世界上有着各种各样、与众不同的人，每个人都有各自独特的故事和经历。有这么一群人默默无闻地生活在我们中间，他们是那万分之一的特殊存在。
每年二月的最后一天是国际罕见病日，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知、关注和理解。截至2023年2月，全球已发现6000-8000种罕见疾病，中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。
今天是第十七届国际罕见病日，在这个特殊的日子里，让我们把目光聚焦在那些被忽视的罕见病患者身上，让他们被看见，被倾听，让他们的勇气坚韧和希望成为我们共同的力量。
“新年好！兄弟们！我又回来了……”龙年春节过去不久，艾力亚尔·艾克排尔又更新了他的视频号。
视频里的他，语气轻松愉快地和大家问着好，却是面无表情，看不出波澜。
随后右手举着左手，左手小拇指好似使不上力气似的在脸颊上挠了几下痒痒。
之后他继续说道：“我没有办法跟朋友露出灿烂的微笑，不能露出牙齿……”说起不能微笑的原因，要从他一次意外说起。
坠入深渊
9岁时的一次意外摔倒，让维吾尔族小伙艾力亚尔·艾克排尔的生活发生了巨大的变化。
去医院就诊时，医生发现艾力肩胛骨比较突出，被诊断为一种肌营养不良的罕见病。
医生告诉艾力的父母过几年他就无法行走，寿命不会超过18岁。
9岁的艾力虽然年幼，也听明白了“走不了路，活不过18岁”的意义。
世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰—1‰之间的疾病或病变定义为罕见病。
由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，罕见病患者往往被成为“医学的孤儿”。
目前国际确认的罕见病约有7000种，我国预计有超过2000万名罕见病患者。
因为患病人数极少，罕见病患者也被称为“来自星星的孩子”，罕见病患者的家庭就像是天上一颗颗孤独的星星，互相找不到彼此，几乎没有人可以和他们感同身受，无法和旁人交流病情，异常孤独。
年仅9岁的艾力，生命好像进入了倒计时。
因为生病，父母对他也几乎没有了约束，艾力自己也极度放纵。
“那段时间的生活，好像就是黑白色的。因为是男孩子，自己就非常放肆。”
那时候的艾力，不但不爱护自己的身体，甚至可以说是在“糟践”。
等到18岁时，当年医生的预言好像并没有变成现实。
一次在北京游玩时，艾力来到协和医院想再跟医生确认一下身体状况。
最终协和医院的诊断结果把艾力从一个深渊拉出来却又拽进了另一个更深的深渊。
艾力最终被确诊为面肩肱型肌营养不良症（FSHD）。
据医生描述，这是一种以缓慢加重的肌肉无力和萎缩为特征的遗传性神经肌肉疾病，患病率仅为1/20000。
患了这种疾病，肌肉变性的速度会逐渐缓慢，肌肉萎缩也会逐渐加重，因为影响脸、肩和上臂，并且程度最重，故称为面肩肱型肌营养不良症。
“这个结论好的是我18岁不用死了，坏消息就是它还是个罕见病，没有药物，没有诊疗办法，无法治愈。可能我年纪轻轻就动不了了瘫在床上，要和这个病终身为伴。”艾力玩笑似的解释了自己的病情。
医生推荐艾力去杭州参加面肩肱型肌营养不良症的病友会，他也第一次真正开始了解这个疾病。
“其实越了解，就越绝望。”
虽然9岁就和罕见病共处，但他还是不能面对和接受这个事实。
离开家乡
这次杭州病友会之行，虽然感到绝望，但也让艾力萌生想出去看看的想法，他艾力想做一些有意义的事情。
“除了想做一些有意义的事情外，也是有一些私心的。”
艾力说杭州病友会上，有位美国专家介绍，针对他这个疾病，美国在2025年可能会有新药面世。
