● 国际罕见病日 ●
●●●Rare Disease Day●●●
国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（Eurordis）于2008年2月29日发起并组织了首届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。
2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种。中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。
2024年2月29日，是第十七个国际罕见病日。
罕见病
什么是罕见病？
罕见病，指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。除了发病率低以外，罕见病还具有复杂性、严重性、致残性等特点，这也造成了患者及其家庭面临心理和经济的双重压力，使得罕见病家庭饱受折磨。
罕见病的“困境”
由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。
中国罕见病现状
欧美国家在罕见病领域中的有关法规建立时间较早，但近些年来，我国加大步伐，积极推进了罕见病药物的监管和支持。2018年5月，国家5部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见疾病，2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，2019年2月27日，国家卫健委制定印发《罕见病诊疗指南》，对纳入罕见病管理的121种疾病逐一明确诊疗指南，并依托行业组织开展医务人员培训，提高罕见病规范化诊疗能力。这是我国第一部关于罕见病的诊疗指南，对121种罕见病详细阐述了定义、病因与流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并对每一种罕见病提出诊疗流程，2019年3月1日起，中国对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税，2019年11月，国家卫健委建立开发的中国罕见病诊疗服务信息系统正式投入使用，2021年初发表了《中国罕见病防治与保障事业发展》报告。并且，在罕见病药物研发持续加大投入和支持，国家药监局组织制定了《突破性治疗药物审评工作程序（试行）》，鼓励在罕见病领域研究创新药。此外，不久前引发热议的治疗SMA的天价药物诺西那生钠注射液纳入医保，极大的减轻了患者的经济负担，相信在未来会有更多的药物供患者使用，为罕见病患者带来希望。
● 罕见肿瘤 ●
●●●Rare Cancer●●●
罕见肿瘤，是指在临床上少见的肿瘤类型。国际上对于罕见肿瘤定义主要是根据发病率的高低进行，并不统一。美国FDA和NCI将发病率低于15/10万年的肿瘤定义为罕见肿瘤（Rare Cancer）、欧洲EMA定义为6/10万年。
罕见肿瘤
长三角罕见肿瘤新药转化研究平台建设
罕见肿瘤定义及特点
罕见肿瘤是指一类肿瘤部位或组织学类型少见、特定人群或特定区域中发生率较低的肿瘤。罕见肿瘤种类繁多，既包括大众相对熟悉的胆管癌、十二指肠癌等，也包括了诸如腮腺低度筛状囊腺癌、胚腺癌这类陌生的肿瘤，此外，带有罕见靶点的常见肿瘤因其治疗方案少见也可归为罕见肿瘤。尽管单个病种发病率低，但由于种类繁多，在肿瘤患者群体中罕见肿瘤累计近20%，是非常值得关注的一个群体。罕见肿瘤国内尚无统一定义。按国家癌症中心定义年发病率2.5/10万以下定为罕见肿瘤，其特点有以下四点：临床治疗缺乏循证医学证据，泛瘤种研究带来策略和契机，可作用靶点变异发生率高，免疫治疗有效可能性大。
Chinese expert consensus on the diagnosis and treatment of thymic epithelial tumors（许春伟，张永昌，王文娴，王谦-2023）
Thorac Cancer
Chinese expert consensus on the diagnosis and treatment of malignant pleural mesothelioma（王谦，许春伟，王文娴，张永昌-2023）
Thorac Cancer
临床试验转化研究长三角模式探索
长三角肺癌临床试验方面有着非常深厚的历史文化底蕴，回顾历史我们发现中国临床肿瘤领域三大前辈（孙燕，廖美琳，管忠震）中，廖美琳教授是唯一一位专注肺癌的资深大咖，1970年在国内成立首个肺癌化疗专业病房，2004年作为主要研究者代表中国大陆肺癌学界参与首项国际多中心临床研究（INTEREST研究），2003年开始举办首届上海国际肺癌论坛，2012年开始举办首届中瑞国际肺癌论坛，并持续至今，影响力深远。陆舜教授在肺癌临床试验方面有着非常丰富的经验，中国首个、世界第二的肺癌第三代EGFR靶向药物阿美替尼获批上市，这是中国自主研发的第三代EGFR靶向药，打破了晚期肺癌治疗耐药后只能依赖一种进口药的困境；中国自主研发的创新1.1类新药赛沃替尼获中国国家药品监督管理局批准上市，可用于治疗MET14号外显子跳跃突变阳性的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者，作为在全球范围内的首次获批，赛沃替尼不仅填补了中国此类靶向药的空白，还有望成为首个代表中国走向世界的肺癌靶向创新药物；吡咯替尼是首个由中国自主研发的新一代HER2受体抑制剂，在临床研究中疗效远超同类产品。陆舜教授和宋正波教授领衔的吡咯替尼临床研究在国际上首次证实HER2扩增晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者疗效显著，为扩展吡咯替尼在HER2扩增晚期非小细胞肺癌（NSCLC）的适应症做出了历史性贡献，基于以上重大成果陆舜教授荣获2021年第十五届“药明康德生命化学研究奖”。
