为严格落实广州市产前筛查与产前诊断重点实验室建设方案与建设标准，保障该重点实验室工作顺利有序开展运行，支撑实验室开展高质量科研活动，努力产出高水平科研成果，2024年12月28日，由广东省妇幼保健院医学遗传中心主办的2024年年度工作总结会议在广东省妇幼保健院清远院区顺利召开并圆满落幕。
本次会议由医学遗传中心主任、重点实验室常务副主任兼产前筛查平台负责人吴菁主持，广东省妇幼保健院副院长兼重点实验室主任尹爱华、广东省妇幼保健院外聘科研专家顾问邬玲仟教授、中南大学医学遗传学研究中心梁德生教授，医学遗传中心副主任兼重点实验室副主任张彦、妇女儿童健康研究所主任贾杰、财务科科长蔡其伶、信息科科长赖志存、宣教科科长李兵、科教科曾艳博士、清远院区副院长梁国宽以及医学遗传中心重点实验室科室业务骨干成员出席本次会议。
首先，尹爱华副院长对各位专家顾问、科室主任的莅临指导表示热烈欢迎，并作为重点实验室的负责人，详细阐述了实验室包括组织架构和运行等现状，对实验室的建设目标、建设进度进行了汇报，对于重点实验室下一步的工作进行布局，坚持以机制研究、技术研发、人才培养及平台建设为重要方向，并对实验室的进一步发展寄予厚望，希望未来多进行多中心研究、机制与治疗研究，加快科技成果转化，完善遗传疾病资源库建设。
接着，实验室副主任张彦就重点实验室信息化建设工作进行了汇报，分别对实验室的运行与管理工作、日常运行保障机制以及遗传病数据库建设情况进行了阐述，并对于实验室的未来建设做出详细规划。
随后，实验室四个课题负责人杨洁霞、吕莉娟、齐一鸣、陈汉彪分别汇报了各自负责课题的进度及相关研究成果。
尹爱华副院长针对每个课题的进展和下一阶段的方向，进行了逐一点评。邬玲仟教授强调了重点实验室建设的必要性，肯定了实验室发展成绩，指出重点实验室的长远发展需要更多的PI参与，研究深度有待进一步提高，肯定了地贫无创检测课题的临床价值，提出可以开展基于cffDNA临床检测数据与母胎疾病的相关研究。建议加强专病数据库建设，对于表型及并发症的记录做到详尽，有助于挖掘数据以及数据的总结，后续进行深入机制研究。对于染色体核型的智能分析，建议侧重于产前诊断的管理和质控方面。
没有规矩不成方圆，作为重点实验室依托单位的职能管理部门，贾杰主任代表妇儿健康研究所对生物样本库的规范化、标准化建设作出重要规划。赖志存科长代表信息科对重点实验室的信息化建设给予高度肯定，同时进一步强调了信息安全的重要性，对于可能存在的风险给予中肯意见与专业指导。宣教科李兵主任表示，基于本实验室丰富的数据基础，建议进行遗传与环境交互因素分析，并建议进行针对性随访。蔡其伶科长代表财务科指出，为保证科研经费合规合法进行使用，财务科派专人对接指导，在保证经费规范使用前提下，促进重点实验室科研活动顺利开展。曾艳博士代表科教科对于重点实验室的科研工作开展给予了高度评价，并强调了重点实验室成员文章发表署名的必要性，希望进一步加强科间合作交流。清远院区副院长梁国宽表示，为重点实验室以及整个医院的发展，愿意贡献清远力量与清远资源。
最后，尹爱华副院长总结发言，对于下一步的工作进行了详细部署，对重点实验室发展寄予无限厚望，并在新年来临之际对所有人送以美好祝愿。
撰稿：张翠翠 副主任技师
排版：郭璨
审稿：张彦 主任技师