艾力希望入职这家罕见病公益机构，到2025年可以“近水楼台先得月”。
真正离开家乡后，艾力在北京一边适应新的生活环境，一边向罕见病公益机构递交入职申请。
“那时候过来，非常不容易，首先生活质量上就有巨大的反差。”
在新疆衣食无忧的他在北京要独自面对租房、采购、布置、做饭等一切的生活问题。
在入职培训期间，艾力不断深入了解自己这种罕见病。
让他感到绝望的是，按照现行的国际、国内医疗政策和相关法律法规，即使2025年新药在美国上市，但进入国内，甚至进入到医保名单里，还有更漫长的路要走。
“就算等到新药上市，我在这家机构干十年，都未必能等到用药。”
艾力没有想到好不容易燃起的那点期盼，又变成了失落。
被病友打动
此时，艾力已经有了“打道回府”的想法。
他入职后负责的第一次病友会，也如期而至。
这次病友会共有5个家庭来参加。
艾力提到，正式会程开始的前一晚，他在群里问大家想不想在一起聊聊天，参会的五个家庭就都下来了。
艾力说：“看到五个患儿的时候，我并不同情他们。
他们得的是‘矮小症’，也就是个子矮一点，我可比他们惨多了。”
那次聊天让艾力动容的是患儿的家属们。
“他们明明知道自己的孩子已经没有救了，全球的诊疗没有任何的进展，全国的医生没有任何的办法可以改善他们孩子的情况，但是有这种活动，他们依旧愿意第一时间奔赴现场，就像我爸妈当年不信邪一样，他们依旧觉得自己的孩子有救。”
艾力介绍，他们有的家庭是从江苏开车过来的，甚至有些是连夜赶过来。
因为活动安排在周末，他们周五就赶过来，周六参加完活动，晚上又要连夜赶回去，周一还要上班。
“我能看到家属们脸上的疲惫，但只要有这样的活动，对病情有一点治疗希望，他们依旧放下工作，放下一切来参加，甚至只为了能和专家见一面。”
“看到这些家长的时候，我突然想起了我的爸爸妈妈。9岁时被告知活不过18岁，18岁被告知误诊了，但更严重，没得治。他们当时听到这样的消息，内心得多难受呀。”
那一晚，艾力好像突然想通了，不能再让自己沉沦下去，应该行动起来，帮助更多的罕见病家庭。
在接触罕见病公益组织后，艾力内心也产生了强烈的认同感，他想把公益组织正在做的事情带回到新疆，让新疆的罕见病患者也能得到关爱，让新疆的民众了解罕见病。
艾力介绍，按照国际对罕见病的定义及发病率来讲，以2023年新疆最新人口统计2500多万人推算，新疆维吾尔自治区可能存在470万名罕见病患者。
但新疆某医院最近发布的一篇通告里显示，共确诊罕见病患者的数量仅为2万多名。
“其他的新疆病友现在在哪里？他们是什么样的一个状态？他们需不需要被关爱，需不需要被关注，都不知道。”
得知这样的数据后，艾力似乎找到了自己今后要努力的方向。
经过长达7个月的培训和递交入职申请后，艾力的诚意打动了机构负责人，最终破格聘用到这家罕见病公益机构，成为公益组织患者社群支持部的项目专员，服务和孵化患者组织。
他把自己定义为“学习者”的角色，不断地学习罕见病知识和公益知识。
与病为友
“我可能等不到基因治疗药物了，但还有这么多孩子，他们再过一二十年，等他们到我这个年龄，也许还有机会等。虽然不能为自己做点什么，但可以为他们做点什么。”艾力说。
艾力将自己全情地投入到罕见病公益活动中，如果不是亲眼见到他，可能都让人忘记了他其实也是一名患者，也需要静养，但他却仍奔波于各地，呼吁更多人关注罕见病。
“其实，现在我可能仍不能接受（得了）罕见病这个事实，毕竟随着病情越来越恶化，我的行动越来越受到限制。
但我接受了与它长期共存，就好像身体里住着另一个不太好的朋友，不能忽视它，还要解决它带来的各种麻烦。”
目前艾力出行需要带腰撑、脚撑，这样才能保证自己行走。
