双方将从三个方面进行合作：在临床诊疗方面，拟建立一个基层医疗到深圳市儿童医院的分级诊疗罕见病诊疗团队 ，开发AI辅助分级开放权限智能一体化诊疗平台，建立包含指南共识、前沿进展、治疗可及性、医保政策等底层可持续扩展知识库和AI人脸识别系统；在临床研究方面，双方将联合开展儿童内分泌遗传罕见病多中心临床研究。牵头深入剖析内分泌遗传罕见病患儿的群体特征，整合多维的个性化干预方案，实现疗效优化、提高生活质量，为后续管理优化提供中国证据支持。还将开展各种类型的优势罕见病的全国多中心研究，进行数据挖掘拟获得遗传变异图谱、诊断生物标志物、预后生物标志物、潜在干预靶标；此外，在研究成果转化方面，双方将通过建立基因组数据库、药物数据库、药物靶标数据库，进而开发AI辅助生物信息分析平台和AI辅助智能一体化诊疗平台，并进行转化应用，对内分泌遗传罕见病机制解析与新药/治疗探索。
随着项目的推进，深圳市儿童医院在儿童内分泌遗传罕见病的综合诊疗水平有望得到显著提高。此外，巩纯秀教授也将不定期在深圳市儿童医院出诊，为深圳的患儿提供面对面的诊疗服务。这意味着，今后深圳家长无需带着患儿辗转求医，在家门口就能享受到优质、专业的诊疗服务，这将节省患儿家庭的时间和精力，也将大大减轻就医负担。
“我们对该项目的落地寄予厚望”，深圳市儿童医院党委书记罗新乐表示，期待通过深圳市“医疗卫生三名工程”巩纯秀教授团队的引进，能将医疗、科研、教学、管理等方面的先进经验引入深圳市儿童医院。在此基础上，依托深圳市医防融合项目、人工智能和大数据的独特优势，共同打造具有标志性的儿童罕见病管理“深圳品牌”，全面提升深圳市儿童罕见病诊疗与管理水平，为全市近300万儿童带来更多福祉。
巩纯秀教授：儿童内分泌领域的领军人物
巩纯秀是博士、教授、博士研究生导师，一级主任医师，同时还是中俄肥胖合作项目核心成员。曾荣获宋庆龄儿科医学成果奖、全国妇幼健康科技二等奖、首届临床医师-卓越贡献团队奖、国家科学技术进步奖二等奖等多项殊荣，并被评为“国之名医”“学组卓越贡献奖”等。
巩教授在学术研究方面成果斐然，在专业核心期刊发表一作/通讯论文 400 余篇，其中 SCI 收录 150 余篇，主持及参与国家自然科学基金、国家重大专项及省部级科研项目 25 项。她担任中华医学会儿科学分会委员、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组副组长、中国医师协会理事、中国医师协会青春期健康与医学专业委员会主委、中国优生优育协会儿童成长与特殊食品专业委员会主委、中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组组长、中国医院协会罕见病专业委员会理事等重要职务，在国内儿童内分泌领域具有广泛的影响力。
巩教授尤其擅长各种儿童内分泌疾病的诊疗，包括生长发育异常、性腺疾病、肾上腺疾病、糖尿病等，尤其是在罕见病和疑难疾病的诊断与治疗方面具有丰富的经验和独特的见解，能够为患儿提供精准、有效的治疗方案。
采写：南都记者 李榕