▎药明康德内容团队编辑
4月15日是世界庞贝病日，今天我们来聊聊一位英雄父亲。
这位父亲的名字叫做约翰·克劳利（John Crowley），原本有着令人羡慕的生活——拥有哈佛大学MBA学位的约翰在旧金山的一家咨询公司工作，收入不菲。他的太太为他生了三个孩子，一家人有着幸福美满的生活。
然而生活好像和他们开了一个玩笑。约翰的女儿梅根才15个月大的时候，就被诊断患有庞贝病。这是一种非常罕见的疾病，由于缺少一种叫做GAA的酶，她身体里的糖原会在肌肉里不断积累，造成损伤。梅根的肌肉会因此变得无力，吞咽困难，甚至难以呼吸。当时这种罕见病无药可治，医生说她最多还能活9个月。
图片来源：Pompe Disease News
祸不单行，由于庞贝病是一种遗传病，忧心忡忡的约翰给他刚出生的儿子帕特里克也做了测试。测试结果显示，他也是患者。
由于呼吸困难，梅根在不久后住进了重症监护室。连约翰都觉得，自己的女儿可能挺不过去了。但坚强的梅根最终挺了过来，这段经历也让约翰终身难忘。他说他从梅根的眼神里感觉到了对生命的渴望，女儿还没有放弃，他也不能放弃。
于是约翰到处寻找关于这种罕见病的信息。在一次对话中，他了解到了一种叫做“酶替代疗法”的治疗思路。庞贝病患者的身体里缺少GAA蛋白。如果能在体外合成这些蛋白，再输入到患者身体里，就可能治疗他们的疾病。
看到希望后，约翰不顾亲友们的劝阻，辞去了自己的高薪工作，用东拼西凑的资金，成立了一家叫做Novazyme的生物技术公司，专心研发庞贝病新药。亲友们认为孩子的病情让约翰失去了理智：一名生物技术的门外汉，想要进行风险极高的罕见病新药研发，这几乎是一个不可能完成的任务。
约翰在后来的采访里说，他不想留下遗憾。在尝试过所有的可能性之前，他不能就此放弃。
图片来源：Pompe Disease News
上天眷顾了约翰。第二年，Novazyme的酶替代疗法得到了Genzyme公司的垂青。这家当时规模在全球位列前三的生物技术公司对Novazyme进行了收购，这也让约翰能在崭新的平台上进行新药开发。2002年的圣诞夜，约翰一家得知，他们正在研发的一款庞贝氏症新药，及时进入了临床试验阶段，梅根是最早的一批参加临床试验的患者。对他们来说，这是最好的圣诞礼物。
当这款在研新药一滴一滴流进静脉时，年幼的梅根问约翰：“爸爸，这个药怎么不是粉红色的？”“不，亲爱的，它不是粉红色的，”约翰泪流满面，“但它比粉红色更棒！”
新药起到了立竿见影的效果。尽管它无法逆转梅根的病情，但却能防止疾病的进一步恶化。2006年，这款新药获得了美国FDA的批准。这也是全世界首款获批的庞贝氏症新药。在全世界，大约有5000-10000名患者将从中受益。
这个不同寻常的故事感动了整个美国。以这个故事为基础的小说The Cure于2006年出版，并获得了普利策奖（Pulitzer Prize）。之后，这一真实经历被好莱坞改编成电影《良医妙药》，《银翼杀手》主演哈里森·福特出演与约翰合作的科学家。
图片 来源： Pompe Disease News
被预言活不过2岁的梅根，如今已从大学毕业，和父亲成为了校友。今年，她将获得硕士学位，毕业后计划做一名社工，专门为罕见病患者家庭服务。帕特里克的病情更严重些，但今年也已23岁。现在他在普林斯顿的一家花店工作。
最近和约翰聊起时，他对自己的子女感到骄傲。这位因为爱而改变了人生轨迹的父亲，也改变了全世界许多庞贝病患者的生活。对于他的孩子，他希望他们活得健康、快乐、美满。
约翰和全球庞贝病协会主席等中外近20名这一领域的专家嘉宾都出席了药明康德以庞贝病为主题的 公益论坛 ，探讨如何通过医患联手攻克顽疾，以及基因疗法在罕见病治疗中的潜力。论坛第二场将于今日（4月16日）上午10点播出。扫描下图二维码，或点击文末“阅读全文/Read more”，即可免费注册观看。
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