每年的5月8日，我们的目光都聚焦于地中海贫血——这种疾病不仅是医学现象，更是家庭悲欢的缩影。
今年是第31个“世界地中海贫血日”，主题是“关注地贫 筛诊治并重”。
在我国，长江以南地区是地中海贫血的高发地带。
近年来，随着人口流动，地贫在浙江地区的发病率也逐渐攀升。
据调查，浙江省地中海贫血基因携带率大于4%，这个数字背后蕴藏着无数家庭的悲剧。
这对医患的故事开始于8年前。
夫妻俩开心迎来了第一个孩子，一个可爱的女儿。但她的生命却在重型β地中海贫血的阴影下黯然消逝。尝试了各种干细胞治疗最终仍无法挽回的5岁女儿的生命。在这5年间，每一次治疗对这个家庭都是一次沉重的经济和精神负担。
但他们并没有放弃，而是选择了面对现实，积极地寻找解决办法。他们了解到只有浙江省人民医院有专门从事基因检测和研究的独立学科，叫遗传和基因组医学科，基因检测可以为他们寻找到这场病魔的根源。
在唐小华主任医师的专业建议下，他们勇敢接受了检测，结果显示女方携带着β珠蛋白基因CD17的变异，而男方则携带CD41-42的变异。这意味着，他们再次怀孕的孩子有25%的可能患上相同的疾病。
“孕11-13周绒毛穿刺产前诊断，有机会生育一胎正常宝宝！”一句温暖的话，一个肯定眼神，让夫妻俩在唐小华这里燃起了希望。
2024年是一个充满希望的龙年。夫妻俩再次怀孕。在唐小华的建议下，接受绒毛穿刺产前诊断，经过一周焦虑的等待，这次他们将迎来一个幸福平安圆满的三口之家。
这对夫妇的故事，代表了地中海贫血背后无数家庭的挣扎和坚持。
唐小华表示，孕前或早孕期进行地贫筛查对于夫妇和未出生的孩子来说至关重要。
浙江省人民医院遗传和基因组医学科目前已经开展地中海贫血、耳聋和脊髓性肌萎缩症（SMA）三项疾病的携带者筛查，三项携带者筛查与唐氏筛查有同等重要的意义。
备孕和早孕的爸爸妈妈们，为了守护未来宝宝的健康，让我们从筛查地中海贫血、耳聋和SMA基因开始，上个门诊，抽管血，优生优育～
遗传和基因组医学科
浙江省人民医院遗传和基因组医学科，是省内首家以医学遗传学为内涵打造的临床科室，自建有Sanger测序和NGS等检测平台。目前已推出罕见病基因携带者筛查、单基因病诊断、基因拷贝数高通量测序、无创DNA检测、羊水染色体核型分析、临床全外显子组测序、全外显子组测序、遗传性肿瘤基因和拷贝数检测等。设有专科遗传咨询门诊，接收地贫、耳聋、肌病、智障、孕妇产前超声异常、肾病、心脏病、骨病、肿瘤等遗传相关疾病遗传咨询。
专家介绍
唐小华
浙江省人民医院遗传和基因组医学科负责人，主任医师
擅长：长期从事细胞、基因技术临床应用和研究工作，擅长产前筛查和产前诊断、性发育异常、智力障碍、耳聋、地贫、肌营养不良及遗传性肿瘤等罕见病诊断、咨询及再生育评估。
门诊时间
朝晖院区
名医门诊：周二上午
精英门诊：周一下午
文 | 王阳 审 | 唐小华 编 | 马梦迪
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