一种罕见的导致遗传性认知能力下降的病症，叫做 CSF1R 相关疾病（CSF1R-RD），它的名字源于梅奥诊所发现的 CSF1R 基因的突变。随着病情的发展会出现记忆丧失，而早期症状包括性格改变、焦虑、抑郁和抑制力丧失。基因检测已变得更为普及，但目前尚无该疾病的治愈方法。
在发表于《神经遗传学》的一项新研究中
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，梅奥诊所的研究人员在全球患有 CSF1R 相关疾病的患者中确定了八种新的基因突变。
这凸显了该疾病的流行状况，也为未来的个体化治疗铺平了道路。研究小组称，这一发现还表明遗传和环境因素可能会影响该疾病。例如，用于治疗炎症和免疫反应的类固醇能够减轻神经炎症，并预防 CSF1R 基因突变无症状携带者出现症状。
研究人员对从美洲、亚洲、澳大利亚和欧洲的 14 个家庭所收集的一系列数据，包括人口统计学、基因型、家族史、临床状况等进行了分析。
他们发现了 15 个 CSF1R 突变，其中包括 8 个此前未曾报告过的。
“这项研究有助于全面了解有家族病史和无家族病史人群中罕见神经退行性疾病的遗传情况和全球流行状况。”
“这一发现将使科学家能够针对 CSF1R 基因的这些突变开展疾病修饰治疗。”
沃佐莱克博士表示，基因变异会让 CSF1R-RD 的诊断变得复杂起来，因为其症状可能与其他病症相似。他接着说，对该疾病的准确诊断和医疗管理需要更新的诊断标准和治疗方案。
研究团队表示，需要进行更多研究来观察 CSF1R 基因突变的无症状和有症状携带者，以更好地了解该疾病。他们指出，从该研究中获得的知识将强化遗传咨询，指导治疗干预措lf.6jsy.com施的开发工作，并改善疾病发作的风险预测。