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在生活中,我们经常会看到或者听说,在某些家族中,癌症就像“传染病”一样,出现多位成员相继、甚至是同时罹患癌症的情况。比如我们之前文章中提到过的“一家五兄弟四人患胃癌”;还有好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉,她的母亲、外祖母、小姨都罹患乳腺癌……

对于这些情况,很多人可能会有一些疑惑,比如癌症出现家族性,是因为遗传吗?如果家族中有人患癌症,其他人也会得吗……

今天,健康榨知机就带大家了解下关于家族性癌症的一些问题。

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为什么会出现家族性癌症?

家族性癌症的发生与多种因素有关。某些情况下,可能是因为家庭成员有相似的生活环境和习惯, 比如家中有人吸烟或家庭饮食中过多食用腌制食品等,可能导致多位家庭成员患肺癌或胃癌;也可能是因为一些疾病原因,比如家族中多人患有肥胖症;幽门螺杆菌、乙型肝炎病毒(HBV)感染等,也会导致一个家族中多人患癌症。

此外,还有一种情况是由于世代相传的致癌基因突变引起的,这常被称为“遗传性癌症”。

家族性癌症会遗传吗?

由相似的生活环境和习惯导致的家族性癌症,通常不会遗传;而如果遗传了致癌基因突变,则有可能会出现癌症遗传的情况。

癌症是由基因突变引起的,而基因突变的原因大致可分为两种:一种是先天遗传父母的基因突变,一种是后天因素导致的基因突变

人们从父母双方那里继承基因,如果父母的基因有突变,那么每个孩子都有可能遗传它。而且如果自己遗传了这种基因突变,则仍会将这种基因突变遗传给下一代

与癌症有关的基因突变,大约有5%-10%是由父母遗传的;其余的90%-95%主要是由于自然衰老,以及生活方式和环境等后天因素引起的,例如抽烟、饮酒、辐射等,这一类型的基因突变通常不会遗传给下一代

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常见的、可遗传的基因突变有哪些?

根据现有研究和证据,以下可能导致癌症的基因突变,有很大几率会遗传给下一代。

BRCA1BRCA2基因突变:如果遗传了这两种基因突变,可显著增加乳腺癌、卵巢癌风险。此外,遗传了BRCA2基因突变还会增加男性前列腺癌的风险。

TP53基因突变:TP53基因通常控制细胞分裂的时间,是一种肿瘤抑制基因,遗传了该基因突变可引发利弗劳梅尼综合症(Li-Fraumeni),进而增加乳腺癌风险。

PTEN基因 突变:PTEN基因同样属于肿瘤抑制基因,如果遗传了该基因突变,可导致多发性错构瘤综合征(Cowden’s syndrome),进而增加乳腺癌卵巢癌风险。

PALB2基因突变:研究发现,PALB2基因突变可增加中国女性、尤其≤30岁人群的乳腺癌风险。

MLH1MSH2MSH6PMS2基因突变:遗传了这几种基因突变,可导致林奇综合征(Lynch syndrome),进而增加结直肠癌、卵巢癌、子宫内膜癌等多种类型癌症风险。

APC基因突变:遗传了这种基因突变,可导致家族性腺瘤性息肉病(FAP),进而增加结直肠癌风险。

MYH基因突变:遗传了该基因突变可导致MYH相关息肉病(MAP),进而增加结直肠癌风险。

BMPR1ASMAD4基因突变:遗传了这两个基因突变,可导致幼年型息肉病综合征(JPS),该病也是结直肠癌的风险因素。

STK11基因突变:遗传了该基因突变可导致Peutz-Jeghers综合征(PJS,又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病,简称黑斑息肉综合征),可增加结直肠癌风险。

VHL基因突变:VHL基因突变可引起一种名为Von Hippel Lindau综合征的罕见遗传性疾病,进而出现肾囊肿,增加透明细胞肾细胞癌风险。此外,该突变还会增加大脑、脊柱、胰腺、眼睛和内耳发生癌症的风险。

TSC1TSC2基因突变:这两种基因突变可引起结节性硬化(TS),导致皮肤、大脑和心脏问题,以及肾脏疾病。有研究发现,结节性硬化患者发生肾囊肿和乳头状肾癌的风险会增加

FLCN基因突变:FLCN基因是一种肿瘤抑制基因,如果遗传了该基因突变可引起Birt Hogg Dube综合征,使患者面部、颈部和上半身出现多发性、良性皮肤肿瘤(纤维毛囊瘤),也可增加肾癌风险。

MET基因突变:该突变可引起遗传性乳头状肾细胞癌。当一个家庭中,有多个成员患有乳头状肾细胞癌时,很可能是携带了该基因突变。

FH基因突变:可引起遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌

CDKN2A基因突变:该基因突变可增加黑色素瘤风险。有研究发现,多达40%的遗传性黑色素瘤患者中存在CDKN2A基因突变。

RB1基因突变:该突变可增加视网膜母细胞瘤风险,这是一种发生于儿童,尤其是3岁以下儿童的眼内恶性肿瘤。在视网膜母细胞瘤患儿中,大约40%与遗传了RB1基因突变相关。

MEN2AMEN2B基因突变:这两种突变可增加甲状腺髓样癌风险。

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如果家族中有人患过癌症该怎么办?

如果家族中有人患过癌症,最好能收集相关的癌症家族史信息,并提供给医务人员。医务人员会帮助判断是否需要进行基因咨询或基因检测,以核实体内是否有遗传性基因突变的存在。

收集癌症家族史信息,主要了解父母、祖父母、自己的兄弟姐妹、堂表兄弟姐妹、父母的兄弟姐妹、自己的孩子以及侄子和侄女等家族成员的患癌信息,包括谁患有癌症、癌症的类型、诊断时的年龄、过去和现在的健康状况。如果已经去世,还应了解去世时的年龄以及原因。

如果多位家族成员患有相同癌症,尤其是罕见的癌症;癌症的发病年龄比平均年龄要小一人患有多种癌症,如家族有女性同时患有乳腺癌和卵巢癌;癌症发生在两个器官,如双眼,双肾或双乳中;癌症“世代相传”,例如祖父、父亲和儿子均患有癌症,则需要特别注意,这些情况下癌症遗传的风险更高

如果携带了遗传性基因突变该怎么办?

如果检测确认携带了基因突变,表明自己属于癌症高危人群,有较高的发病风险。

不过,这并不意味着一定会患癌症。所以,即便检出了基因突变,也不要太过紧张,不知所措,而应采取一些措施,降低患癌风险,及早发现癌前病变或癌症,及时治疗以提高生存率

可以和医生讨论,应该进行哪些癌症筛查和检测,并适当增加癌症筛查的频率;或者服用可以降低癌症风险的药物;必要时也可以进行降低患癌风险的手术

当然,重要的一点是要保持健康的生活习惯,戒烟戒酒、健康饮食、保持健康体重、增加运动锻炼,避免增加患癌症风险的行为。

参考资料

[1] Michelle C. Turner, et al.,(2020). Outdoor Air Pollution and Cancer: An Overview of the Current Evidence and Public Health Recommendations. CA:A Cancer Journal for Clinicians, DOI:10.3322/caac.21632.

[2] Increased rate of infections may indicate a future cancer diagnosis. Retrieved Oct 4 ,2020,from https://medicalxpress.com/news/2020-04-infections-future-cancer-diagnosis.html

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