小军娃瑞瑞一出生便出现四肢无力
经各种检查和基因检测
诊断为脊髓性肌萎缩1型
这是罕见病且为最严重的亚型
并无特效药
初为人父的瑞瑞爸爸
辗转多家医院
来到解放军总医院第七医学中心儿科医学部
瑞瑞入科后，很明显不爱动，也不哭不闹，四肢肌张力弱，与家属详细了解病情发展过程后，新生儿科陈佳副主任医师、儿童神经发育科马秀伟副主任医师联合会诊讨论，为患儿“量体裁衣”式制定精准治疗方案。
精准治疗
精心护理
治疗方案采用口服利司扑兰口服溶液，配合神经肌肉及吞咽功能康复治疗，采用重力喂养促进奶量和体重增长，以加强营养供给。
其中，口服溶液要求在同一时间服用，如果延迟或漏服，则需要重新计算给药时间，这对护理人员提出了更高要求，对家长也是一项长期考验。为此，医护人员严格把控用药、严密观察反应、鼓励家属和健康宣教等，齐心突破多项难点堵点。
经过一段时间用药观察，小军娃未出现用药后的相关不良反应，体重从入院时3.8Kg增长至5.3Kg，四肢肌张力也有所改善，家属对治疗效果非常满意，脸上露出久违的笑容。
罕见的“脊髓性肌萎缩”
脊髓性肌萎缩(Spinal muscular atrophies，SMA)是一种脊髓前角运动神经元变性导致的以进行性肌无力和肌萎缩为特征的遗传性疾病，可累及脑干，呈常染色体隐性遗传。
本病发病率约为1/11000，人群携带者约为1/50，是儿童基因功能异常导致死亡最常见的原因。该病于2018年5月被列入我国的“第一批罕见病目录”中，临床表现差异较大，根据发病年龄和肌无力严重程度，将SMA分为0-4型，患有SMA1型的儿童，是最严重的亚型，如果治疗不当或不及时多于两岁前死亡。
面对瑞瑞的罕见病，儿科医学部采取多学科会诊“量体裁衣”制定治疗方案，主要包括气道管理、精准药物剂量治疗及康复训练，效果显著。
主管| 解放军总医院政治工作部
主办| 宣传处融媒体中心
来源| 第七医学中心
撰文|李 影 何 柳 李 瑛
摄影|陈 佳
刊期 | 第 2539期
总编：熊 刚
主编：张 奎
编审：张 密
编辑：储洁雅
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