小蕊小问
今天是国际罕见病日，全球已确认的罕见病超过7000种，据估算，我国现有各类罕见病患者，大约6000万人。什么是罕见病？罕见病和遗传有什么关系？罕见病确诊难，如何有效预防，今天一起了解。
每个人
都是缺陷基因携带者
罕见病是指患病率极低、患者人数较少的疾病。大约50%的罕见病在儿童期发病，目前仅有约5%的罕见病存在有效治疗方法。
约80%的罕见病由遗传缺陷引起。每个人身上有5~10个缺陷基因，一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下身体有缺陷的孩子。近亲夫妻携带相同隐性致病基因的可能性大，增加子女罕见病的发生率。
那么，父母都健康，孩子会有遗传病吗？
隐性遗传病
可以导致出生缺陷
北京协和医院产科中心副主任蒋宇林表示，隐性遗传病确实能通过代际进行传播，夫妻双方或一方可能携带某种致病基因或异常染色体，他们虽然本身并不发病，但有可能将致病基因遗传给后代，导致后代发病。
胎儿基因突变
是引发出生缺陷的另一种可能
夫妻双方没有任何染色体或者基因相关的遗传病，但是孩子却有遗传病。最常见的是唐氏综合征以及白化病、血友病、巨脑症、色盲等，几乎所有唐氏综合征患儿的家长染色体表型都是正常的。
环境影响也可致出生缺陷
虽然夫妻双方都是健康的，但是由于孕期接触的环境存在某些致畸因子，也有可能生育出不健康的孩子。常见的致畸因子包括：辐射、超声波、高热等物理因素，重金属、农药等化学物质，还有各种病毒、药物等。
预防罕见病 “早筛”是关键
由于发病人数少、症状复杂等原因，中国罕见病联盟调查显示，大约40%的罕见病患者经历过误诊或漏诊。罕见病确诊难，有没有办法可以预防呢？
从“生命起点”早筛早防至关重要。
我国对出生缺陷实施三级预防策略，最大限度减少罕见病患儿出生。
一级预防即婚前、孕前预防。
二级预防即孕期产前筛查与产前诊断发现罕见病。
三级预防是新生儿筛查，在罕见病发病前早诊早治。
北京协和医院产科中心副主任蒋宇林进一步介绍：
在孕前应针对夫妇做一些身体检查，看看有没有一些慢性疾病。
怀孕后，早孕期叶酸的补充摄入，可以有效降低常见的出生缺陷，比如神经管畸形、先天性心脏病的发生。
整个孕期定时产检非常重要，同时在孕期要做好营养体重的控制，平衡膳食，保持一个良好的心态。
目前，可以在新生儿疾病筛查环节筛检出来的罕见病有20多种，主要为遗传代谢病，通过早期干预、长期控制，患儿的病情可实现基本稳定。
温馨提醒
产检的目的是监测母婴健康，但频繁或非必要的检查可能适得其反。这不仅会增加孕妇的心理压力和经济负担，甚至导致不必要的医疗干预。
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来源/ 国家应急广播综合央视新闻客户端
编辑/刘斌
审签/王慧莹
监制/乔虹
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