患者的病史、临床症状、体征以及相关的辅助检查结果是诊断子宫腺肌症的重要依据，但诊断的“金标准”仍然是病理诊断。
详细询问病史：
（1）妊娠及分娩史，宫腔操作史包括人工流产、诊刮、宫腔镜手术等，子宫手术史（如子宫肌瘤剔除术等）；
（2）生殖道畸形导致生殖道梗阻的病史；
（3）子宫腺肌症或子宫内膜异位症家族史；
（4）其他疾病史，如高催乳素血症等。
临床表现：
①进行性加重的痛经；
②月经过多和（或）经期延长；
③不孕；
④妇科检查，常可及子宫增大，呈球形，或有局限性结节隆起，质硬且有压痛，经期压痛更为明显。子宫常为后位，活动度差。如患者具有典型的临床表现，可以临床诊断。
影像学检查：
主要包括超声、MRI 及CT检查。
子宫腺肌症的超声诊断：子宫腺肌症的超声表现与其组织病理学表现密切相关。超声可较清晰地显示与子宫腺肌症病理变化相应的声像图特征，且方便、价廉、易重复，为子宫腺肌症首选的影像学检查方式。超声检查诊断子宫腺肌症的准确性与MRI检查相近；经阴道超声检查诊断子宫腺肌症的敏感度、特异度和准确率分别为84.0%、91.9%和87.4%。
子宫腺肌症的超声检查采用经阴道及经腹部均可，不能行经阴道超声检查者可经直肠超声检查。三维超声检查可加强超声对JZ的观察能力。
①超声表现
（a）子宫增大、子宫前后壁不对称性增厚，多以子宫后壁及宫底增厚为主；
（b）子宫肌层回声明显不均、粗糙；
（c）受累的子宫肌层内有小囊肿或微囊肿，直径通常为1~5 mm；呈无回声或低回声，为子宫腺肌症较为特异的超声特征；
（d）子宫内可见很多垂直且细、呈放射状排列的扇形声影，又称百叶窗帘征或铅笔状声影；
（e）子宫内膜肌层分界不清，内膜下线状、芽状或岛状高回声结节；
（f）彩色多普勒血流显像（CDFI）显示子宫肌层受累区域血流信号增加、血流走行为穿入血流方式；
（g）三维超声显示JZ增厚、不规则、中断或难以分辨。
② 超声分型
根据病灶特点和累及范围可分为弥漫性与局灶性子宫腺肌症，局灶性子宫腺肌症包括子宫腺肌瘤、子宫囊性腺肌病。
③ 鉴别诊断
超声检查中子宫腺肌症需与子宫肌瘤、子宫肌层局部收缩及子宫内膜癌的肌层浸润等相鉴别。
（2）子宫腺肌症的MRI诊断：
MRI由于其图像直观、无操作者依赖性、多参数多平面成像、自身的软件和硬件快速发展等优势，已经越来越多地应用于子宫腺肌症的诊断、分型及药物治疗后的连续监测。
① 子宫腺肌症的MRI 典型表现：
子宫弥漫增大，轮廓光滑，在T2加权像病灶显示较清晰，为子宫肌层内边界欠清的低信号病灶，与子宫内膜毗邻，与JZ 分界不清；也可以表现为JZ 的增粗或扭曲。肌层内的病灶表现为多发点状高信号，这些点状高信号在组织病理学上对应增生的异位内膜，而周围的低信号区域对应于子宫肌层的平滑肌增生。T1加权像对病灶显示稍差，但有出血的灶性组织可表现为高信号。
① 子宫腺肌症的MRI 典型表现
子宫弥漫增大，轮廓光滑，在T2加权像病灶显示较清晰，为子宫肌层内边界欠清的低信号病灶，与子宫内膜毗邻，与JZ 分界不清；也可以表现为JZ 的增粗或扭曲。
肌层内的病灶表现为多发点状高信号，这些点状高信号在组织病理学上对应增生的异位内膜，而周围的低信号区域对应于子宫肌层的平滑肌增生。T1加权像对病灶显示稍差，但有出血的灶性组织可表现为高信号。
子宫腺肌症的MRI分型
基于MRI的成像优势，学者们将子宫腺肌症MRI 下多种多样的表现尝试进行分型，这些分型各有优点和不足，还未形成界定明确、临床指导意义强、又便于推广的分型。其中报道较多的分型有：Kishi 在2012年提出的四亚型分型及Bazot提出的更为复杂的A~K型11亚型的分型。后者的分型相对复杂，是目前最新和全面的分型，其接受度还有待更多的临床验证。
4. 实验室检查：主要是血CA125水平升高。
5. 子宫腺肌症的确诊仍然需要组织病理学。