2023年广东省出生缺陷
防治人才培训项目实践技能培训课程之“遗传学报告解读及咨询B班”第二期
顺利举行
2024年3月14日至3月17日，广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训系列课程之“遗传学报告解读及咨询（B班）第二期”在广东省妇幼保健院番禺院区举行。
遗传学报告连接着实验室和遗传咨询门诊，准确的遗传学报告解读在遗传咨询中起着重要作用。本次课程承接第一期实践课，精选实验室资深师资紧密结合临床需求进行授课。本期课程内容主要包括ClinGen剂量敏感评分、CNV分类-病例水平评分、外显子组测序检测理论授课和外显子组测序报告解读案例练习。本单元的第二期课程继续采用理论授课、病例分享并分组讨论和实践练习相结合的教学模式进行，从检测策略选择、常用数据库介绍与使用、变异位点筛选、变异评级、报告发放等方面，通过理论结合实际案例分析的教学方式，进一步提高学员们对遗传学报告解读与咨询能力。
DAY 1
『ClinGen剂量敏感评分』
『CNV分类-病例水平评分』
广东省妇幼保健院医学遗传中心卢建老师主要从ClinGen剂量敏感评分和CNV分类-病例水平评分两个方面进行授课。他结合临床中的代表性案例，通过边授课边实践的形式，与学员同步使用ACMG/ClinGen指南解读案例中的CNV。在CNV评估的五个步骤中，强调明确待评估CNV中是否包含HI/TS基因或良性基因区域和使用来源于文献和数据库的病例对基因或区域进行详细评估这两步的重要性。
『15q11q13区段的相关疾病』
广州市妇女儿童医疗中心景象一老师的授课主题是15q11q13区段的相关疾病，内容包括了15q11.2缺失、15q重复综合征、Prader-Willi综合征和Angleman综合征，以及它们的致病机制、临床表现、遗传学检测方法和再发风险。景老师还结合实际病例与学员们分享了在产前遇到相关病例时的处理流程。
『学员病例分享』
来自东莞康华医院的江萍主任分享了两个病例，分别是15号染色体嵌合性重复和22q11重复，引起了现场激烈的讨论。
DAY 2
『实验室参观』
『高通量测序技术介绍』
『罕见病基因检测策略选择』
广东省妇幼保健院医学遗传中心丁红珂老师首先简单梳理了遗传病的相关知识和介绍高通量测序技术，再结合病例详细讲解了罕见病基因检测策略选择——对于一些罕见病，由于致病基因和表型特征较为复杂，需要进行全面的基因检测和数据分析。同时，她还强调了数据分析和理清基因与疾病的关系的重要性，指出只有通过准确的数据分析，才能确定致病基因和表型特征之间的关联。
『外显子组测序数据分析
常用数据库介绍与使用』
广东省妇幼保健院医学遗传中心余丽华老师详细介绍了在外显子组测序数据分析中常用的数据库以及它们的使用方法。通过各种临床案例实践和学员分组讨论的教学方式，学习通过数据库查询进行变异位点的筛选和评估。
DAY 3
『ACMG遗传变异分类标准』
广东省妇幼保健院分子遗传中心黄演林老师以“外显子组数据分析与变异解读”进行主题教学，首先对ACMG遗传变异分类标准进行解读，培养学员准确理解和应用这一国际通用的变异分类系统的能力，然后通过模拟变异分类演练对理论知识进行巩固。报告解读是遗传咨询医生的一项必备技能，黄演林老师通过外显子组数据分析与变异解读流程，剖析报告中每一个结果的来源，并与学员一起模拟解读报告，从获得患者的临床表现到在数据库检索相关基因信息，最后结合临床资料获得评估结果。
『外显子组测序报告分析和解读案例教学』
广东省妇幼保健院分子遗传中心丁红珂老师，以“孟德尔遗传：医学遗传学中的显性和隐性”为主题，从基因、酶、蛋白质、器官、临床表现，层层叠进，为学员理清基因的变异是如何发展为疾病，其中的一些相关因素是如何变化的。并结合临床中的经典案例与学员一起模拟报告解读，提高学员们解读报告的能力。
DAY 4
『外显子组测序报告分析和解读案例教学』
广东省妇幼保健院分子遗传中心黄演林老师以“外显子组测序干实验一般流程和质控要点”为主题进行授课。课程内容包括了如何分析WES数据、干实验的性能验证、WES分析的常见陷阱、WES检测遗传病的干实验注意事项。其中着重讲述了WES数据分析中的生信分析、选点、变异致病性解读的流程。
『结语』
本次实践技能培训提高各位学员的遗传学报告解读与咨询能力，对细胞遗传学报告和分子遗传学报告有了更准确清晰的解读。2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训课程之“遗传学报告解读及咨询A班”已顺利结课，期待下一次的相遇！
<预防出生缺陷 我们在行动>
广东省妇幼保健院医学遗传中心