01
9岁男童身患发病率为1/3000的罕见病
颈部胸腔长出巨大肿瘤且体内小肿瘤数量不清
2024年4月的一天，我们在北京市南四环外某城中村的一间出租屋里第一次见到这个颈部有巨大肿瘤的小男孩，名叫“小石头”。一颗硕大的肿瘤就像一个圆鼓鼓的小铅球镶嵌在他的脖子上，肿瘤似有数斤重，压得他走路都摇摇晃晃。如果没有妈妈扶着，他似乎随时可能会摔倒。虽然我们的镜头距离小石头有一米远，但还是能明显听到小石头用力喘气呼吸的声音。
小石头有着与年龄极不相符的身高体重：9岁11个月，身高1米23，体重24公斤。与同龄孩子相比，小石头似乎瘦小得让人可怜。因为肿瘤的压迫，小石头现在吃饭进食经常会出现呛咳噎着的情况。而更让人震惊的是，在之前6年间小石头做过4次手术。可万万没想到从今年2月开始，小石头颈部这颗肿瘤在最近短短三个月内急剧增大了近一倍。这么快的增大速度，让小石头妈妈焦虑不安担心不已。因为小石头近期做的PETCT检查，结果已经提示警惕肿瘤恶性转化的风险。
除此以外，小石头的左胳膊呈现一种奇怪的黑灰色，皮肤表面也显得非常粗糙，更不可思议的是皮下长满了密密麻麻的小肿瘤，以至于左胳膊变得异常粗大，几乎是右侧胳膊的两倍。并且在小石头的胸腔内、颅内、颈椎内还有大小不等的肿瘤。
小石头患的疾病是1型神经纤维瘤，它长在局部形成包块，叫从状神经纤维瘤。它最大的特点是 NF1 这种基因突变失活以后，它引起全身多个系统的这一系列的问题，也有表现在这个某个部位，可能就是长肿瘤，皮肤上就是牛奶咖啡斑，甚至容易出现一些心脑血管或者其他的相应的一些问题。
02
小石头患病遗传自母亲 姐姐同样未能幸免
37岁妈妈独自带儿女寻医9年坚强面对
9年来，小石头的妈妈一直深陷自责与愧疚中。小石头出生的时候就有牛奶咖啡斑，5个月大的时候小石头的左侧胳膊皮下就出现了很多小小的肿瘤，但当地医生并没有确诊，直到后来小石头的姐姐也出现了症状，去当地大医院检查，才最终给姐弟俩确诊。随后，母子三人都做了基因检测，才最终发现小石头的妈妈也身患神经纤维瘤，只不过没有明显的症状。
姐姐比小石头年长一岁半，病情比小石头要轻微一些，今年2月，在上海刚做完切除肿瘤的手术后，现在在家已经可以正常上学了。
关于小石头爸爸的信息，阿娇不愿多说。这9年来，她一个人带着一双儿女在家和医院之间来回奔波，风餐露宿，早出晚归。人生是一次漫长的修行，但对于年仅37岁的阿娇来说，未免也太过于残酷。女本柔弱，为母则刚，阿娇用自己柔弱的肩膀撑起了两个孩子的整个世界。
03
医患同心双向奔赴
顶级医生团队努力为“小石头”拼一条生路
为了给儿子寻一条生路，妈妈阿娇带着儿子来到了北京儿童医院耳鼻喉头颈外科王生才主任的门诊。因为小石头肿瘤巨大，病情严重，且是特殊的罕见病，王生才主任当即向院长倪鑫教授汇报，申请为小石头进行会诊。
北京儿童医院院长倪鑫，是国内耳鼻咽喉头颈肿瘤领域的知名专家。他带领团队开创了国内首个儿童罕见病MDT门诊，规范了1型神经纤维瘤、横纹肌肉瘤、神经母细胞瘤等儿童多发肿瘤的诊疗方案。
影像资料显示，小石头颈部的巨大肿瘤已经压迫了食道，将很快会累及气管，一旦气管被压瘪，那小石头将出现呼吸困难进而出现呼吸衰竭危及生命，所以手术切除颈部肿瘤迫在眉睫；而胸腔纵膈内的两颗巨大肿瘤目前挤压了肺和心脏，还有后颈部的肿瘤也已经挤压颈椎造成90度的颈椎后凸， 要不要一次手术同时切掉颈部和胸腔的三个巨大肿瘤？颈椎的肿瘤该如何处理？这都是摆在医生面前的关键问题。
小石头的病情虽然十分严重，但倪院长知道，此刻的小石头和他的妈妈同样也需要心理的宽慰和信心的给予。经过倪院长的耐心疏导，小石头妈妈心情得以平复，重拾生活的希望。随后，北京儿童医院多科室联合会诊，密切合作，为小石头制定了最优手术方案，争取把手术风险降到最低，而小石头颈部肿瘤的性质究竟是良性还是恶性，则需要手术切除肿瘤后对其做病理分析才能最终确认。
《生命缘》小科普：
1.1型神经纤维瘤是一个常染色体显性遗传病，父母中一方如果有这个疾病的话，那孩子就很容易出现这个疾病。
2.感染神经纤维瘤第一型的患者症状多有不同，包含皮肤色斑、高血压、骨骼畸形、脊椎侧弯、学习障碍与视神经瘤。