杜氏肌营养不良症/肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy)是一组以进行性肌萎缩和肌无力为主要临床特点的遗传性肌病。基因编码的膜蛋白表达异常或功能下降是造成临床表现的主要病因。近年来利用基因编辑或基因疗法治疗该疾病成为聚焦热点。关注详情。
阅读文摘
日前，辉瑞公司公布了在开展的杜氏肌营养不良症的基因疗法临床试验中，发生了一起悲剧：一名小男孩患者在接受名为“Daylight”试验性基因疗法治疗后不幸死亡。
这项基因疗法临床试验主要针对2~3岁男性患儿，旨在通过基因疗法对抗这种遗传疾病。
辉瑞公司发言透露，这名男孩去年年初接受了基因治疗，不幸因心脏骤停去世，尽管目前仍在进一步确认这一死亡事件是否与基因治疗的直接关联性。
这不是辉瑞在杜氏肌营养不良症基因疗法试验中首次参与患者死亡案例。2021年，一名16岁男孩在治疗后六天死于心源性休克，疑似由对治疗所用载体病毒产生了严重免疫反应。
之后，辉瑞宣布了暂停针对年龄较大男孩的随机3期临床试验中的交叉试验，并计划在未来几周内发布更多研究相关数据。
与辉瑞制药相比，Sarepta开发的相似基因疗法尚未报告死亡案例，但该疗法的安全性数据仍未完全公布。两家公司的基因疗法都是利用一种非致病性病毒（AAV）作为载体，将抗肌营养不良蛋白传送到患者体内。
在临床试验中出现突发死亡案例属于罕见极为严重的不良事件，不仅对相关研究项目是否进行，也是对患者和家庭的重大影响。
因此，这些案例提示我们在追求医学创新研发的同时，必须关注患者的安全与治疗方法/药物的潜在风险。例如，诊断杜氏肌营养不良症的基因疗法，虽有巨大潜力，但其安全性已经成为的巨大障碍。关注详情。
AI医学系列讲座，5月12日(周日)晚8点在线
主讲：时占祥，主动健康干预技术协作平台
主题:AI医学专业——职业转型指南和择业建议
随着AI技术的成熟和加速进入医疗和健康领域，部分临床医护人员、理工男/女和应届毕业生面临着职业转型或择业机遇。如何选择AI医学或AI数字健康作为职业？如何积累实践经验，在应聘时更胜一筹？AI医学专业在未来智慧医院里待遇如何？是否有长远发展前景？
很多年轻人，甚至步入中年的医生和技术人员也在窥视AI医学职业发展，我们根据国际业界同行的报告和行业预测，为各位分享AI医学职业的发展和工作状况。
什么“AI医学”？真正含义是什么？
关注我们，获取生物医学前沿最新资讯