杜氏肌营养不良是最常见的X连锁先天性肌病,发病率约1/3 800~1/6 000活产男婴”。其病因是编码抗肌萎缩蛋白基因发生突变,导致抗肌萎缩蛋白功能缺陷，肌细胞膜受损，细胞内成分逸出及钙离子内流,最终造成肌肉组织发生炎性损伤，肌肉组织变性、坏死,脂肪及结缔组织增生。DMD患儿出生时无症状,早期诊断困难。
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由于DMD是X连锁隐性遴传病，一般男性发病。婴儿期和儿童早期血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)活性增加,通常无症状或表现出轻微的运动发育延迟,这个时期诊断困难,可因体检偶然发现或由于阳性家族史早期检查发现。肌无力症状通常始于4岁左右的男童,并迅速恶化。典型的肌肉损伤首先发生在骨盆,逐渐累及其它肌群,造成从仰卧位起立困难，出现典型Gowers征表现。受影响的肌肉萎缩,但脂肪含量增加,可出现假性肥大,腓肠肌受累最为明显。
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一经发现应及时进行诊疗，通过采用“健脑止萎的汤“进行施治，可以有效的缓解改善其进程。大多数患儿到13岁无法步行需要坐轮椅。19 岁左右死于心、肺功能哀竭。很少能活到30岁以上。随着年龄的增长出现心肌病,最终发展为呼吸功能下降，这是目前发病率和死亡率较高的病因。看完这篇文章，你身边有这样的人吗？