转眼间充实的2024年即将过去，岁月宛如悠扬的歌曲，一年的艰辛跋涉写满奋斗的诗篇；时光好似飞逝的梭子，四季的更迭镌刻拼搏的足迹。这一年里，医学遗传中心在医院的领导与支持下，在临床业务、科研成果、专科联盟等方面取得显著进步；这一年里，数据是最好的见证者，成绩是最大的激励，未来有最美的憧憬。
【导读】——
一、党建引领，支部助力业务发展
二、精进技术，提高专科诊疗能力
三、信息赋能，优化诊疗服务模式
四、服务为民，增进妇幼民生福祉
五、区域协作，深化合作拓展交流
六、人才培养，提升精准服务质效
七、质量控制，高效防范行业风险
八、科研创新，深化学科建设内涵
九、科普宣教，提高群众健康素养
十、团队建设，凝聚力量共创佳绩
一
党建引领，支部助力业务发展
2024年，在院党委指导和党支部书记的部署下，医学遗传中心一、二党支部将妇幼健康高质量发展作为自身工作的切入点和立足点，把增强“四个意识”、坚定“四个自信”、做到“两个维护”融入到日常工作中。
3月，医学遗传中心一党支部荣获首批省直机关“四强”党支部荣誉称号！5月改选产生新的支委会，3名新党员转正，为支部注入新鲜血液。支部严格落实“三会一课”制度，积极开展多样化主题活动，如中共三大会址、叶挺将军纪念馆参观学习，提升团队凝聚力，铸造党员青年优秀品格。
二
精进技术，提高专科诊疗能力
2024年，中心门诊量12.33万人次，介入性产前诊断手术7008例，实验室检测量60.32万例，诊断遗传病2000余例。
01.宫内治疗
▲全年开展12项宫内治疗技术共700例，同比增加12.35%，居华南地区首位。
▲胎儿镜激光相关技术填补了单绒毛膜双羊膜囊双胎孕中早期减胎的技术空白，术后成功分娩率达85%以上。
▲救治241例复杂性双胎胎儿，为23例急需治疗的胎儿实施宫内输血手术。
02.专科特色——
胎儿异常母胎一体化管理、疑难病诊疗及复杂性双/多胎妊娠专科门诊
▲针对胎儿先天性心脏病及合并心脏病的孕妇进行全流程管理。2024年12月，联合心脏中心等兄弟科室以第一名的成绩正式获批首批国家胎儿心脏病母胎医学一体化管理特色建设单位。
▲复杂遗传性疾病名医工作室年会诊量达254例。疑难病门诊量占总门诊量约13%，转诊范围辐射至新疆、福建、江西、贵州及海南等省份。
▲开展疑难复杂病多学科联合会诊281例，较上一年度上升了22%。
▲诊疗双胎妊娠病例5663人次。
03.遗传性疾病精准诊断
▲2024年遗传病基因诊断高通量测序检测量达到5017个家系，较2023年增长58%。全外显子测序平台报告系统迎来3.0版本，实现了2700种疾病表型更专业的人工汉化修正，检测流程更自动化、快捷化、智能化。
▲新开展育龄期夫妻携带者筛查和基于三代测序的遗传病检测，完成188个家庭的携带者筛查分析和416个案例的复杂变异检测。
三
信息赋能，优化诊疗服务模式
▲全面建设远程预约系统
持续深化线上远程医疗系统应用与推广，服务已延伸至新疆、海南、贵州、福建、云南、广西、江西等多个省份。
2024年完成198例远程预约手术、163例胎儿医学多学科综合诊疗预约，拓展线上远程医疗服务的内涵与外延。
▲探索互联网医院视频问诊
互联网医院提供4340人次线上服务，开设第一个5G视频遗传咨询门诊，使全国各地的患者都能轻松享受到专业、便捷的优生遗传咨询服务。
▲持续加强优粤云平台建设
注册人员3445人，覆盖全国32个省份869个机构，直播135场、云早读214场、病例讨论242场，开展优粤·遗传大讲堂31期、广州市产前筛查与产前诊断重点实验室系列活动6期、出生缺陷防治人才培训专题学习63期，访问量12万人次。
四
服务为民，增进妇幼民生福祉
▲我中心作为广州市孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查惠民项目首批试点单位之一，2024年共提供9205人次NIPT惠民检测。
▲孕产期免费筛查服务——地贫初筛145.47万人，发现重型地贫胎儿915例，全部终止妊娠；孕期唐氏筛查服务144.75万人次，确诊为唐氏综合征等染色体异常者3452人，终止妊娠2510人，保质保量完成孕妇免费产前筛查2024年省民生实事任务。
▲作为全国7所婴儿艾滋病早期诊断区域中心实验室之一，为粤闽浙琼四省适应征婴儿提供早期诊断服务。2024年提供早期诊断服务1164人次，助力消除母婴传播。
