有这么一群孩子，在同龄人快乐奔跑玩耍学习时，他们只能静静地躺着或坐着，甚至连生存都面临巨大的挑战。如果诊断延迟还会使得他们病情持续加重，错过最佳治疗时机；遗传咨询不足，他们无法获取到合适的信息；另外，由于药物难以负担、可及性低，国内接受且能持续治疗的患者人数极其有限。这群孩子就是SMA患者，比起身体上的无力，精神上的无力往往成为压垮他们的“最后一根稻草”。如何认识并应对避免此类事件的发生？
什么是SMA？
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA）是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传神经肌肉病，是导致婴幼儿死亡的主要遗传病（位居2岁以下儿童致死性遗传病首位），发病年龄早，进展快，死亡率高。
SMA对人周身上下的肌肉都会造成侵害。在最常见的类型中，患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。有时，吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物）也会受到影响。当参与呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而变得无力时，就会增加患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险，也会造成患者睡眠时呼吸困难。SMA患者的认知功能、感官系统不受影响。通常，基于发病时间及所能达到的最大运动功能，患者会被划分为5个类型。
SMA有哪些特点？
（1）携带者众多
据统计，我国SMA患者人数约为3万-5万，携带者人数约为3000万。平均40-50人中就有一名携带者。
（2）隐性遗传，易忽视生育风险。
SMA为常染色体隐性遗传病，即使父母正常，也可能是携带者。
若父母为携带者，孩子有25%的机率会罹患SMA。
（3.）临床症状严重，致死率高。
根据临床表现及发病时间，SMA可分为5种类型（从最严重到最不严重），但临床超过75%的SMA病人都属于比较严重的类型，往往在2岁以前死亡。
SMA的诊治
符合临床表现和实验室检查怀疑SMA后，可通过基因检测确诊，结果如显示SMN1外显子7纯合缺失或SMN1复合杂合突变，阳性结果可确诊SMA。
正常情况下，人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95％的SMA患者存在SMN基因序列的缺失，而健全人则不存在这种情况。有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失，但存在突变的情况。SMN2是SMN1的备份基因，两者几乎完全相同，SMN2的拷贝数量关系到SMA疾病的严重程度，但并不能据此来推测患者属于第几型。SMA的分型通常需要经过临床检查，评估孩子肌肉无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标（比如独自坐稳或行走）后才能确定。
SMA的预防
SMA是常染色体隐性遗传病，只有当父母都是携带者时，才会生下患儿。因此，携带者可能在家族中长期存在而没有家族史。如果你的家族中出现了明确诊断为SMA的患者，既先症者（例如你的兄弟姐妹自己就是SMA患者或者他们的孩子是SMA患者），那么你本人携带致病基因的概率就较高。假如你的另一半不幸也是携带者的话，那么就有生育SMA患儿的风险。因此，建议家族中有婚育计划的人员一定要去医院接受SMA携带者的基因筛查（类似常规血检的一项简单抽血检测）。如果受测者不是携带者，则不必担心后代患病；如果是携带者，那爱人也需要做同样的检测。只要爱人不是携带者，也不必担心后代患病。只有当双方都是携带者时，才需要高度重视并寻求专业咨询。