一、什么是孤独症
孤独症，又称自闭症，是一种神经发育障碍性疾病。其主要特征包括社会交往障碍、语言发育不良或退化、行为重复刻板以及兴趣狭隘。尽管其确切病因尚未完全明确，但多数学者认为孤独症的发生是基因与环境共同作用的结果。遗传因素在其中扮演着重要角色，而早产、出生低体重、孕期感染、营养不良以及高龄父母等不良环境因素也可能对孤独症的发病产生影响。
二、孤独症的病因
双生子研究：双生子同病率高达82%，而双卵双生子同病率则为10%，这表明遗传因素在孤独症发病中具有重要作用。
家族研究：孤独症同胞患病率为3%～5%，家族中也可能出现认知障碍，如语言发育迟滞、精神发育迟滞等。
染色体异常：一些遗传性疾病，如脆性X综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症等，与孤独症的发生有关。
三、孤独症的临床表现
孤独症多起病于3岁前，其中2/3的患儿在出生后逐渐起病，而约1/3的患儿则经历了1至2年的正常发育后退行性起病。孤独症对患儿的社交互动、沟通能力与行为等多方面产生显著负面影响，多数患儿还会伴有不同程度的精神发育迟滞。
社会交往障碍：这是孤独症的核心症状。患儿可能表现出缺乏社交凝视、微笑和依恋，回避与人的目光接触，无法进行正常游戏，不会玩假装游戏，不能遵守社会规则，以及不能建立伙伴关系等。
语言交流障碍：多数孤独症患儿语言发育落后，常常在两三岁时仍不会说话。即使有部分患儿具备语言能力，也可能缺乏交流性。他们可能表现出语言表达障碍，如即刻模仿或延迟模仿，以及语言理解障碍。此外，他们还可能缺乏有实际意义的语言交流，语言运用能力受损，自言自语，并难以理解别人的姿势和面部表情的意义。
四、孤独症警示指标
以下是一些孤独症的警示指标，家长应密切关注孩子的发育情况：
小于6月龄：不能被逗乐，表现出大声笑，但眼睛很少注视人。
大于10月龄：对叫自己的名字无反应，尽管听力正常。
12月龄：对于言语指令无反应，无咿呀学语，无动作手势语言，无目光跟随，对动作模仿不感兴趣。
16月龄：不说话，对语言反应少，不理睬他人说话。
18月龄：不用手指指物或用眼睛追随他人手指指向，无任何给予行为。
24月龄：无双词短语。
任何年龄：出现语言功能倒退或社交技能倒退。
家长应定期带孩子进行儿童保健检查，并密切关注孩子的发育情况。如有上述警示指标出现，应及时就医并寻求专业医生的帮助。【儿三科 赵妍】