五
区域协作，深化合作拓展交流
▲新增11家出生缺陷与产前诊断专科联盟单位，目前已拓展联盟单位省内外59家，辐射至新疆、云南、海南、广西、福建、江西等9家省外单位。远程会诊及疑难病例讨论657人次，业务讲课30次，在专科联盟单位举办“双胎孕期管理”学术直通车5次，举办疑难病例讨论交流会51期，参加人员3000余人次，开启联盟“云早读”214场。
▲巩固发展粤湘浙区域协作品牌。2024年8月和11月，广东省妇幼保健院、浙江大学医学院附属妇产医院和湖南省妇幼保健院联合举办第五季、第六季“粤湘浙”出生缺陷防治区域协作与发展会议，同步举办产前诊断疑难病例分析大赛，三省代表团同台竞技，互促共进。
六
人才培养，提升精准服务质效
▲通过2024年度广州市住院医师规范化培训基地检查评估，结业考试通过率、首次执业医师资格考试通过率100%。连续7年牵头组织全省医学遗传科技能结业考核工作。
▲接收各地产前诊断进修生共163名，出生缺陷防治人才培训专项学员200名、云南省妇幼保健机构管理和中青年专技人才培训项目产前诊断专业学员24名。
▲新增硕士研究生导师7名，目前共有博士生导师1名、硕士研究生导师13名，招收10名研究生入学。
▲全年共举办3项国家级继教培训班/学术会议，累计参会人数超过2500人。
▲通过“优粤云”平台实现向300余家产前筛查、产前诊断机构和专科联盟单位的直播授课。
七
质量控制，高效防范行业风险
▲组织开展全省产前筛查和诊断质控工作，连续三年组织开展覆盖广东省全域、全专业、全过程的规模化产前筛查和产前诊断质量控制活动，推动全省产前筛查和产前诊断治理效能不断提升。
▲法医物证司法鉴定所通过CNAS复审。本年度司法鉴定所顺利通过中国合格评定国家认可委员会复评审，此次评审是我院鉴定所继2015年首次通过CNAS初评后通过的第五个认可周期的复评审。
评审会议
八
科研创新，深化学科建设内涵
▲聚才引智，引进高层次人才2人，设置专职科研岗3人。
▲2024年中心科研立项7项，总项目经费490.5万元，其中国家科技部重点项目1项；发表第一作者/通讯作者SCI论文14篇，总影响因子共85.28分；成功申请发明专利1项、计算机软件著作权2项；尹爱华等6人作为编者参与《分子诊断技术与应用》著作编写。
▲获得2023第一届全国数字健康创新应用大赛医学人工智能主题赛三等奖。
▲承接27项体外诊断试剂临床试验，项目总经费达551.62万元，16项在研。
九
科普宣教，提高群众健康素养
▲罕见病日、唐氏综合征日、地贫日、中国预防出生缺陷日举办义诊、线上科普直播、科普情景剧、学校授课等科普宣教活动，在广东卫生在线、广东科普、央视频、百度、小红书、中国知网等10余个知名平台同步直播，单场直播最高达43万+，社会传播面广。
▲在工作中自编自导，拍摄4部科普短视频。
《系广东，转角遇到爱？还可能遇到地贫！》获得第三届岭南母婴健康科普比赛一等奖及广东省第六届妇幼公共卫生项目科普大赛（短视频宣讲类）二等奖；
《不完美的ta》获广东省第六届妇幼公共卫生项目科普大赛妇幼健康科普专业奖（视频类）一等奖及广东省妇幼保健院首届妇幼健康科普作品创作大赛食品类作品二等奖；
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中心同事王东梅获得广东省第六届妇幼公共卫生项目科普达人。
▲中央电视台、广东卫视、广东新闻广播、南方+、广州日报等主流媒体采访报道我中心工作
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▲作为广东代表队之一参加第七届全国科学实验展演汇演活动获三等奖
十
团队建设，凝聚力量共创佳绩
中心重视团队建设，积极参与医院八十周年庆系列文体活动。2024年9月与兄弟科室组成医技二组在医院乒乓球比赛中获得团队季军，10月与兄弟科室组成医技组在医院趣味运动会中获得团队冠军。
灿烂的2024年在今天辞别，2025年即将到来。征途漫漫，奋斗者永远朝气蓬勃；使命在肩，实干者总是奋勇向前。我们将一如既往地在医院的领导下竭诚为群众服务，守护生命起点健康，让爱无陷。
主编｜吴菁、张彦、郭璨、王东梅
编辑｜王东梅