染色体是基因(遗传物质)的主要载体，人类有23对染色体(共46条染色体)。每个染色体的一个拷贝来自母亲(卵子);另一个来自父亲(精子)。前22染色体被称为常染色体，男女都一样;第23对染色体称为性染色体，女性为XX，男性为XY。
染色体疾病:由于先天性染色体数目异常或结构畸变而导致的疾病就被称为染色体病。在细胞的减数分裂过程中，这些染色体或遗传因子会分离并进入不同的子细胞，允许不同染色体或遗传因子自由组合。染色体的异常情况通常包括缺失、转移、数目异常、复制或三体性等。
在这些异常中，非整倍体最为典型，即某条染色体的数量异常，只有一条或三条。21三体唐氏综合症和18三体爱德华综合症是最为常见的非整倍体情况。除了非整倍体，还有染色体结构异常（如罗氏易位）和基因层面的变异。
目前已知有超过7000种遗传性疾病，其中约有400种可以通过三代试管婴儿技术中的PGD/PGS进行检测。染色体异常的原因：临床研究指出，染色体异常可能由以下因素引起：
1、年长生育，导致减数分裂异常，染色体无法正常分离。
2、辐射，可能引起染色体缺失、转移或断裂。
3、病毒感染。
4、自身免疫疾病。
5、化学药物，如化疗药物。
6、在这些因素中，年龄是最常见的原因。40岁以上个体的染色体异常率为58%，而45岁以上则高达84%。这解释了为何高龄妊娠的流产率较高，即使受精卵外观正常，也可能存在高比例的染色体异常。
解决染色体异常的生育问题：为了应对染色体异常带来的生育挑战，目前的技术手段是通过PGD/PGS技术对胚胎进行筛查。这一过程涉及在体外将卵子与精子结合培育成胚胎，然后进行植入。
23对染色体对应症状
第1对 高歇病、前列腺癌、青光眼、老人痴智症
第2对 先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲
第3对 血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖
第4对 亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、产前长牙、帕金逊症
第5对 猫哭症、秃头与痤疮、早老症、关节畸形发展
第6对 肌肉不协调和抽筋、糖尿症、癫痫
第7对 糖尿病、身体和精神发展失调、胞囊纤化症、肥胖症
第8对 韦尔那氏症侯群、伯奇氏淋巴瘤
第9对 黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化、癫痫、皮脂腺瘤，智力缺陷
第10对 喘桑病、脑回萎缩
第11对 壮年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌瘤
第12对 目前尚未发现
第13对 乳癌、视网膜母细胞瘤、威尔森病、培透氏症
第14对 老年痴智症
第15对 小胖威力症、雷特氏症、马凡症侯群
第16对 家族性地中海热、多囊肾病、肠功能失调
第17对 抑制肿瘤蛋白质缺陷
第18对 尼曼匹克病
第19对 动脉粥状硬化、智能不足、掉发、白内障
第20对 泡泡儿(免疫力差或无免疫力)
第21对 唐氏症、白血病、阿兹海默氏症、组织硬化
第22对 慢性巨大型白血病
第23对 X染色体:狄宣氏肌肉萎缩症，克莱恩斐特氏症，堂那氏症、血友病
通过筛查胚胎的23对染色体，我们可以在胚胎阶段预防无法治愈的疾病，但人体是一个极其复杂的系统，即使对所有染色体进行筛查，也无法100%保证胎儿完全健康。尽管如此，第三代试管婴儿还是显著提高了胎儿的健康概率。