癌症基因组学为精准医学发展打下坚实基础

梁 晗：美国得克萨斯大学MD安德森癌症中心生物信息和计算生物系教授、副系主任，系统生物系教授 ，伯恩哈特家族靶向治疗杰出冠名教授

时光穿梭，岁月飞逝。从2011年《麻省理工科技评论》把癌症基因组学（Cancer Genomics）列为当年10 项最有可能改变未来的突破性技术开始，历史的车轮已经走过了11个年头。回首过去，我们不禁惊讶于癌症基因组学对于癌症研究和治疗，乃至对精准医学发展所起的巨大推动作用。

癌症基因组学是指通过高通量测序技术对肿瘤细胞基因组进行全面的分子描述，美国癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas，TCGA）和国际癌症基因组联盟全基因组分析计划（International Cancer Genome Consortium Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes，ICGC-PCAGW）是这方面的集大成者。前者通过分析33种癌症超过10000个肿瘤样本多组学（包括全外显子组、转录组、小RNA转录组等），对人类癌症的分子基础进行了全方位、多维度的描述；后者则在全基因组范围内对近3000个癌症病人样本的各种变异特征进行了系统化的分析。同时，数以千计的各种规模的癌症基因组学研究在全世界范围内广泛地展开。