什么是肌萎缩侧索硬化
肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻人症”是一种运动神经系统的退化性疾病，患者的上运动神经元与下运动神经元均会受侵犯，临床上主要表现为肌肉逐渐地萎缩与无力，最后因呼吸衰竭而死亡。其发病率约为 2～3／10万，患者中男性较女性多，大部分的患者在50多岁发病，生存期通常3—5年。
肌萎缩侧索硬化病因与发病机制
目前，肌萎缩侧索硬化的病因与发病机制尚不明确，但是，近20年来对于ALS的研究有了许多新的发现，形成了多种发病机制的假说，其中包括：1.兴奋性氨基酸假说；2.遗传基因假说；3.自体免疫假说；4.神经营养因子假说等等，这些假说也成为了治疗的基础。
肌萎缩侧索硬化诊断与分级
诊断
ALS的早期临床表现多样，缺乏特异的生物学确诊指标。详细的病史、细致的体检和规范的神经电生理检查对于早期诊断具有关键性的作用，影像学等其他辅助检查在鉴别诊断中具有一定价值。临床诊断过程中，确定上、下运动神经元受累范围是诊断的关键步骤，根据患者所出现症状、体征的解剖部位，通常将受累范围分为脑干、颈段、胸段和腰骶段4个区域。
分级
（1）临床确诊ALS：通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有3个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。
（2）临床拟诊ALS：通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有2个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。
（3）临床可能ALS：通过临床或神经电生理检查，证实仅有1个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据，或者在2或以上Ⅸ域仅有上运动神经元受累的证据。已经行影像学和实验室检查排除了其他疾病。
治疗
即使ALS在现阶段还无法根治，但是仍有多种方法延缓病情，改善患者的生活质量，延缓病情。
改善患者生活质量的药物有以下这些：
1、利鲁唑
利鲁唑为苯噻唑类化合物，通过抑制谷氨酸的释放，影响NMDA受体功能而成为第一个能延长肌萎缩性脊髓侧索硬化症病人存活时间的药物。用法为：50mg,每日两次。
2、依达拉奉
依达拉奉是继利鲁唑外，获美国FDA批准用于肌萎缩侧索硬化症治疗的药物，其为一种新型的自由基清除剂，能够抑制脂质过氧化反应，并具有较高的血脑屏障通过率，从而有效抑制脂质过氧化，降低自由基浓度，达到防止运动神经元和胶质细胞死亡的效果。用法为：依达拉奉经静脉滴注给药,剂量为 1 日 60 mg,持续滴注 60 min。开始使用依达拉奉治疗时,每日滴注给药,持续 14 d, 之后停药 14 d;随后,仍以 28 d 为 1 个治疗周期,前14 d 中有 10 d 滴注 60 mg,之后停药 14 d。
3、其他药物
在动物实验中，尽管有多个药物在ALS动物模型的治疗中显示出一定的疗效，如肌酸、大剂量维生素E、辅酶Q10、加巴喷丁、碳酸锂、睫状神经营养因子、胰岛素样生长因子、拉莫三嗪等，但在针对ALS患者的临床研究中均未能证实有效。
营养管理
在能够正常进食时，应采用均衡饮食，对于咀嚼和吞咽困难的患者应改变食谱，进食软食、半流食，少食多餐。对于肢体或颈部无力者，可调整进食姿势和用具。当患者吞咽明显困难、体重下降、脱水或存在呛咳误吸风险时，应尽早行经皮内镜胃造瘘术，可以保证营养摄取，稳定体重，延长生存期。
肺功能检查
肌萎缩侧索硬化的病人应定期检查肺功能，注意患者呼吸肌无力的早期表现，尽早使用双水平正压通气，当患者咳嗽无力时，应使用吸痰器或人工辅助咳嗽，排除呼吸道分泌物。
综合治疗
在ALS病情的不同阶段，会出现不同的情况，如失眠、焦虑、疼痛、流涎、肢体痉挛等。应根据患者具体情况，给予针对性的指导和治疗。选择适当的药物和辅助设施，提高生活质量，加强护理，预防各种并发症。
作者：广州医科大学附属第一医院 药学部 吴国永
审稿专家：广东药学会 广州医科大学附属第一医院 魏理主任