渐冻症就是肌萎缩性脊髓侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是成人最常见的运动神经元疾病。

渐冻症的好发年龄为40-60岁,男性患者占60%左右,女性患者占40%左右。偶发性ALS的病因到目前为止,仍不明确。重金属中毒、病毒感染、肿瘤、自体免疫、放射损伤及雷击都被怀疑是危险因子,但是目前还仅仅是怀疑,从未被证实。大约有10%的病人为家族遗传性ALS患者,其中超氧化歧化酶(superoxide dismutase, SOD)的基因突变或缺失,约占遗传性ALS的15-20%。
渐冻人,顾名思义就是渐渐出现的不能动弹的人体。其中,大约有7成的人先从肢体无力开始,刚刚开始是出现不对称的肢体无力,比如不能顺利解开纽扣,拿筷子等动作,如果出现在下肢,就会先出现步态不稳,跛行等症状。有两成半的人的肌肉无力先出现在口咽部,所以会先出现吞咽苦难和口齿不清的情况。肌无力和肌肉萎缩会越来越厉害,最后,患者因为肢体肌肉无力只能躺在床上,呼吸肌无力导致不能呼吸,吞咽肌肉无力导致不能吃东西,咽反射的肌肉无力导致异物误吸入呼吸道,导致吸入性肺炎。所以,大部分的渐冻症患者往往死于呼吸衰竭和吸入性肺炎。
渐冻人目前仍无药物治疗可有效改变病程。病人发病后,平均存活时间是4到5年,大约20%的患者可以存活到5年以上,但也长不了多久。因为咽部肌肉无力和萎缩,所以吞咽困难和吸入性肺炎是渐冻症患者很严重的并发症,吸入性肺炎常导致病人死亡。因此,高热量,高营养,易消化和易吞咽,不需要太多咀嚼的食物,成为渐冻人的必须要的食物。随病情加重,往往需要插胃管进行鼻饲,最后需要胃造瘘或者空肠造瘘提供营养。
因为呼吸肌的萎缩和无力,病人往往需要从鼻导管吸氧到面罩吸氧,再到加压面罩吸氧,最后会需要气管插管和气管切开,最后是呼吸机辅助呼吸。就算有了呼吸机辅助呼吸,病人最后也往往死于呼吸衰竭和难以控制的肺部感染。
由于肢体无力,患者需要长期躺在床上,如果护理不周到,患者也很容易生褥疮,这种褥疮也会导致致死性的感染。因此,渐冻症患者日常的翻身,拍背,擦洗身体保持干爽,是非常重要的治疗措施。
渐冻人的感觉和智力不会受影响,脑子非常清醒,经常有渐冻症患者形容自己是“看天花板的人”,从确诊到死亡,这一过程迅速而且不可扭转,患者会体验到常人无法忍受的痛苦,而现在医疗却无能为力,令人扼腕叹息。

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