2月28日是国际罕见病日。近日，中山大学附属第一医院举办了罕见病义诊活动。据中山大学附属第一医院副院长、神经科学科带头人曾进胜教授介绍，在我国公布的罕见病目录中，约有三分之一的疾病与神经系统密切相关。中山一院神经一科主任姚晓黎教授指出，重症肌无力、肌萎缩侧索硬化（俗称“渐冻症”）以及脊髓性肌萎缩症（SMA）是其中较为常见的三种神经系统罕见病，且这三种疾病并非无药可救。
在重症肌无力治疗领域，目前已有许多单抗类新药应用于临床。特别是去年，创新药泰它西普的重症肌无力适应症被纳入医保，进一步缓解了患者的经济压力。
相较于重症肌无力，SMA的故事因“天价药”降价而更为公众所知。2021年，诺西那生钠注射液进入医保，价格从每针70万元降至3万多元，成为罕见病治疗领域的标志性事件。姚晓黎教授指出，中山一院在该疾病治疗上接诊的儿童与成人患者数量位居全国前列。目前，除了诺西那生钠注射液，还有口服药利司扑兰可供选择，而备受关注的基因治疗药物Zolgensma也有望在今年引入国内。
与前述两者形成对比的是，“渐冻症”目前仍是医学上难以攻克的堡垒。患者可用的药物选择和疗效都非常有限。去年在国内上市的全球首个基因靶向药托夫生，也仅适用于极少数SOD1基因突变型患者。中山一院即将引进的一款处于临床研究阶段的国产新药，同样针对SOD1突变患者。
中山一院神经科也是罕见疾病用药的前沿阵地，在曾进胜院长带领下积极参加各种罕见病的临床试验，目前已经有超过十种的新药正在进行临床试验。更令人期待的是，预防和早期干预正在成为新的方向。姚晓黎教授解释，未来，对于由SOD1突变导致的遗传性“渐冻症”，高风险家属可通过基因筛查和定期评估，实现早发现、早干预。而对于SMA，症状前治疗乃至产前干预的研究也已展开，未来有望在疾病萌芽阶段就进行阻断，改善患儿预后。
然而，希望之光也面临着现实的严峻挑战。姚晓黎教授坦言，罕见病治疗目前最大的困境在于药物的可及性与报销问题。面对未来可能高达数百万甚至上千万元的治疗费用，即便新药成功引入，如果无法被医保覆盖，绝大多数家庭依然只能望而却步。这也恰恰呼应了“不止罕见”的主题内涵——不仅在于疾病本身罕见，更在于要让它们的治疗之路不被“罕见”的高昂费用所阻断。为此，中山一院神经科持续行动，定期前往广东揭阳、惠东、开平及广西、贵州等地的基层医院开展宣教与帮扶，致力于提升基层医生对罕见病的识别与诊疗能力，让更多患者在“家门口”就能被及时发现。
这一系列工作的背后，也有着强大的平台支撑。2024年，中山一院肌无力诊疗中心获批成为广州市重大疑难（罕见）疾病诊疗中心。该中心依托医院神经科（国家级重点学科）组建，汇聚了曾进胜教授、姚晓黎教授等为代表的一流专家团队，并拥有多个省级重点实验室与研究基地，为攻克神经系统罕见病提供了坚实的临床与科研后盾。
采写：南都N视频记者 王诗琪 通讯员 梁嘉韵