2月28日是“国际罕见病日”。在“国际罕见病日”即将来临之际，上游新闻记者走进西南医院罕见病诊疗中心，去了解那些需要千方百计才能找到“真凶”的罕见病。
西南医院国际罕见病日义诊中，该院内分泌科副主任胡炯宇正在为一位患者解答疑问。
腹泻、腿软……身体出现一个看上去很平常的异样，却怎么也找不到原因，到医院检查各种项目，也难以找到结果，难以治疗。
重庆人林先生是因为反复发烧咳嗽到西南医院就诊的。最初，他以为自己只是常见的感冒，但经过多次反复治疗也不见好，几乎所有治疗感冒的手段他都尝试了，到多家医院进行各种检查，都未能找到病因，病情日益严重。
到西南医院就诊时，专家们结合他过去的病历，再一次为他进行了综合检查，在他的食管内发现了壁外水肿积液，像是食管穿孔。但医生们感到奇怪的是，根据他的身体状况，很难导致食道穿孔。
医生们进一步分析了男子病情，并查阅了相关文献，高度怀疑男子患上了自发性食管壁内夹层。这是一种罕见病，主要特征就是会出现发热、食管穿孔等症状，与男子情况非常相似。该病常被医生误诊为食管破裂等其他消化道疾病，误诊率极高。
西南医院罕见病诊疗中心，专家们正在为一位罕见病患者会诊。
最终，西南医院专家团队通过内窥镜检查显示，男子的食管内比常人多出“腔道”，是由该男子食管黏膜剥落形成的“假腔道”，专家们又对男子进行了多次检查，确定他患的是自发性食管壁内夹层。
随后，西南医院专家团队为他采取了针对性治疗，林先生最终治愈出院。
西南医院消化科副主任医师陈琨回忆，他曾接诊一名重症腹泻患者，每天的腹泻量达3000～5000ml。因为严重腹泻，他出现了休克、肾功能不全、严重低钾血症、代谢性酸中毒、低蛋白血症等一系列危重并发症，承受着巨大的痛苦。
经过反复抽丝剥茧、多学科会诊分析，才最终明确诊断为发病率极低、表现不典型的自身免疫性肠炎，“针对性用药的第二天，患者的症状就迅速得到了缓解。”
西南医院内分泌科副主任胡炯宇介绍，目前，全球已知的罕见病有7000余种，其中约80%为遗传病，仅有约6%的病种拥有针对性治疗药物。
陆军军医大学西南医院罕见病诊疗中心从2024年11月成立至今，救治了50多名罕见病患者，“诊治罕见病的医生，就像医学界的侦探。他们需要从纷繁复杂的症状、堆叠如山的检查单里抽丝剥茧，破解一个又一个医学谜团。”
胡炯宇介绍，随着国家对罕见病诊疗事业的日益重视，越来越多的罕见病用药被纳入国家医保目录，越来越多的医务工作者加入罕见病诊疗的行列，那些被命运贴上“罕见病”标签的患者，终将等来希望。
上游新闻记者 石亨 实习生 戴好 陆军军医大学西南医院供图