地贫在我国南方地区是最常见的严重单基因遗传病之一。据2015年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，中国约有1.5万重型地贫患者和3000万地贫基因携带者。这意味着有许多地贫患者和家庭正遭受着病痛与经济的双重折磨。多年来，华大基因深耕地贫防治领域，不断创新精进地贫基因检测技术，致力于通过提供婚前、孕前、产前筛查等服务，助力早期发现潜在的地贫基因携带者及风险家庭，并通过提供科学的生育指导，有效预防地中海贫血症的遗传发生，提高人口出生质量，为促进优生优育和公共健康事业贡献力量。
此前，一名28岁男子于婚检时发现自己是地中海贫血（简称“地贫”）基因携带者，并遭遇了女友断崖式分手。该事件相关话题#婚检后遭断崖式分手#还登上了热搜，引发了广泛的讨论。但其实，携带地贫基因未必会患上地贫。正如该男子如果不是婚检可能压根不知道自己是地贫基因携带者。地中海贫血是由珠蛋白基因缺陷（突变或缺失）导致珠蛋白链合成障碍、形成无效红细胞而引发的慢性、溶血性贫血疾病。地贫作为一种常染色体隐性遗传病，存在遗传子代的风险。在基因遗传过程中，人通常分别拥有来自父母双方的两组正常珠蛋白基因。因此，地贫基因携带者与正常人结婚后生育健康或基因携带者孩子的可能性均占50%。如若父母的染色体均携带此种异常基因，其后代罹患地贫的概率为25%。也即是说，即便父母双方表现为无症状的健康状态，其子女仍存在遗传该疾病的风险。
因此，婚前、孕前及产前检查是地贫防控的关键策略。华大基因多年来始终致力于地贫防治，为实现“防增量，去存量”，在多地布局实施地贫基因民生筛查，借助前沿的高通量测序技术助力地贫基因婚前、孕前及产前筛查，持续推进地贫防控工作的高效开展。2017年，华大基因携手深圳市广电公益基金会创立华基金，致力于为全国重型地中海贫血家庭免费提供HLA配型服务。截至2024年8月，该项目已惠及7,203户家庭，成功为777名患儿寻得全相合供体。此外，华大基因还致力于血红蛋白疾病研究，以加速地贫基因治疗的临床转化，并协同基因筛查产品，构建“筛查-诊断-治疗”闭环服务体系，助力地贫患者精准诊疗。
截至2024年6月底，华大基因已为超174万人提供地贫基因检测服务。多年来，华大基因持续深耕地贫防治领域，通过普及先进高通量测序技术应用于临床实践，为众多家庭提供了产前筛查服务，高效助力地贫精准防控。未来，华大基因将持续进行地贫基因筛查技术升级，加速地贫基因检测技术在孕前、产前筛查的临床应用转化，让基因检测、基因治疗人人可及，助力天下无“贫”。