林女士为某公司业务员，近期乏力，诊断发现携带“吸血鬼病”基因，全家四口均携带。吸血鬼病即卟啉病，由血红素合成酶缺乏导致卟啉异常升高。症状包括皮肤、神经、内脏损伤及肝功能异常。晒太阳可致水疱、畸形。严重者血钠下降、意识障碍。卟啉病多为遗传，出生即携带，可通过避免诱因、早诊早治来管理。多数携带者可能终身不发病。
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