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《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第5期发表了中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科王秋菊的《如何突破听神经病的诊治瓶颈》一文。听神经病是一种累及听觉微环路功能的听觉障碍性疾病。文章从突破听神经病诊治瓶颈的角度，阐述了诊治听神经病的关键点和相关策略，展望了听神经病从不可治到可治的新突破。

文章指出，自20世纪90年代发现了听神经病到21世纪以来的逐步破解听神经病，该病经历了从发现到渐入精准的发展历程。虽然，目前对听神经病的认识已逐步提升，但在临床工作中如何快速准确地发现和鉴别听神经病？如何综合评估听神经病？如何应用多层级手段定位分型听神经病？快速进展的基因药物给听神经病的治疗带来的新希望新动能如何？这些问题仍然值得思考和交流。

文章还提到，针对不同年龄段听神经病患者的听力学评估要采用不同的测试组合、操作流程，以实现精准诊断的统一和规范，同时需重视复诊、明确诊断的流程以及检测和诊断的关键时间点。另外，精细的影像学检查在诊断听神经病患者时必不可少，并可发现部分患者的病理改变。以解析听神经病临床基因型与表型的多面性、异质性、复杂性为落脚点，多层级的遗传诊断、临床听力学和影像学评估大大助力了听神经病的定位分型和疾病进展规律的挖掘。临床上，将听神经病分为突触前型、突触型和突触后型，使听神经病的定位从传统的宏观解剖定位推进到近代的基因分子定位。同时，近20余年来，我们针对中国听神经病遗传病因与致病基因图谱的发现和绘制研究，明确了听神经病相关致病基因的贡献度及不同遗传模式，更有利于遗传咨询的开展和干预治疗的突破。未来将继续在精准、精细、个性化、基因编辑效率、药物靶向干预等方面不断创新，使听神经病不再是难治性疾病，而是可治可医。