作者 | 胡婷

单位 | 仁寿县人民医院

前 言

临床输血工作中,正确的血型定型是安全输血的前提,而我们总是不可避免遇到ABO血型定型正反不一致的情况,这时候准确识别并分析导致这种情况的原因显得尤为重要,现分享一例基因型为BW/O型,表型为Bweak型的临床病例,具体如下。

案例经过

患者女,67岁,因“1+年前右肺下叶背段结节,现患者再次复查胸部CT提示上述右肺下叶背段结节较前稍增大”以“肺占位”收入我院治疗,无输血史,有妊娠史。入院常规检测血型时发现ABO血型正反定型不符,正定型抗原凝集强度减弱。

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于是该标本进入疑难血型病例分析流程。接下来手工复查试管法,试管法在卡式基础上加做抗H,正定型人源抗B,人源抗AB,反定加做Oc对照,结果如下:

可见该红细胞抗原与抗B抗体反应,而不与抗AB抗体反应,因为该试剂公司新生儿血型卡片有抗AB孔,于是加做了一张新生儿血型卡片结果如下:

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试管法结果与卡片法结果一致。同时与临床医生沟通询问患者之前是否做过血型检测,临床反馈患者口述自己曾经检查血型肯定为O型,这就让我们很疑惑,从血清学格局结果来看该患者B亚型概率较大,怎么会是O型呢,经讨论,我科决定在取得患者知情同意后,将血样标本外送至一家第三方公司以及另一家血型基因检测机构进行血型定型。三方公司在2天后反馈结果如下为O型:

在看到三方公司只进行了平板法和试管法的检测方法后,我们决定再看看基因检测结果。10天后基因检测结果回来了,结果如下:

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正如我们所猜想,该患者为Bweak亚型,基因检测结果提示该样本外显子3—7有突变位点,基因型为BW/O型,终于真相大白。

案例分析

在我们与血型基因检测机构负责人沟通中我们了解到,他们第一步做血清学检测时,用不同厂家的血型卡做该样本血型,有的厂家血型卡B抗原都没做出来,这说明卡式法对亚型抗原的检测存在不同厂家间的差异,这可能与厂家使用的标准抗体制备方法或者添加的介质有关。

对于该标本只与抗B抗体反应,不与抗AB抗体反应,资料显示ABO亚型是由ABO基因变异形成,其抗原分子结构和性能或抗原位点数与ABO血型抗原存在一定差异,这就可能造成亚型抗原与标准抗原的血型血清学格局不同。

对于该患者两次错误的血型结果反馈,我们也可以从中吸取一些临床工作的经验。首先,患者的口述一定程度上可以作为参考,但万万要以自己的实验结果为依据,口述可变实验结果却是有记录为证。

其次,我们要了解不同实验方法的局限性,不同实验方法的结果互相补充佐证,血清学方法是血型鉴定最常用的方法,但在一些特殊情况下,宜借助分析生物学技术鉴定血型,这些情况包括:

①某些亚型或变异型血型;

②某些病理情况下可能发生血型的临时性改变(如获得性B抗原);

③对于某些稀有血型的鉴定,临床上缺乏相应的抗血清;

④近期有异型输血史的患者,因为体内还存在异体红细胞,无法准确进行血清学鉴定;

⑤血型嵌合体,血清学表现与ABO亚型极其类似,但基因检测可以发现嵌合体个体含有3种以上ABO风味,基因,而ABO亚型只有2种等位基因。

总 结

在日常工作中,我们遇到正反定型不符的疑难血型时,在排除了人为技术错误,查询病史输血史孕产史及移植史等都确定没有生理性或其他病理性因素干扰ABO血型时,最后应考虑的是ABO亚型与抗原减弱的因素。亚型鉴定旨在为临床提供正确的输血策略,如A亚型在没有产生抗A1抗体时,可以选择输注A型红细胞制品。而在合并产生不规则抗A1时,建议输注O型红细胞制品或A型主侧交叉相容红细胞制品,B亚型同理。在某些亚型如Ael,Bel中,血清学格局类似O型,很容易将血型定为O型,这时亚型的识别与鉴定便显得更为重要!

参考文献

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[5]解金辉,李双玉,薛孟丽,吴丽娜,赵瑛,黄娴,种靖慧,王维,董峥,孙波,李彤彤,安仕萍,李立新. 23例B亚型的分子生物学分析[J]. 中华医学遗传学杂志,2022,05:546-547.

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编辑:徐少卿 审校:陈雪礼