为了响应“长三角一体化发展规划”，推动肺癌规范化诊治及创新研究，2019年12月底，由上海交通大学附属胸科医院、东部战区总医院、中国科学院大学附属肿瘤医院、浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院等40余家来自江、浙、沪、赣、皖地区的医疗机构，共同成立“长三角肺癌协作组”。成立协作组的目的，是通过设计、开展肺癌研究领域的多中心临床试验及转化研究，特殊病例多中心会诊等，为肺癌临床实践提供高级别的循证医学证据，促进长三角地区肺癌的诊疗、转化研究的创新性及前沿性，提高东部地区肺癌的诊治水平和国际影响力。
长三角肺癌青年博士研究团队（长三角肺癌新生代）把中国胸部肿瘤临床试验转化研究长三角模式探索作为奋斗的事业，迎难而上作为中国胸部肿瘤临床试验转化研究长三角模式探索的方向标，长三角肺癌新生代结合时代背景特征在未来四十年时间（2019-2059）选择迎难而上，勇于向各种艰难困苦挑战和亮剑。
罕见肿瘤单病种发病率低，造成临床上认知困难，无论诊断和治疗均缺少经验积累，也难以开展。长三角肺癌新生代亦在罕见肿瘤方面有着非常丰富的研究经验和历史积累，并在2014年-2019年期间，根据最新WHO肿瘤组织学分类，建立一套完善的临床肿瘤组织样本数据库（105513例）体系，先后完成本地区10年间（2008-2018）各大肿瘤流行病学数据分析，研究成果先后在CSCO，CSMO，CSP上以口头发言或壁报交流形式公布数据。
浙江省基层罕见肿瘤协作组成立
在浙江省基层肺癌协作组（）成立的基础上，2024年12月1日，第三届丽水肺癌大会暨浙江省基层罕见肿瘤协作组成立大会（浙江省基层罕见肿瘤协作组巡讲系列——丽水站）在素有浙江绿谷美誉的丽水成功举办，此次大会主席分别为纪建松教授、李子明教授、方文峰教授、连斌教授、李涛教授、方美玉教授以及涂建飞教授。
许春伟教授分享了长三角罕见肿瘤新药转化研究平台搭建的重要意义及历程，并展示长三角团队对基层医院协助的累累硕果，金谷教授分享了罕见肿瘤外科治疗进展，冯越教授分享了罕见肿瘤放射治疗进展，张仕蓉教授也在之后进行了基因检测助力罕见肿瘤的分型和治疗的分享，亓贞教授最后分享了肿瘤分子诊断新技术新应用的产品转化探索。
第一层级（区域）
第一层级（市域）：丽水市抗癌协会罕见肿瘤专委会（丽水市）：丽水市罕见肿瘤诊治水平与国内同步
第一层级（省域）：浙江省基层罕见肿瘤协作组（浙江省）：原则：平等，互助，协作，共赢
医疗+教学+科研（线上+线下）
通过手把手培训指导提升临床操作技术
通过病例讨论提升临床思路及理论水平
科研+顶端设计+众筹
● 浙江省基层罕见肿瘤协作组 ●
●●●Zhejiang Grassroots Rare Cancer Cooperative Group●●●
基层罕见肿瘤协作组
01
浙江省基层罕见肿瘤协作组顾问
李涛（中国科学院大学附属肿瘤医院骨与软组织肿瘤外科）
方美玉（中国科学院大学附属肿瘤医院罕见病及头颈内科）
纪建松（丽水市中心医院肿瘤中心）
02
浙江省基层罕见肿瘤协作组组长秘书
金谷（中国科学院大学附属肿瘤医院骨与软组织肿瘤外科）：浙江省基层罕见肿瘤协作组组长，外科组组长
王文娴（中国科学院大学附属肿瘤医院胸部肿瘤内科）：浙江省基层罕见肿瘤协作组副组长，内科组组长
张仕蓉（西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院转化医学中心）：浙江省基层罕见肿瘤协作组副组长，诊断组组长
黄剑辉（丽水市中心医院肿瘤中心）：浙江省基层罕见肿瘤协作组秘书
03
浙江省基层罕见肿瘤协作组巡讲安排
浙江省基层罕见肿瘤协作组巡讲系列——丽水站
浙江省基层罕见肿瘤协作组巡讲系列——宁波站
浙江省基层罕见肿瘤协作组巡讲系列——嘉兴站
浙江省基层罕见肿瘤协作组巡讲系列——湖州站
浙江省基层罕见肿瘤协作组巡讲系列——绍兴站
浙江省基层罕见肿瘤协作组巡讲系列——台州站
浙江省基层罕见肿瘤协作组巡讲系列——金华站
浙江省基层罕见肿瘤协作组巡讲系列——衢州站
浙江省基层罕见肿瘤协作组巡讲系列——温州站
浙江省基层罕见肿瘤协作组巡讲系列——舟山站
浙江省基层罕见肿瘤协作组巡讲系列——杭州站
长三角罕见肿瘤新药转化研究平台建设
心路历程1:2019.12 长三角肺癌协作组成立
心路历程2:2020.04 长三角肺癌协作组临床试验招募启动
心路历程3:2020.07 长三角肺癌协作组青年医师巡讲团成立
心路历程4:2021.01 长三角肺癌协作组青年博士团队成立
心路历程5:2021.03 江苏省基层肺癌协作组成立
心路历程6:2021.04 长三角肺癌基因多平台检测实验室揭牌
心路历程7:2021.05 浙江省基层肺癌协作组成立
心路历程8：2021.07 长三角肺癌多中心研究样本库建立
心路历程9:2024.12 浙江省基层罕见肿瘤协作组成立
整理者