据“花样男人”统计，近年来我国基因治疗的公司已经从30几家涨至50几家，很多涉足眼科领域。目前，国内共30款AAV基因治疗药物IND申报获批，其中16款是眼科治疗方向，3款进入III期临床。
今天谈谈我国基因治疗的三个新动态。
（一）世界首款眼科基因药物在博鳌何氏眼科先行先试
近日，作为进口临床急需药品，眼科基因治疗药物Luxturna获批在海南博鳌何氏眼科医院进行临床应用，相关手术器械的进口也同时获批。
据了解，Luxturna是世界上第一款用于治疗已确认由RPE65双等位基因变异导致的遗传性视网膜营养不良伴视力下降且具有足够存活的视网膜细胞的患者的眼科基因治疗药物。
今年3月，在何氏眼科基因治疗临床转化研究所所长庞继景教授的帮助下，何氏眼科医生与国际眼科医生协同合作，通过该基因疗法为一名八岁视障儿童成功进行了基因治疗。这是中国大陆第一例接受Luxturna（路可视特纳）基因治疗的雷柏氏先天性黑矇患者。
治疗结果显示，患儿治疗前明显的眼球震颤基本消失，暗视力由完全性夜盲恢复到基本正常，视野缺失明显改善，白天视力表检查也提高了2-3行，并恢复了人脸识别等精细视觉，目前，患儿已回归学校正常上学。
这一治疗进展对基因精准医疗的推进无疑是个重要的里程碑，同时也给了科学工作者以巨大的激励。
此次Luxturna基因治疗药物获批在海南博鳌何氏眼科医院开展临床应用，将让国内先天性黑矇患者在海南何氏优先成为这一基因疗法的受益者。
相关提醒：由于药物进口需要一个月左右时间，希望通过基因检测已确认是由RPE65双等位基因变异导致的遗传性视网膜营养不良伴视力下降且具有足够存活视网膜细胞的患者尽快到沈阳何氏眼科医院完成适应症评估，评估合格后即可进入预定药物环节，为基因治疗做好准备。
（二）湖北十堰为马耳他一患“LHON”青年进行基因治疗
长江日报22日消息，数月前，一名来自马耳他的失明青年远赴湖北十堰太和医院，在纽福斯生物科技有限公司（以下简称“纽福斯生物”）所研发的眼科基因治疗药物NFS-02的帮助下完成了基因注射治疗。
这名马耳他青年所患的Leber遗传性视神经病变（Leber’s Hereditary Optic Neuropathy,以下简称“LHON”）为眼科罕见病，多发病于14—21岁间的男性，患者在短期内视力受损，严重者无法正常生活。在全球范围内，有近70万名患者饱受LHON的困扰。
纽福斯生物是中国首家眼科基因治疗公司，公司核心产品NFS-01是首个获得中美两国临床试验许可的中国眼科基因治疗新药。NFS-02是该公司的第二款新药，旨在治疗ND1基因突变引起的LHON，是目前全球唯一在研针对该疾病的疗法。目前，纽福斯生物的首款产品NFS-01成为国内首个完成3期临床试验患者入组的基因治疗药物，在美国的临床试验也顺利推进。
2023年2月22日，纽福斯宣布，NR082眼用注射液用于治疗ND4突变引起的Leber遗传性视神经病变的III期临床试验在中国完成全部患者入组给药。
（三）华西眼科完成首例X连锁视网膜劈裂症的基因治疗
近日，四川大学华西医院眼科陆方教授团队顺利完成“JWK002注射液在X连锁视网膜劈裂症受试者中的安全性和有效性的临床研究”的首例患者给药。
患者在给药后未观察到眼部和全身不良反应。令人欣喜的是，仅治疗后1周就观察到患者研究眼黄斑区视网膜劈裂腔明显变小，治疗2周后最佳矫正视力提高7个字母。
值得注意的是，此前国外两项X连锁视网膜劈裂症的基因治疗临床试验，均未能观察到视网膜结构和功能的改善，且安全性欠佳。
JWK002注射液是由四川大学科技成果转化项目——成都金唯科生物科技有限公司研制的腺相关病毒（AAV）基因治疗产品。JWK002通过对靶向血清型筛选和基因表达元件等进行系统设计，可高效在视网膜细胞中恢复RS1蛋白的表达，从而改善患者的视网膜结构及功能。