今年已经30岁的小花,最近是一点也高兴不起来⋯⋯

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她的同学、好友基本上都有子承欢膝下,唯独她却连续4次在两个月左右时就自然流产了!

小花想不明白,自认为该做的检查都做了,可为什么总是和腹中宝宝『有缘无分』?

什么是自然流产?

自然流产指自然状态而非人为目的(个人原因)发生的终止妊娠。

早期流产

发生在12周以前的流产称为早期流产,其中约50%-60%都是由于胚胎染色体异常导致。

晚期流产

妊娠12周到不足28周称为晚期流产,主要和宫内感染以及宫颈机能不全有关。

自然流产在人群中发生率约15%,据近年来的数据显示,有逐渐增加趋势。

什么原因可以导致自然流产?

胚胎染色体异常

胚胎染色体异常中三倍体最多、其次为多倍体、X单体、常染色体单体、染色体平衡易位、缺失、嵌合体、倒置、重叠等。

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胚胎染色体异常有新发,也有源自夫妻一方染色体异常。常见的夫妇染色体异常为平衡易位、罗氏易位、臂间倒位等。复发性流产夫妇染色体异常的发生率为4%,而正常人群为0.2%。

母体内分泌失调

如黄体功能不全、高泌乳素血症、甲状腺功能低下等。

母体生殖道的异常

如子宫畸形:单角子宫,双角子宫,纵隔子宫等;宫颈机能不全、子宫粘膜下肌瘤等。

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生殖道感染

如孕期阴道病导致病原菌逆行至宫腔所致感染等。

母体免疫异常、血栓前状态等

如自身免疫性疾病、抗磷脂综合征、易栓状态等。

其他

如不健康的生活方式以及有毒有害物质接触等。

为何要进行胚胎染色体检测?

导致胚胎染色体异常的原因主要是夫妻一方染色体异常、母亲高龄、遗传因素,环境因素以及其他因素。

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我们通过一个临床案例了解下,为何要进行胚胎染色体检查:

小花夫妻,30岁,早孕期胎停4次,每次都做了清宫手术。最后在医生建议下做了胚胎染色体检测,发现6号和12号染色体有致病性的缺失重复。医生进一步建议做了夫妻染色体,发现小花是6号及12号染色体平衡易位携带者。

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医生建议:为了避免再次流产,建议胚胎植入前遗传学检测(PGT)助孕,筛选正常胚胎进行移植。但小花由于有多次清宫史,内膜受损严重,即使做PGT,怀孕率也有所降低。

此病例提示,如果小花第一次流产即做了胚胎染色体检查,可能就会避免后续的多次流产清宫

胚胎染色体检查遗传咨询

如果胚胎染色体正常:

则更多考虑是母体因素导致胚胎停止发育,需要在门诊进行详细的病史询问,必要时通过系统检查以避免再次出现流产。

如果胚胎染色体异常:

需要进一步行夫妻染色体检查。

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夫妻染色体正常:那么这次胚胎染色体异常可能为生殖细胞分裂过程中出现的偶发事件。

夫妻一方或双方染色体异常:若考虑胚胎染色体异常是由于夫妻染色体异常导致,需要进行专业的遗传咨询,评估再次出现胚染异常的概率以及告知可选择的生育方式。

知识点:

胚胎染色体异常是引起自然流产或复发性流产的重要原因之一。对于在备孕路上的夫妻来说,在发生自然流产时,有条件的应该进行胚胎染色体检查以避免再次发生自然流产。

来源:西北妇女儿童医院