NEJM | cfDNA测序揭示：48.6% NIPT结果异常或不可报告的孕妇患有未被发现的癌症

癌症早期诊断新突破！Wobble Genomics公司基于高灵敏长读长RNA测序技术开发乳腺癌诊断平台

Nat Commun | 灵敏度94%、特异性87%，基于游离RNA的深度生成式AI模型可检测早期肺癌及不同亚型

Cell Reports | 西湖大学团队及合作者绘制中国健康老龄化人群的肠道微生物SV图谱

bioRxiv | “黑暗蛋白质组”研究揭示数千个新的人类基因

Nat Commun｜吴若嘉/刘辉/戴鹏团队基于超灵敏突变负荷测序定量评估AML患者的MRD

Nat Genet | 只有一个BRCA1拷贝突变也能诱发乳腺癌！新研究挑战肿瘤“双重打击”假说

罗氏全自动综合基因组测序试剂盒将于2025年第一季度推出

阿联酋启动婚前携带者筛查计划，涵盖572个基因、840多种常染色体隐性遗传病

Sci Adv | 哈工大/哈医大团队开发低成本、高灵敏度光热核酸检测设备，30分钟同时检测4种病原体

Nat Commun｜准确性达93.7%！高度自动化临床mNGS检测可快速识别病毒性呼吸道病原体

Genome Med | 87.5%患者3年无复发！新抗原DNA疫苗在三阴性乳腺癌治疗中显成效

刷新认知！三篇Nature同期独立发表，揭秘ecDNA的起源、遗传和传播致癌特性

NCCN癌症护理指南扩展，首次提出强化子宫内膜癌、和胃癌的风险评估管理

人类细胞图谱计划最新成果登Nature封面，第一版完整图谱预计2026年完成！

Nucleic Acids Res｜北大崔庆华团队发表最新TransmiR v3.0数据库，包含更全面miRNA转录调控信息

Science发表首个人类剪接体图谱，揭示RNA剪接交叉调控的复杂网络

Nature Methods | 新算法利用空间转录组数据构建肿瘤的“空间进化图谱”

Nat Commun发表迄今最大的亚洲多祖先SV图谱，揭示亚洲人群的基因组变异模式

Nat Commun | 中科大瞿昆/郭闯团队对染色体外环状DNA算法性能进行系统评估