为什么要谈这个话题,是因为几年前曾写过一文提到哺乳动物生殖进化中的一个非常独特的现象:人类是唯一一种没有阴茎骨的哺乳动物。

顾名思义,阴茎骨是支持阴茎海绵体的一根骨头,在必要的时候防止丁丁的疲软。当时伦敦大学有一个团队系统地研究了所有哺乳动物的阴茎骨,发现人类的确是一个少见的例外,连老鼠和蝙蝠这样的低等哺乳动物都有这根宝贝(下图是几种动物阴茎骨的对比)。

打开网易新闻 查看更多图片

这根骨头有什么功用?进化学者认为可以从大猩猩这种群交型灵长类动物中窥得端倪。大猩猩公公母母在一块开性爱派对,这种现象不是因为猩猩们堕落于享乐淫乱,而是有进化上的好处:雌性产子后,雄性群主无从知道哪个小猩猩是自己亲生的,也就不能通过杀死别猩幼崽来增加自己基因的流传。这在群体水平上,就提高了大猩猩这个物种的生存优势。

不过,个体总是自私的,雄性以广传自己的精子和抑制别人的遗传基因的传播为第一要义。同时也有一句戏言,“工作就象轮奸,你不行了别人就要上”。雄性群主播种完事之后,如何防止“别人上”?打铁还需自身硬,对雄猩猩来说,延长勃起时间,即使在射精之后也依靠阴茎骨的硬度来控制住雌性就成为一种有效的策略。果然,这项研究表明,阴茎骨的存在与否与长度,和动物的交媾时间成正比【1】。

显然,阴茎骨的这个功用在一夫一妻制的人类社会中,在有稳定性生活的夫妇之间,已经不存在了。这也许就解释了为什么阴茎骨在进化中一旦丢失了,就不会再回来。但是,第一个丢掉了阴茎骨的那个人,他的遗传基因里发生了什么?却还没有定论。

正好,几天前《自然》杂志出了一篇文章【2】,解释了哺乳动物另一根重要骨头在人类中丢失的遗传学原因:

尾巴。

我想不妨借题发挥一下,也许能够从一根骨头消失的分子机理来揣测另一根骨头,毕竟他俩是处于人体解剖上对称位置。

进化树的分析发现尾巴骨在几个灵长类物种中的消失大概发生在两千五百万年前,比人类丢失阴茎骨的历史要久远得多,所以人类没有尾巴的亲戚有黑猩猩,红猩猩,矮黑猩猩,大猩猩,长臂猿。《自然》文章的这个国际团队通过这些无尾和有尾的族类之间的基因组的对比,发现了一个在胚层发育中关键的基因TBXT干系重大。

熟悉生物学的读者可能知道“断裂基因”的发现于1993年获得了诺贝尔生理和医学奖。这个理论是说和生物蛋白质序列对应的DNA序列,在染色体中的存在是不连续的,有意义的区段之间存在功能未知的DNA序列,生物体不得不通过一个极其复杂的生化过程,把无意义的DNA剪除,才能把各个功能性的区段连接起来,形成具有正常功能的生物分子。但是,当年对这些基因的无意义序列(内显子,Intron)的作用并没有深刻的理解。

打开网易新闻 查看更多图片

我们现在知道, 尾巴的消失和TBXT基因的调控,是展示断裂基因内显子作用的一个极好的例子。

文章提出的假说是这样的,原来是两千五百万年前,我们人类和几个灵长类的共同祖先中的一个家伙,他的TBXT蛋白质的一个内显子(Intron)由于某种原因被插入了一小段叫做Alu元素的短片段,这个变化造成了TBXT基因机构的扭曲和环化,结果一个功能性的片段被偶然性地裹带在这个环里,切掉了。

正是这个缺失了一个片段因而功能改变的TBXT蛋白质,造成了我们几个灵长类物种尾巴的缺失。

为用实验证实这个理论,他们在老鼠的TBXT里删除了相应的功能性区段,或者完全模仿人类的基因结构而在老鼠的内显子中插入了相关的Alu元素,实验结果证实了基因组学的预测:老鼠失去了尾巴。

那么大家也许要问,为什么几千万年前一个孤立的基因重组的偶发事件,会在进化压力下被保留下来,并且让好几个灵长类的物种从此永远失去了尾巴?

这可能和灵长类动物开始从树上下来逐渐变成直立行走有关。在树上攀爬跳跃,尾巴可能对保持稳固和协助平衡有重大意义,比如下面这位吼猴。但是,猴子下了树开始奔跑跳跃,尾巴太长了也许反而碍事,所以灵长类中那些失去尾巴的突变体,慢慢就由于骨骼清奇奔跑敏捷而在群体中占据了优势。

阴茎骨呢,一个是人类社会在脱离了群交习俗后不再重要,另一个是人类在激烈奔跑猎取野兽的过程中,保留一根意义不大的阴茎骨反而容易发生骨折而损了命根子。所以,一旦某个人偶然获得了类似于尾骨相关的TBXT基因突变而去掉了阴茎骨,它反而就成了进化中的优势而被保留了。

至于具体这个阴茎骨的基因是什么,我们却无从知道。因为,要回答尾巴消失之谜,科学家们至少有一个合适的样本(好几种无尾灵长类)作为比较的基础,而我们人类却是哺乳动物中失去阴茎骨的那独一份,N = 1, 如此寻找这个阴茎骨基因简直就如同大海捞针了。

参考文献:

[1] http://rspb.royalsocietypublishing.org/content/283/1844/20161736

[2] https://www.nature.com/articles/s41586-024-07095-8