今天是4月17日，也是第36个“世界血友病日”，主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”。
很多人都不了解血友病。不过大家也许听过“玻璃人”这个称呼，一般情况下，这个称呼指的就是血友病患者。同时，血友病是全球罕见病的第一大病种。
血友病（hemophilia）中的hemo-和-philia分别是“血”和“爱、倾向”的意思，因此血友病并不是“血液友好”而是“爱出血”。
那么血友病患者为什么被称为“玻璃人”？血友病的遗传机制是什么？血友病该怎么治疗呢？
讯飞晓医今天就带大家来认识这一罕见病，了解血友病知识。
一、什么是血友病
血友病是一种遗传性疾病，分为A型和B型两种，前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏。两种血友病分别由相应的凝血因子基因突变所致。
血友病患者由于缺乏某种凝血因子导致血液不能正常凝固，随时可在受伤或手术后出现严重的出血，甚至会因为小伤口或拔牙等原因而引起内出血，或是因极轻微外伤而出血不止，故称“玻璃人”。
二、血友病的遗传机制是什么？
血友病是一种X染色体连锁隐性遗传性疾病，大约有2/3的患者有明确的家族史。其遗传特点一般为男性患病，女性为基因携带者，女性患者罕见。
1.血友病男性+正常女性 ：儿子正常，女儿血友病携带者；
2.正常男性+女性携带者 ：儿子50%几率血友病，女儿50%几率携带者；
3.血友病男性+女性携带者：儿子50%几率血友病，女儿50%几率血友病或携带者；
4.血友病男性+血友病女性：儿子、女儿均为血友病患者；
5.正常男性＋血友病女性：儿子血友病，女儿血友病携带者。
由此可见，综合来说，如果家族有遗传血友病，儿子患病的几率通常大于女儿。
三、如何预防及治疗血友病
血友病的治疗主要是通过补充缺乏的凝血因子来控制出血，并预防并发症的发生。具体预防及治疗方法包括以下几种。
1.检测咨询：高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。
2.凝血因子替代治疗：通过注射人工合成的凝血因子来补充缺乏的凝血因子，从而控制出血。血友病A患者需要注射凝血因子VIII，而血友病B患者需要注射凝血因子IX，凝血因子替代治疗是有效的止血和预防出血措施。
3. 支持性治疗：包括输血、止血药物、止痛药物等，以缓解症状和控制出血。
4. 预防性治疗：预防治疗是儿童血友病的首选治疗方法。对于严重的血友病患者，也可以进行预防性治疗，即定期注射凝血因子，以减少出血的发生。
5. 物理治疗：包括物理疗法、康复训练等，可以帮助患者恢复肌肉功能和关节活动度。
晓医提醒，以上方法仅供参考，若身体不适，应及时寻求专业医生的帮助，谨遵医嘱。
总之，血友病的治疗需要根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案，早期诊断和治疗可以有效预防并发症的发生。提高生活质量。
同时，我们也应该提高对血友病等出血性疾病的认知和关注，促进科学预防和规范化诊疗护理，快来讯飞晓医了解吧。