近日，阿拉伯联合酋长国（以下简称“阿联酋”）启动了一项强制性的国家婚前遗传筛查计划，所有准备结婚的阿联酋公民都必须接受840多种常染色体隐性疾病的筛查。
据悉，该计划是 “阿联酋基因组计划（EGP）”中正在进行或即将启动的几项公共卫生计划中最新的一项。EGP计划旨在建立一个参考基因组，以帮助指导阿联酋全国的个性化和预防性医疗保健，阐明阿联酋人口中罕见遗传疾病的模式，并开发新的治疗方法。
除婚前筛查计划外，阿联酋还将利用EGP数据为所有公民提供药物基因组学报告，并对阿联酋妇女进行乳腺癌和卵巢癌筛查，将尽快提供HLA分型以提高器官和干细胞移植及输血的成功率。
阿联酋基因组计划
“阿联酋基因组计划（EGP）”于2019年2月正式启动，是迄今全球最全面的全民基因组计划，其目标是运用大规模人群基因组数据，为阿联酋人民建立可预测、可预防和个性化治疗的全民医疗卫生体系。该项目由阿布扎比卫生部门（DoH）和当地科技巨头Group42集团（G42）负责，并与中国华大集团和英国Oxford Nanopore Technologies（ONT）公司及其他合作伙伴合作实施与交付；该目标计划收集100万个样本，成为全球最大的人口基因组计划和基因组数据库之一。特别地，EGP计划所有测序工作均将在当地完成，所有数据也将保存在当地，由阿布扎比DoH统一管理。（ 更多详情请点击 ）
近年来，阿布扎比DoH、医疗技术公司M42（由G42公司与穆巴达拉投资公司于2022年合作成立）和哈利法大学一直在对EGP及其相关临床应用项目中使用的短读长和短读长测序平台进行验证和基准研究，不同测序技术的结合能够提供更全面的人类基因组视图。
其中，短读长测序平台是Illumina的NovaSeq 6000和华大智造（MGI）的DNBSeq-T10，可提供高分辨率和高准确度的短读长测序，能够识别与阿联酋人口独特相关的已知变异和新型变异；长读长测序平台则使用ONT的Promethion 48，能够入检测短读长测序无法企及的区域，查看基因组中更大的结构变化。
M42公司信息学副总裁Tiago Magalhães表示：“长读长测序提供了对基因组结构变异的更多了解，这是短读长测序所无法提供的。长读长测序还能提供甲基化信息。”
在11月初举行的美国人类遗传学会年会（ASHG）上，研究人员通过一系列海报展示了目前EGP研究的相关成果。通过对EGP数据库中16万个全基因组（迄今为止总共约60万个测序基因组）进行初步分析，发现三个测序平台都具有相似的高通过率，并在单核苷酸多态性（SNP）方面表现相似，但在插入/缺失（InDel）方面，Illumina和MGI测序平台的假阳性率低于ONT测序平台。
此外，上述三个测序平台在预测对126种药物的反应方面也表现相似。阿联酋已基于EGP数据实施了一项国家药物基因组学（PGx）计划，任何医生都可以通过一个名为Malafi的在线门户网站订购患者的PGx报告，该门户网站由阿布扎比DoH和M42合作构建。最后，三个测序平台在HLA分型方面的表现也相当，M42目前正在为阿布扎比DoH提交一个全国HLA登记计划。
Lifera Omics首席医疗和基因组学官Fowzan Alkuraya认为：“将长读长测序纳入公共卫生计划具有‘附加价值’。使用长读长测序进行单倍型定相更简单、直接，这对于中东地区等单倍型信息有限的人群尤为重要。此外，使用短读长测序对许多临床相关基因进行分析十分具有挑战性，这成为人口筛查计划（如扩展携带者筛查）的主要限制因素。长读长测序则为扩大携带者筛查提供了单一检测解决方案。”
婚前携带者筛查计划
婚前筛查计划旨在减轻遗传性疾病给阿联酋医疗保健系统带来的负担。与其他大多数中东国家相同，由于近亲结婚率相对较高，阿联酋常染色体隐性遗传疾病的发病率也较高。据研究估计，有50%或更多的阿联酋人、卡塔尔人和科威特人选择与近亲结婚。
11月初，阿布扎比LoH副部长Noura Al Ghaithi博士在阿联酋政府年度会议上宣布，自2025年1月起，基因检测将成为阿联酋有意结婚人士强制性婚前筛查的核心部分。“我们鼓励所有准备结婚的人接受检测，结果通常需要14天才能出炉，”她说道。
目前，其他许多中东国家也提供了婚前携带者筛查计划，作为减轻本国医疗保健系统遗传性疾病负担的一种手段，但并非所有计划都是强制性的。迄今为止，仅有约旦、巴林、沙特阿拉伯、土耳其和阿联酋实施了强制性筛查计划。
阿布扎比LoH研究和特别项目部门负责人Mohamed Alameri表示，该计划的目的只是让夫妇在计划生育时做出明智的决定，虽然阿联酋人未经筛查不得结婚，但不会因为检查结果而阻止婚姻。此外，他还表示，所有夫妇都将终身享有体外受精权利，费用由阿联酋政府支付。
Alameri说道："无论他们做出什么决定，他们的一生都将得到保障。我们会一直帮助他们，直到他们拥有一个健康的宝宝。这就是我们的目标。“
据悉，婚前携带者筛查检测通过阿联酋最大的综合医疗保健网络Pure Health进行，共涵盖572个基因，涉及840多种常染色体隐性遗传疾病；其允许夫妻双方进行基因检测，以确定可能遗传给子女的共同基因突变，从而降低和预防可能会导致的遗传疾病。
阿布扎比LoH与M42、哈利法大学开展的一项合作研究分析了1,118对夫妇的携带者筛查数据，发现其中约11%的夫妇至少携带一种致病变异。据估计，阿布扎比每年有10,000对新人结婚，Alameri表示每月大约有400对新人可能会从这项筛查计划中受益。
已有研究表明，婚前筛查工作在降低某些遗传性疾病的发病率方面取得了不同程度的成功。2015年Public Health Genomics杂志上的一篇综述文章显示，土耳其在20世纪90年代实施这项计划时导致53%高风险婚姻被取消，高风险新生儿减少了80%，而巴林的高风险婚姻取消率同样达到了约43%。沙特阿拉伯在实施强制行婚前筛查计划后，β-地中海贫血症的患病率从约33%降至9%。
目前，人们对这些计划的看法不一，其强制性也存在争议。有相关人员表示，对个人基因信息如何使用的担忧“取决于你对政府的信任程度”，这将因文化而异；同时特别关注政府在无法拒绝分享数据的情况下如何使用公民的数据。
事实上，一些研究发现，中东地区对强制性婚前携带者筛查项目的接受率相对较高。例如，2021年发表在Public Health Genomics的一项研究显示，在接受调查的432名参与者中，近88%的人对约旦的强制性婚前筛查计划持积极态度。
参考资料：
Emirati Genome Program Yields New Public Health Initiatives, Including Premarital Carrier Screening
https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/emirati-genome-program-yields-new-public-health-initiatives-including
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