虽然日常工作就已经很耗费精力了，但他仍坚持自己出差去外地和各位病友见面。
“在福州的一次病友见面会上，有病友一进门看到我就哭了。他说他没想到我恶化得这么快。”艾力说大前年他还能自己做饭，现在已经不行了，出行不但加了很多护具，出差时甚至无法行走，需要同事用轮椅推着他。
“因为我自己就是病人，所以我更能感受到病人的想法。我就是要用自己行动来告诉他们，我这么差了还在努力，你们比我好，就更不能放弃。”艾力时刻都用自己的行动和不停歇的脚步激励并鼓舞着身边的人。
去年4月在长沙世界之窗，艾力和几家罕见病家庭一起游玩。
其中有位叫思成的小朋友，因为患有神经退行性疾病，且发病很早，所以他从出生就没有走过路，下肢完全退化。
“思成想自己坐一次旋转木马，但妈妈担心他，以前一般都是他妈妈抱着他。那天我建议我陪着他，我们在小马车上，他在我旁边靠着，我用尽全身力气去扶着他。”
艾力说其实自己也没力气，如果思成没坐稳倒下去，自己也只能跟着摔下去，但他还是用全力扶好思成。
“晚上思成特别高兴地和我说，他最难忘的是第一次自己坐了旋转木马，特别开心。
看到他坐轮椅，我告诉他自己以前也坐，但是后来坚持吃各种蔬菜，坚持做康复训练，最后就站起来了。”
艾力说这样的“谎话”，他希望能鼓励孩子多坚持几年，毕竟做康复训练也是很难的事情。
爱不罕见
作为一名患者，很多生活上的小事，当艾力面对时，似乎就变成了“难题”。
首先就是身体行动越来越不方便，其次身体形态上的变化会引起自己及旁人的强烈的心理变化。
“比罕见病更可怕的是偏见。这个偏见可能来自社会、家人。罕见病并不只是医学问题，它也是个社会问题。”
艾力说，患病后，自己的状态，自己和家人和朋友，甚至家人之间的关系都在发生着极大的变化。
现在的艾力跳不了喜欢跳的民族舞、做不了喜欢的极限运动，很多远大的梦想，可能都做不了。
“现在的我找到了平衡点，既然我打不过它，也搞不过它，那我为什么不选择和它共存，让它给我的生活带来一些新的价值。”
回忆起之前一次病友会上，患者家属表示想和参加活动的专家有深入交流的机会，希望艾力可以帮忙协调时间和场地。
“其实那次的活动规模很大，专家们的时间安排也非常满，但我仍然给会议的负责人打去了电话，表达家属们的诉求，并协调出一个会议室。”
最终家属们如愿和专家进行了深入沟通，第二天特意向艾力表达了谢意。
“这个就像我赚得的‘第一桶金’，给我带来的精神价值，我都觉得不可思议，我竟然帮他们解决了问题。本来他们可能连和专家见面的机会都没有，但是因为我的努力，解决了这个问题，我一下就觉得我做的选择得到了升华。”
如今，艾力依旧在为罕见病忙碌着，他还在让更多患者走出来，号召大家共同发声，为自己去争取权益，让罕见病被看见。
“未来我也想给新疆罕见病患者提供一个平台，让他们也能得到关注。”
艾力回忆，当他在北京确诊后进入到患者群体时，看到了全国有三百多位和他遇到同样困难的人。
“但是在新疆，新疆有多少患者？这个群体有患者组织吗？他们有多少人是可以彼此交流的？我在北京的患者组织里，虽然都是病友，但他们都在跳出自己的困难来安慰我，这就是患者组织的意义。”
艾力说：“我相信自己作为一个罕见病患者，再去做这个工作，我能了解到罕见病患者的困境和需求，比一个较为健康的人去做这个事情要快。起码我能知道他需要什么。”
艾力经常跟病友们说，虽然这个疾病会影响行动能力、影响生活质量。但是不要让它影响到热爱生活的那颗心，一定要找到一个自己热爱的事情去做，去追求自己想要的东西。
“有人说罕见病患者承担了全人类的痛苦。自己淋过雨，没有伞，但我想给别人撑起伞。”艾力说。
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