【新闻】第五届遗传病检测新技术论坛在广州成功举办

2024年9月21日，在金秋送爽、丹桂飘香的美好时节，由广东省精准医学应用学会主办，遗传病分会和广东省妇幼保健院承办的 “第五届遗传病检测新技术论坛”在广州成功举办。广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员张彦教授、广东省妇幼保健院尹爱华副院长、广东省精准医学应用学会张璐副秘书长出席开幕式，开幕式由深圳市龙岗区妇幼保健院刘维强教授主持，邀请了省内外从事遗传病领域相关的专家、学者、企业家、遗传病分会全体委员参加会议。

开幕式

广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员张彦教授在开幕式上致辞表示，现今遗传病检测技术借着现代科技的发展乘风破浪，回望过去一年，遗传病检测领域硕果累累，成就斐然，这条大道虽是金光大道，但却也并非坦途。希望借助广州的独特的地理和人文优势，搭建起一座连接国内外、沟通产学研的桥梁，共同推动遗传病防治事业的繁荣发展。

广东省妇幼保健院尹爱华副院长在开幕式上致辞表示，遗传病早期精准诊断和治疗的重要性及艰辛之路。遗传病早期精准诊断和治疗一直是医学界不懈努力的方向，广东省妇幼保健院作为广东省妇幼保健事业的排头兵，我们始终与各专家学者、行业精英共同致力于推动遗传病检测技术的持续突破与发展，为遗传病的预防、诊断和治疗开辟更加广阔的前景，为广东省乃至全国遗传病防治事业的发展贡献力量。

广东省精准医学应用学会张璐副秘书长在开幕式上致辞表示，对遗传病分会多年来为遗传病的早期诊断、治疗和预防的努力付出和获得的成果给予高度的支持和肯定，期望通过学会的平台和服务的优势，大家携手并进，共同为遗传病检测技术的创新发展贡献力量，为人类的健康事业谱写更加辉煌的篇章！

交流与探讨

本次论坛特邀国内遗传病检测领域的专家学者授课，内容涵盖基因组、表观组、转录组和代谢组检测技术，共同探讨遗传病检测的新技术和最新进展。

基因组检测技术

来自广东省妇幼保健院尹爱华副院长通过羊水组织在产前诊断中的应用概述、羊水基因组学的应用现状及新进难题、羊水转录组学的应用现状及面临困境、羊水代谢组学的应用现状及问题和羊水其他组学的临床应用及前景阐述了羊水多组学分析在产前诊断中的临床研究探索。

广东省妇幼保健院尹爱华副院长

美国波士顿儿童医院吴柏林教授在海外通过线上授课，结合大量文献、案例讲述了《遗传病诊断技术发展历程》。随后北京大学第一医院马祎楠教授讲解了《临床遗传病诊断中多种技术综合应用》，武汉希望组医学检验实验室有限责任公司汪德鹏教授解读了《长读长基因组技术在遗传病检测中的应用》，贝瑞基因任志林教授分享了《三代测序在典型遗传病检测中的效能评价》。

美国波士顿儿童医院吴柏林教授

北京大学第一医院马祎楠教授

武汉希望组医学检验实验室有限责任公司

汪德鹏教授

贝瑞基因任志林教授

表观组学检测技术

优乐复生（北京）生物科技公司张翼教授和中国科学院生物物理研究所刘江教授，两位专家通过临床试验的大量数据分析证明，基因组甲基化在肿瘤检测中的应用以及胚胎移植前DNA甲基化技术，首次使用分子指标评判胚胎发育状态，展示了表观组学检测技术在实际临床应用的道路上更近一步。

优乐复生（北京）生物科技公司张翼教授

中国科学院生物物理研究所刘江教授

转录组测序技术

合因教育谭灏文教授、广东省妇幼保院齐一鸣教授，两位专家以转录组测序技术为主题，先后分享了转录组测序技术目前在遗传病诊断中的应用评价和羊水转录组在产前诊断中的应用及困难，广东省妇幼保院卢建教授也对CNV-seq在产前诊断中的应用作了专题报告。RNAseq在遗传诊断中的应用刚刚起步，困难重重，但我们可以站在巨人的肩膀上快速的把最新的分析策略应用与遗传诊断，未来可期。