4
17
第36个世界血友病日
我们有些小伙伴
可能碰碰就出血了
可能没碰也出血
他们被称为“玻璃人”
也就是容易出血的血友病患者
世界血友病的起源
每年的4月17日为“世界血友病日”。这是为纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生(Mr.Frank Schnabel) 对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知。自1989年起，特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。
血友病的起源可追溯到19世纪的英国王室。当时的维多利亚女王是血友病基因的携带者，她将血友病基因传递给她的子女。因为欧洲王室间流行联姻，故血友病基因迅速扩散至多个欧洲国家，使众多皇室成员受影响。也因此，血友病被冠以“皇室贵族病”的称谓。
2024年4月17日
第36个“世界血友病日”
认识出血性疾病
积极预防和治疗
01
什么是血友病
血友病属于一种具有遗传性的出血性疾病，主要发病原因为凝血功能障碍。血友病包括血友病A和血友病B，其中血友病A最常见。血友病A（HA)为凝血因子Ⅷ缺乏或减少，血友病B（HB)为凝血因子Ⅸ缺乏或减少。就诊患者主要表现为反复性肌肉出血和（或）关节出血。
02
遗传规律
血友病的发病率无明显种族和地区差异，在男性人群中HA的发病率约为1/5000，HB的发病率约为1/25000，其中HA占血友病患者的80~85%，HB占15%~20%。
血友病为X-连锁隐性遗传病，携带致病性变异的男性为患者，女性通常为携带者。当男性血友病患者与正常女性婚配时，所生男孩正常，女孩为血友病的携带者；而女性血友病携带者与正常男性婚配，则所生男孩有50%的机会为血友病患者，女孩则有50%的机会为携带者（如上图所示）。
03
分型和表现
血友病患者由于缺乏相应的凝血因子，血液凝固功能降低，小伤口、轻微的摔倒、磕碰都可能会给他们带来严重的出血和剧烈疼痛，比如皮肤黏膜出血、颅内出血、关节出血等。血友病患者常自幼年发病，不一定有明确的家族史，关节肿痛是其常见表现之一。儿童特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作，需要家长特别注意，及时就医。
根据患者凝血因子活性水平可将血友病分为轻型、中间型和重型，如下表：
临床分型
凝血因子活性
出血症状
轻型
＞5%-40%
无自发性出血；重伤、手术后出血过多和/或长时间出血
中间型
1%-5%
可能有自发性出血；轻伤、手术后可出血过多和/或长时间出血
重型
频繁自发性出血；轻伤、手术后可出血过多和/或长时间出血
04
治疗和进展
目前血友病患者可通过注射人工合成或基因重组的凝血因子得到有效的救治，减少出血事件，提高生活质量。而政府和相关慈善机构的关注和支持也为患者提供更多治疗机会。医学研究的不断进步带来一些新的治疗方法，例如基因编辑技术有望纠正致病的遗传缺陷，个性化治疗方案也在逐步优化以适应不同患者的需求。
但是血友病的治疗依然充满挑战。首要的问题是治疗成本极高。凝血因子替代疗法价格不菲，对于许多普通家庭而言，长期的治疗造成经济负担沉重。此外，部分患者会产生针对替代凝血因子的抑制物，使得治疗更为复杂困难。
05
预防
血友病患者十分脆弱，需要小心翼翼避免任何可能导致出血的事故。这意味着很多人习以为常的活动对他们来说都是高风险的挑战。患者无法尽情奔跑玩耍，成年后在职业选择上也处处受限。心理层面上，患者及其家人可能会经历焦虑、恐惧和抑郁等情绪困扰。因此，选择科学有效的遗传阻断措施有重要意义。
对存在生育风险的夫妇可适时选择产前诊断，避免血友病患儿的出生；此外还可选择胚胎植入前遗传学检测（PGT-M），从“源头”上予以阻断。
撰稿 王东梅 李怡 主管技师
排版 李怡 主管技师
审核 朱娟 副主任医师