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科学家表示,简单且微创的皮肤活检可以帮助在最早阶段诊断帕金森病和其他进行性神经系统疾病。

该测试寻找磷酸化α-突触核蛋白(P-SYN)——一种与某些退行性脑部疾病相关的异常蛋白质。

结果显示,与对照组相比,93% 的帕金森病患者皮肤活检 P-SYN 呈阳性。

发表在《Jama》杂志上的研究结果提出了利用活检来早期诊断帕金森病并加速药物开发的希望。

该测试还能够检测与异常 α-突触核蛋白相关的其他疾病,例如路易体痴呆症,其症状包括智力问题和运动缓慢;多系统萎缩——一种罕见疾病,会导致神经细胞逐渐受损;纯粹的自主神经功能衰竭——一种不太常见的疾病,具有晕厥和站立时血压下降等症状。

全球约有 1000 万人患有帕金森病,据信英国有 153,000 人患有这种疾病。

诊断可能很困难,因为目前还没有测试,而且症状(例如颤抖、轻度记忆和思维问题以及睡眠问题)因人而异,并且经常被误认为是其他疾病。

该团队之前的研究表明,这项技术能够区分帕金森病和多系统萎缩症,为治疗“临床上相似但预后截然不同”的疾病带来了希望。

为了了解更多信息,研究人员招募了 428 名年龄在 40 至 99 岁之间的人,临床诊断为帕金森病、路易体痴呆、多系统萎缩和纯粹自主神经衰竭。

每个人都接受了从颈部、膝盖和脚踝处采集的三个 3 毫米皮肤穿刺活检。

研究人员表示,患有路易体痴呆、多系统萎缩和纯粹自主神经衰竭的患者,96%、98%和100%的异常蛋白检测结果呈阳性。

资深作者、美国贝斯以色列女执事医疗中心自主神经和周围神经疾病中心主任、哈佛医学院神经学教授罗伊·弗里曼表示,该团队“对这项诊断测试的准确性感到非常兴奋”。

他补充道:“帕金森病及其进行性神经退行性疾病亚组表现出逐渐进展的趋势,但α-突触核蛋白即使在最早阶段也存在于皮肤中。”

该团队表示,需要进一步研究来验证研究结果并描述“皮肤活检检测 P-SYN 在临床护理中的潜在作用”。

英国帕金森氏症研究通讯负责人凯瑟琳·弗莱彻博士在评论这项研究时表示:“这项研究是众多研究之一,旨在寻找一种简单的方法来准确、更客观地识别和测量帕金森氏症等神经退行性疾病。

“目前,帕金森病尚无明确的诊断测试,导致误诊率很高,特别是由于症状与路易体痴呆、多系统萎缩和纯粹自主神经衰竭等疾病重叠。

“这种采集小块皮肤样本进行测试的方法看起来很有前景,而且对患者友好,目前正在探索针对帕金森病和其他相关疾病的测试。

“然而,该测试仍需要改进,以进一步了解其检测不同条件和阶段的准确性和灵敏度。

“对这些类型的测试的研究非常重要,不仅可以改善诊断,而且可以帮助加速寻找新的、更好的治疗方法,从而改变帕金森病患者的生活。”