罕见肌肉病患者，在致命感染后始终无法脱机，如何破局为患者争取回归正常生活的可能？近日，在东南大学附属中大医院神经内科、康复医学科、临床营养科、儿科等多学科专家团队的紧密协作与不懈努力下，10岁的庞贝病患儿丽丽（化名）成功脱离了呼吸机。目前，该患儿已顺利出院，并能正常行走生活。
反复气管插管、脱机困难，罕见病女童命悬一线
时间回到2025年末。2025年12月26日，10岁女孩丽丽因持续发热、咳嗽、咳痰就医。由于罹患庞贝病导致呼吸肌无力，她在治疗期间因自主咳痰能力差，病情急剧进展，发展为Ⅱ型呼吸衰竭，在外院接受了紧急气管插管。此后，虽然感染得到控制，但丽丽却陷入了“脱机困难”的困境，辗转多家医院，气管插管时间已长达40余天。为寻求一线脱机希望，她被紧急转运至中大医院神经内科重症监护病房（NICU）。
该院神经内科郭怡菁主任医师介绍，患儿丽丽感染迁延不愈、呼吸机脱机困难，其根源在于一种较为罕见的遗传性疾病——糖原贮积病Ⅱ型（庞贝病）。据悉，该病由于体内酸性α-葡萄糖苷酶缺乏，导致糖原异常堆积，持续损害心肌、骨骼肌与呼吸肌。丽丽长期营养不良，体重仅18公斤，全身肌肉，尤其是呼吸肌，力量极度薄弱。此次重症肺炎如同一记“重锤”，彻底压垮了她本就脆弱的呼吸系统，导致呼吸功能失代偿，生命岌岌可危。
郭怡菁主任医师指出，若无法打破“肌无力-无法排痰-感染加重-呼吸更弱”的恶性循环，患儿将难以脱离呼吸机，生存希望渺茫。
多学科精细化管理，全力“唤醒”身体功能
首先，需要解决患儿的气管插管问题。长期气管插管对儿童而言弊病丛生：插管本身对气道黏膜造成持续机械性损伤，诱发炎症反应与肉芽组织增生，增加气道狭窄风险；同时抑制正常纤毛清除功能，成为细菌定植的“温床”，反复继发感染难以根治；更关键的是，长期依赖机械通气会加速呼吸肌废用性萎缩，使患儿活动减少，躯体、四肢的肌肉进一步废用，形成“越插越脱不了机”的死亡螺旋，对本就呼吸肌无力的庞贝病患儿而言，无异于雪上加霜。
该院神经内科主治医师吴迪博士通过临床膈肌超声、吸气压等方法充分评估患儿的通气功能，发现患儿脱机再插管的风险极高。基于既往类似患者的治疗经验，吴迪博士与患儿家长充分沟通利弊，再次尝试拔管，同时采用双水平无创呼吸机进行呼吸支持。
即便如此，拔管后的每一个小时都是一场硬仗。该院NICU护理团队与医生们严阵以待，24小时床旁守护，动态监测血氧饱和度、呼吸频率及血气指标，细致观察患儿的呼吸形态、辅助呼吸肌动用情况与精神状态。依据病原学证据精准抗感染，并协同运用咳痰机、俯卧位通气、手法拍背等多种廓清技术，确保气道分泌物有效清除。正是这种精细化管理，让患儿在最危险的脱机窗口期得到了最严密的生命托底，避免再插管的风险。
患儿度过最危险的脱机窗口期后，该院康复医学科团队在确保其生命体征平稳后，第一时间介入，实施了系统、精细且个体化的早期康复治疗。电刺激技术“唤醒”沉睡的呼吸肌。针对因疾病和废用而萎缩的膈肌等呼吸肌，康复治疗师使用了膈肌中频电刺激与四肢神经肌肉电刺激，通过电流诱发肌肉节律性收缩，以达到延缓萎缩、增强肌力的目的；再次是耐心启蒙“主动呼吸”模式。尽管无创通气限制了发声，康复治疗师通过手势、图示和反复演示，指导并鼓励患儿进行腹式呼吸训练；最后是预防各类并发症。每日为患儿进行全身关节松动训练与被动活动，严格执行翻身与良肢位摆放，全面预防关节挛缩、肌肉萎缩、血栓等并发症。
对于一个孩子来说，长期NICU住院极易留下焦虑、恐惧乃至创伤后应激的心理印记，医护人员无微不至地关心帮助孩子走出心理的困境，有助于更快地康复。该院康复医学科黄飞治疗师给丽丽做康复时，用鼓励和游戏帮助孩子坚持。他曾对情绪低落的丽丽说：“我们一起努力，你的小手像种子，一定能重新发芽长大。”该院神经内科NICU护士长胡现春细心观察到孩子想画画，立即提供纸笔陪伴。孩子画下一只破茧的蝴蝶，并写下“我好起来了”。这幅画成为孩子信心与医护温情的见证。与此同时，一个罕见病患儿的家庭付出太多，而家长的情绪状态也会直接影响患儿的心情。吴迪博士不厌其烦地和患儿父母沟通病情，帮助他们理解、正确面对疾病，共同鼓励患儿渡过难关。
42天昼夜坚守，终迎破茧新生
历经42个日夜的精细治疗与守护，在多学科团队无缝协作下，2026年1月，患儿逐渐恢复，从脱机困难到自主呼吸，从卧床无力到下地自由游戏，从意志消沉到鼓励其他患者振作。对丽丽而言，成功的脱机远不只是一项项医学指标的达标——那是她重新夺回呼吸自主权的时刻。出院当天，患儿家属送来锦旗，字句真挚，饱含感激。这场成功的救治，不仅挽救了一个幼小的生命，更是一个家庭的重生。
此次危重庞贝病患儿的成功脱机，正是东南大学附属中大医院在罕见病多学科综合救治与重症早期康复领域深厚积淀的集中体现。未来，该院将继续坚定不移地践行“以患者为中心”的服务理念，为更多罕见病患者提供更加精湛的专业技术和更有温度的医疗服务。（文字/崔玉艳 胡现春 校对/蔡逸秋 审核/程守勤）