本文转自：人民网
8月22日，罕见病诊疗体系下罕见病用药保障路径探索专题交流在京举行。本次专题交流聚焦罕见病从“诊疗可及”到“保障可及”的相关议题，汇聚临床诊疗、医院管理、政策研究及药学保障等领域的多位专家，共同探讨诊疗体系规范化建设与多层次用药保障机制的协同路径。
人民在线副总经理郭亚飞在发言中表示，为破解罕见病患者“看病难、用药贵、无药可用”的困境，国家高度重视罕见病治疗药物的保障供应。此次，人民在线公立医院社会评价研究院将正式发布《从病到人，看见“罕见”——罕见病诊疗社会评价研究》开题报告，以期为我国罕见病诊疗与用药保障体系的完善提供第三方视角的参考，为行业厘清发展现状、破解现实痛点提供数据支撑与思路启发。
国务院参事室原特约研究员王程发言
国务院参事室原特约研究员王程在交流中指出，面对老龄化加速、疾病谱变化等新形势，传统社会保障模式仍需迭代升级，罕见病群体应当被纳入制度覆盖范围。对此他建议，要以高质量全民参保计划夯实制度底盘，将罕见病保障纳入全生命周期财富储备与分配全局规划，深化医保、医药、商保协同联动，探索设立专项保障基金，依托社保精算体系为罕见病保障的可持续性提供有力支撑。
华中科技大学同济医学院医药卫生管理学院院长姚岚发言
华中科技大学同济医学院医药卫生管理学院院长姚岚指出，要逐步探索建立“政府为主导，基本医保为主体，大病保险、普惠型商业健康保险、慈善救助为补充”的多层次罕见病医疗保障体系。以惠民保为代表的“社商融合”创新实践已在全国铺开，形成了“特药清单”“病种专项”“费用补偿”三种保障模式，但仍面临产品同质化、保障深度有限、数据匮乏导致定价困难等挑战。构建罕见病商保可持续发展的支撑体系，需要从数据赋能、制度保障、风险分散、成本优化、社会协同五个维度协同发力，在普惠性与商业可持续性之间寻求平衡，让罕见病保障兼具健康效益、社会公平、产业创新与城市竞争力的多重价值。
对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁发言
对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁在发言中表示，当前罕见病用药保障面临多重短板，应从制度、资金、协同、整合四个维度协同发力：夯实基本医保主体作用，对罕见病用药给予政策倾斜；探索建立专项保障机制，补齐医保目录外的用药支付缺口；激活商业保险补充功能，优化惠民保、开发专属产品；强化医疗救助与慈善帮扶，做好困难家庭精准托底；健全多方共付协同机制，打通一站式结算；夯实诊疗药品供应基础，实现保障与诊疗协同；建立动态调整机制，兼顾创新激励与制度可持续。
人民在线企业咨询部主任、公立医院社会评价研究院综合研究部主任么向凝发言
人民在线企业咨询部主任、公立医院社会评价研究院综合研究部主任么向凝发布《从病到人，看见“罕见”——罕见病诊疗社会评价研究》开题报告。《报告》指出，近年来，国家持续加强罕见病管理的制度设计，医保目录持续扩容。在政策坚实保障和医学持续进步的同时，罕见病群体在防治、诊断、诊疗、康复全流程中的需求与期待被更多人看见。罕见病患者的压力不仅来自疾病本身，还包括就医奔波、经济负担、家庭照护以及社会融入等多重维度，而现有社会支持体系存在资源分散、病种差异大、连续性不足等问题。课题后续将综合运用线上线下调研访谈、文本分析、数据抽样等多种研究方式，深度了解罕见病诊疗现状，梳理当前罕见病诊断、诊疗的难点，洞察诊疗痛点和社会呼声，为推动罕见病诊疗体系优化提供社会评价视角的参考。
交流环节
交流中，与会专家围绕“罕见病诊疗可及与用药保障”主题，分享了各自所在地区及医院的特色与探索经验。
首都医科大学附属北京朝阳医院常务副院长王明刚结合医院管理实践，分享了三点经验：一是通过绩效导向鼓励收治疑难复杂病例，提升诊疗能力；二是加强医生培训和电子病历AI辅助识别，提高早期识别率；三是畅通药品供应绿色通道，确保罕见病患者有药可用。
山东第二医科大学第一附属医院副院长刘波表示，罕见病一大难点就是诊断成本，为此医院专门成立针对疑难罕见病的MDT，让患者在诊疗阶段少走弯路，并对医师进行培训，提高诊疗水平。他同时呼吁要加强相关药物研究，特别是针对儿童、孕妇、老年人等特殊人群的用药需求。
南方医科大学珠江医院医保办主任李超表示，医院在儿科、神经、血液病等罕见病聚集领域拥有华南领先的专科配置和诊疗技术能力。在罕见病多层次保障方面，广州“穗岁康”在医保报销后可补充报销，同时覆盖了目录外的自费药品和检查检验，以及门诊及门特用药。在药品可及性方面，广东已建立起覆盖1300余个品规的罕见病药品目录，医院可常规采购，也可纳入绿色通道。在医保支付方面，广州DIP病种付费对创新药实行单行支付和特例单议机制，消除了医生在使用高值药品时的顾虑。
湖南省人民医院药剂科副主任覃文杰从一线临床药师的视角出发，结合家属亲身经历指出，要畅通药品供应“最后一公里”，加强全程药学评估与患者沟通，多层次提供医药保障，并表示，药学部将致力构建进药用药减负闭环，实现有药可用、有药可保。
南昌大学第二附属医院医保处质控负责人袁珍介绍，其所在医院已建立罕见病诊疗中心，统筹全院罕见病各专业组相关工作。拥有分子医学重点实验室，是国家首批遗传病基因检测临床应用试点单位。搭建了罕见病的临床数据库及生物样本库，在部分罕见风湿病种上具有诊疗跟病例资源的比较优势。她呼吁在医保报销中减免罕见病患者的起付线，并在报销比例上给予更多倾斜与支持。
山东大学齐鲁医院德州医院医保办主任赵鹏指出，罕见病诊疗可倒逼医院提高检验检查和MDT能力，他建议在国家卫健委评价体系中单独设立罕见病考核指标，提高RW值权重，在医保支付端将罕见病相关费用从基金总额中独立核算，避免医院因收治罕见病导致运营压力过大。
本次专题交流由北京中健联健康服务促进中心主办，默克中国医药健康、医策智库作为公益支持单位。