一、诊断板块:分子检测全面标准化(核心基础更新)
- 强制推荐 DNA+RNA 联合 NGS 测序(Ⅰ 级 1A)
骨软肿瘤大量依赖基因融合分型,新增 RNA 测序要求,避免单 DNA 漏检融合变异;同步常规检测 NTRK、CDK4、SS18、TFE3、INI1、TMB、MSI,用于分型、靶向 / 免疫获益预判。
- 影像分期细化
新增全身 MRI / 全身 PET-CT 分层指征,区分原发灶、肺转移、骨多发转移评估流程;病理性骨折、软组织肿块浸润的影像分层标准更新。
- MDT 全程写入规范
初诊、术前新辅助、复发转移阶段必须开展 MDT,覆盖骨外科、肿瘤内科、放疗、病理、介入、整形科,提升 R0 切除率。
不可切除、有症状 TGCT,匹米替尼(Pimicotinib)升至 Ⅰ 级 1A 类一线推荐,替代既往仅推荐临床试验的方案。
依据 MANEUVER 全球 III 期:25 周 ORR 54%,肿瘤体积缓解率 61.9%,显著优于安慰剂;
适用局限 / 弥漫型 TGCT,术后复发无法二次手术患者首选口服靶向;
二线备选:培唑帕尼、参加 ADC / 双抗临床研究。
- 安罗替尼 + 表柔比星列为 Ⅰ 级 1A 一线标准
基于国内 III 期 ALTN-III-04 研究,联合组中位 PFS 8.57 个月,较单药表柔比星延长 5.55 个月,纳入医保,适合所有晚期初治 STS(除特殊亚型)。
- 肺泡软组织肉瘤(ASPS)免疫联合方案新增 Ⅰ 级推荐
PD-L1 单抗(Benmelstobart)+ 安罗替尼获批适应症,ORR 达 72.41%;既往仅单药安罗替尼推荐,现免疫抗血管联合成为首选,解决 ASPS 放化疗不敏感难题。
- 脂肪肉瘤分层靶向更新
去分化脂肪肉瘤(CDK4 扩增):阿贝西利新增 Ⅰ 级推荐,III 期证实中位 PFS 9.7 个月,大幅优于哌柏西利,替代传统化疗二线方案;高分化脂肪肉瘤:安罗替尼、曲贝替定维持治疗 Ⅱ 级推荐。
- 亚型专属靶向明确
NTRK 融合肉瘤:拉罗替尼 Ⅰ 级推荐;
INI1 缺失上皮样肉瘤:他泽司他 Ⅰ 级推荐;
滑膜肉瘤、多形性未分化肉瘤:安罗替尼 / 瑞戈非尼二线 Ⅰ 级推荐。
- 新辅助 / 辅助化疗方案微调
标准化 MAP(甲氨蝶呤 + 阿霉素 + 顺铂)仍为 Ⅰ 级;对化疗反应差、肺转移高危人群,新增特瑞普利单抗联合化疗一线 Ⅰ 级推荐,提升远期生存。
- 复发转移性骨肉瘤分层治疗
三线:呋喹替尼新增 Ⅰ 级推荐;
肺寡转移:手术切除 + PD-1 维持;
广泛多发转移:卡博替尼维持、PARP+ATR 抑制剂联合列为 Ⅱ 级推荐;
新增 AXL-ADC、GD2 靶向 CAR-T 临床研究推荐路径。
- 骨保护剂全程管理
地舒单抗、唑来膦酸同为 Ⅰ 级推荐,术前、术后、晚期转移全程使用,降低病理性骨折、骨相关事件风险。
不可切除 / 复发:地舒单抗 Ⅰ 级一线;
术后复发、无法手术:新增匹米替尼 Ⅱ 级备选;
手术联合栓塞、放疗指征细化,减少单纯放疗使用。
MSI-H/TMB 高肉瘤:PD-1 单药 Ⅰ 级推荐;
统一肉瘤临床试验入组标志物标准:NGS 融合、靶点蛋白表达、转移灶评估;
ADC、双特异性抗体、TCR-T、mRNA 疫苗全部写入各亚型备选治疗路径,鼓励符合条件患者入组免费新药项目。
高级别、切缘近 / 阳性软组织肉瘤:术后辅助放疗 Ⅰ 级推荐;
高级别 STS 术后安罗替尼辅助治疗 Ⅱ 级推荐,降低远期复发风险;
儿童骨软肉瘤单独分层,兼顾生长发育,降低放疗剂量、优选口服靶向。
内容来源:瘤指南库
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介入小崔哥
崔伟医学博士
广东省人民医院 微创介入科
擅长肺结节与肺癌、原发性肝癌和转移性肝癌、梗阻性黄疸(胆管癌、胰腺癌等)、胃癌、结直肠癌、血管瘤、子宫肌瘤等良恶性肿瘤的微创介入(灌注化疗、栓塞、消融、粒子、支架、滤器、输液港等)与综合治疗(化疗、靶向、免疫等)
微信公众号“介入小崔哥”创立人
火爆全网的“肿瘤思维导图”主编
荣获2021、2022年度“年度好大夫”称号
广东省器官医学与技术学会肿瘤精准医学专业委员会 常务委员
岭南血管瘤血管畸形联盟 常务理事
广东省基层医药学会呼吸介入诊疗专委会 委员
《中华介入放射学电子杂志》 通讯编委
主持国家自然科学基金青年项目一项
荣获广东省医学科技进步二等奖一项
曾多次受邀参加国内外学术会议,在北美放射学年会(RSNA,专业领域top1)等会议进行口头报告
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