这个暑期，暨南大学附属东莞爱尔眼科医院视光及小儿眼病科接诊了一名特殊的小患者。2岁9个月的女童朵朵（化名），经过散瞳验光检查，确诊右眼近视900度、左眼近视750度，属于早发性高度近视。
父母均无近视 2岁9个月女童近视高达900度
“我们夫妻俩都不近视，孩子手机都很少看，怎么小小年纪就近视得这么厉害？”拿到检查报告时，朵朵妈妈久久无法平复心情。
朵朵的异常，最早是在半年前慢慢显现出来的。朵朵妈妈回忆，那段时间孩子看绘本时，脸几乎要贴到书本上，还常常出现歪头视物、遇强光眯眼、频繁揉眼睛、看人眯眼的情况。起初家人只当是孩子养成的不良习惯，没有放在心上。可随着这类小动作越来越频繁，家人才意识到不对劲，赶忙带着孩子前往医院就诊。
东莞爱尔眼科医院视光及小儿眼病科主任扶城宾接诊后第一时间提出，必须做散瞳验光来明确真实度数。
“2-3岁孩子眼睛的睫状肌调节力量特别强，就好比相机镜头一直强行定在近距离对焦，如果直接验光，会把眼睛过度调节产生的假性近视度数算进去，结果误差会非常大。”扶城宾解释，散瞳验光依靠药物让睫状肌彻底放松，测出孩子眼睛真实的屈光状态，是低龄儿童屈光确诊绕不开的金标准。
散瞳结果出来，900度、750度的数字，给朵朵父母带来不小冲击。排除后天用眼的常见诱因后，结合患儿情况，扶城宾判断朵朵属于早发性基因源性高度近视，致病原因大概率来自致病基因突变或是隐性遗传。
不少家长存在一个固有认知：家里没人近视，孩子就不会得遗传性近视。扶城宾介绍，遗传性高度近视有两种常见情况：这类无家族史却发病的情况主要分两种，一种是隐性遗传，父母各自携带一份致病基因，但自身不会表现出近视，当孩子同时继承父母双方的致病基因，就会发病；另一种是胚胎发育过程中，孩子自身发生全新的基因突变，和父母的基因情况无关。这也就解释了为何父母视力完好，孩子依然会患上高度近视。
这类基因源性的早发性高度近视十分隐蔽，孩子眼轴会在婴幼儿阶段就异常快速增长。幼儿不懂得主动诉说视物模糊、眼睛酸胀等感受，如果没能及时发现干预，危害将是不可逆的。
“2到3岁是眼球发育的敏感期，也是视觉功能建立的黄金时期。”扶城宾提醒，严重的高度近视，会大幅提升弱视的发病风险。视网膜长期接收不到清晰的成像，大脑的视觉中枢得不到有效刺激，发育就会被抑制。一旦发展成弱视，即便后期配上眼镜，孩子的视力也很难恢复到正常水平。
结合朵朵年纪小、近视度数高且存在弱视风险的情况，扶城宾团队为其制定阶梯式干预方案：第一阶段以矫正视力、预防弱视为核心，结合朵朵年纪小，戴接触镜操作不便的情况，团队选择为朵朵验配框架眼镜，让视网膜获得清晰物象、打通视觉发育通路。低龄幼儿配高度数眼镜存在不少现实难点，孩子配合度有限，验光试戴需反复耐心操作，厚镜片还要兼顾重量与佩戴舒适度，提升戴镜接受度，首要任务是帮助朵朵适应戴镜，为视功能恢复筑牢基础。
待朵朵戴镜稳定后，团队再结合眼轴增长数据评估是否采用离焦镜片等控制手段，扶城宾提醒，低龄儿童不可直接使用离焦镜片，需同时满足戴镜依从性佳、眼轴持续增长、排除眼部禁忌证等条件，切勿操之过急。
基因检测不能治愈近视，重在评估风险
针对朵朵的病例，专家提出两项关键防控举措：一是开展眼科基因检测，普通验光仅能获知当下度数，无法溯源，基因检测可排查先天性高度近视致病基因、明确遗传分型、预判进展风险、筛查眼底并发症高危因素，为精准诊疗提供依据，其中3岁前查出中高度近视、无家族史却早发且近视进展快、合并弱视斜视或眼底异常、家族有遗传性眼病的儿童建议优先检测；
二是尽早建立屈光发育档案，持续记录近视度数、眼轴长度、角膜曲率、眼底情况等指标，通过动态监测掌握眼球发育情况，实现度数异常的早预警早介入。而确诊低龄高度近视的孩子务必做好规律随访，眼轴每3-6个月检测一次，散瞳医学验光与眼底检查每半年至一年开展一次，排查视网膜变性、裂孔风险，每次复诊同步评估视力及弱视矫正情况。
“‘父母不近视，孩子视力就安全’，这是很多家长的误区，不少孩子因此错过了最佳干预时机。”扶城宾表示，针对基因源性高度近视，现有的干预手段无法根治近视，核心目的是延缓眼轴异常增长，降低未来出现视网膜脱离、黄斑病变、青光眼等致盲眼病的风险。
对此，扶城宾提醒广大家长，儿童近视防控一定要抓早、抓小、坚持随访。按照国家0-6岁儿童眼保健相关要求，尽量在3岁之前建好屈光发育档案，定期综合验光和监测眼轴增长速度。如果孩子在低龄阶段就确诊高度近视，建议及时完成基因检测，制定长期跟踪管理方案。
采写：南都N视频记者 黄芳芳 通讯员：林郁珍