肌萎缩侧索硬化症（ALS）简称渐冻症，是一种渐进性、神经退行性疾病，著名物理学家霍金就患此病。该病早期的症状和体征可能非常微弱，以至于被忽视，甚至被误诊为其他疾病，延误了最佳治疗时机。基因解码专家接触了大量案例后表明，渐冻症的治疗首先要从发病根源出发，找到致病基因对症治疗，同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
李娜的父亲近期通过致病基因鉴定基因解码被诊断为肌萎缩侧索硬化症，也就是“渐冻症”，李娜说如果早一些明确诊断，父亲或许不会发展成现在这么严重，因为在近三年的就诊，父亲因为没有明确诊断，一直在错误的治疗方式上耽误时间，导致错过了最佳治疗时机。
据李娜回忆，父亲刚发病的时候是喝了酒以后腿有点不敢下楼梯，腿发软，问了跟他差不多的朋友们也有类似的症状，他的朋友们说是因为喝酒喝多了腰又不好，所以才会引起这样的情况。但之后没有喝酒，腿脚也有些问题，走路左腿无力，小跑的时候老爱摔跟头，但也没有重视。随着时间的推移，一年以后，症状越发明显，但是腿没有疼、麻、肿，就只是无力，父亲说感觉就像是踩在棉花上，没力气。全家人都建议父亲去医院检查一下，之后做了肌电图，结果是肌肉没有问题。
然后又去了更大的一家医院，医生检查说腰椎颈椎均有突出，腿上无力的原因可能是因为突出的骨头压迫了神经，可以通过微创手术进行治疗，全家人商议后决定要做微创手术，那时候李娜也没有很担心，也就真的以为就是腰椎或者颈椎的问题。但是做了颈椎手术后，也没有见好。
一年后，李娜父亲在夜间睡觉时出现了呼吸困难，胸闷等症状，李娜再次带父亲去医院挂了心内科，检查后显示有轻微的脑梗，有些细微的小斑点正好压住了父亲的运动神经，医生说，这可能是导致左腿无力的原因。于是开了药口服，并要求父亲加大运动量，做康复治疗。李娜和母亲相信了这一诊断，感觉终于找到了病根，于是全家按照脑梗的康复办法让父亲去锻炼，结果是越来越严重，而且也发展的越来越快。一开始还能自己独立行走，之后需要拄拐行走。
看着父亲的症状越来越严重，李娜决定带父亲来到北京三甲医院治疗，经过一系列的检查，最终怀疑可能是运动神经元病。医生说运动神经元病有很多分型，比如肌萎缩侧索硬化症（ALS）、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化、进行性肌萎缩等疾病都与运动神经元有关，这些分型临床症状很相似，但治疗上有所差异，需要先明确诊断才能对症治疗。
医生建议通过致病基因鉴定基因解码基因检测辅助临床明确诊断。于是医生联系到佳学基因，为李娜父亲进行运动神经元病致病基因鉴定基因解码基因检测。
佳学基因对李娜父亲的样本进行了全面的致病基因分析，基因解码显示，李娜父亲S**1基因存在杂合错义突变，该突变是致病性的，是肌萎缩侧索硬化症的致病基因。佳学基因提示，该病早期的症状和体征可能非常微弱，以至于被忽视，在没有基因解码的干预下，最早的症状包括肌肉抽搐，抽筋，僵硬或乏力。经验证，李娜未携带该致病基因，也就是说李娜没有遗传父亲这个病。
李娜现在很后悔当初没有带父亲去北京好好查查，但是当时大家都没想过父亲会得这么严重的病，或者说由于缺乏这方面的知识，也不知道这种病。连续两次误诊，真的耽误了太多的时间，现在后悔不已。
“佳学基因肌萎缩侧索硬化症致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致肌萎缩侧索硬化症发生的上百种致病基因，实现对肌萎缩侧索硬化症的准确诊断与分型：
（1）对于未发病人群，提示个体肌萎缩侧索硬化症发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免肌萎缩侧索硬化症的发生；
（2）对于患病人群，找到肌萎缩侧索硬化症发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物，精准治疗；
（3）对于有肌萎缩侧索硬化症家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止肌萎缩侧索硬化症致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。
此外，正常夫妻也可能携带肌萎缩侧索硬化症基因，在备孕前进行肌萎缩侧索硬化症基因解码可以降低和规避后代患肌萎缩侧索硬化症的风险。