3月21日
世界唐氏综合征日
2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”，旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。
4月17日
世界血友病日
2024年4月17日是第36个“世界血友病日”，主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”，旨在提高全社会对血友病等出血性疾病的认知和关注，促进科学预防和规范化诊疗护理。
5月8日
世界地中海贫血日
2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，主题是“关注地贫，筛诊治并重”，旨在倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。
QUESTION
什么是出生缺陷？
ANSWER
出生缺陷即通俗言之“先天性畸形”，就是婴儿出生前在母亲子宫内发育紊乱引起的身体结构、物质代谢等方面的异常。比如先天性心脏病、先天愚型、唇腭裂、先天性脑积水、脊柱裂、海豹胎。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
每个家庭都希望生育健康的宝宝，但不良的遗传、环境及行为等因素，随时会威胁胎儿的健康，让胎儿在发育过程中出现各种先天异常，导致孕妇流产或者发生死胎、死产。有些孩子即使出生，也可能患有可怕的先天疾病，这些异常统称出生缺陷。
我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多，每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例。
这其中绝大部分为先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形，多数疾病通过及时有效的诊治可以获得良好预后。
QUESTION
出生缺陷的原因有哪些？
ANSWER
出生缺陷的主要原因有三点：
1.遗传因素：通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来，或者由于精子或卵子发生了异常而导致。最常见因遗传基因而产生的疾病：先天愚型21三体综合征、18三体综合征、地中海贫血等。
2.环境因素：环境也是影响胎儿畸形的原因之一，包括生物因素、化学因素、物理因素、药物因素以及行为习惯因素等。如：TORCH病原群，农药、铅、镭、汞、铁、铝重金属、辐射噪声等，同时还有抗肿瘤药、抗菌素类药如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕期即致畸敏感期使用均有致畸危险。
3.遗传因素与环境因素的共同影响：据美国出生缺陷研究和预防中心估计：10%的出生缺陷归因于环境因素，20%的出生缺陷归因于遗传因素，70%的出生缺陷则是因环境和遗传的交互作用或其他因素所致。
QUESTION
如何预防出生缺陷？
ANSWER
预防出生缺陷要做好“三级预防”。
一级预防：在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，目的是减少出生缺陷的发生。
二级预防：在孕期开展产前筛查和产前诊断，目的是减少致死、严重致残缺陷儿的出生。
三级预防：对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗。
供稿｜产科
编辑｜杨蓉
责任编辑｜展光保
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