四年时间，一百万元，这不是一笔小数目，却是部分罕见病患者的“续命钱”。
意大利药企Recordati旗下公司突然注销离场，直接断供了库欣综合征患者唯一的口服救命药奥唑司他，让本就背负巨额药费的家庭陷入绝境。
小李深知每一款罕见病药的离场，对患者而言都可能是生命倒计时的开始。
这些家庭掏空积蓄只为留住生机，为何救命药总是留不住？当跨国药企接连撤场，被留下的患者又该何去何从？
天价药压垮普通家庭
对库欣综合征患者来说，奥唑司他从来都不是普通的药片，而是支撑他们活下去、活得有尊严的底气。
很多人可能对库欣综合征不太了解，这是一种不算常见的内分泌紊乱疾病，尤其偏爱缠上20到45岁的中青年群体，其中女性的患病率要远高于男性。
一旦患上这种病，患者的身体会逐渐发生可怕的变化，先是莫名出现向心性肥胖，四肢纤细但腹部凸起，接着会出现高血压、皮肤紫纹、骨质疏松等一系列症状。
久拖不治还会引发严重感染、骨折、血栓等致命并发症，不仅摧毁身体健康，更会击垮患者的心理防线。
对于那些身体条件不允许手术、或者手术效果不佳的患者来说，奥唑司他就是他们控制病情的唯一指望，能帮他们勉强维持正常的生活和工作，可这救命药的价格，却让不少普通家庭瞬间陷入绝境，连喘息的机会都没有。
即便奥唑司他在国内的售价已经是全球范围内较低的水平，可每盒8000元的价格，依旧是普通家庭难以承受的重担。
按照常规用药剂量计算，患者一年下来的药费折算下来高达20万元，这还不包括定期复查、治疗并发症的费用。
2025年8月，奥唑司他成功进入了国家医保目录调整的初步形式审查目录，这一消息让所有依赖这款药的患者和家庭都看到了希望。
当时有医疗专家明确表示，按照这款药的临床价值和稀缺性，纳入医保的可能性很大。
一旦成功纳入，患者每月的自费部分有望降到2000元以下，这对常年承受天价药费压力的家庭来说，无疑是黑暗中的一束光。
那段时间，不少患者家庭都在默默期盼着最终名单的公布，甚至开始规划未来的生活，觉得终于能卸下沉重的经济负担，安心治病了。
可让人万万没想到的是，在最终公布的医保目录中，奥唑司他却意外缺席，连带着该公司另外两款罕见病药也都未能入选。
这份近在咫尺却又瞬间落空的希望，比天价药本身更让人绝望，也让患者家庭再次陷入迷茫，同时这一结果，也为后续药企的撤离埋下了致命隐患。
药企接连撤场非偶然
奥唑司他的断供并不是孤立事件，近年来，罕见病药接连退出中国市场的消息屡见不鲜，每一次离场都牵动着无数患者家庭的心。
2024年，知名制药公司BioMarin旗下一款治疗黏多糖贮积症ⅣA型的“孤儿药”，就正式宣布退出中国市场。
这款药是该病症患者维持身体机能的关键，断供后不少患者的身体状况急剧恶化，原本能勉强走路、生活自理的患者，逐渐变得行动不便，甚至连吃饭、呼吸都成了难题，只能在痛苦中等待奇迹。
更让人揪心的是，2025年底，一款已经连续两年纳入医保的罕见病药尼替西农，也因为厂商停产陷入了严重缺货危机。
这款药是治疗酪氨酸血症Ⅰ型的核心药物，患者一旦断药，生命将直接受到威胁，不少家庭只能不惜高价寻找海外代购渠道，可代购不仅成本高昂，还面临着药品过期、运输受阻等诸多风险，每一步都走得心惊胆战。
跨国药企纷纷选择撤离中国市场，背后的核心原因其实很现实，赚不到钱，甚至还要持续亏损。
罕见病药本身就属于“高投入、低回报”的领域，研发一款罕见病药往往需要十几年的时间，投入数十亿的资金，而且研发过程中的失败率极高，很多药企投入大量资源后，最终还是竹篮打水一场空。
可即便研发成功，由于罕见病的患病群体极其狭窄，市场需求量极小，奥唑司他在国内的购买患者仅约50人，这样的销量根本无法形成规模效应，连研发成本都难以收回。
除此之外，药企还要投入大量资金用于医患教育和市场培育，因为很多罕见病的认知度极低，不少医生都缺乏相关诊疗经验，患者也很难及时确诊，药企必须花费时间和金钱做科普、培训医生，这些隐性成本同样高昂。
投入与产出的严重失衡，让药企的持续运营难以为继，撤离也就成了无奈之下的选择。
多方探索破局之路
其实罕见病药物的支付难题，并不是中国独有的问题，在全球范围内都是一个共性难题，不少国家都经过了长期探索，找到了一些值得我们借鉴的解决方案。
例如德国就针对罕见病药制定了特殊政策，对年销售额低于5000万欧元的罕见病药，默认其具备足够的临床价值，无需企业额外花费大量时间和资金举证，大幅减少了企业的沟通成本和运营压力。
国内也在不断探索适合本土情况的解决方案，其中浙江的罕见病专项基金模式就很有代表性，也取得了不错的效果。
该模式通过“个人缴费+财政补助”的方式筹集资金，参保人每年只需缴纳2元，再加上各级财政的补助资金，形成专门的罕见病保障基金，对罕见病药物实行分级报销政策，个人一年的自费金额封顶10万元。
这一政策让很多原本无力承担天价药费的患者，能够及时用上救命药，大幅减轻了家庭的经济负担，也让药企看到了市场潜力，愿意留在当地开展业务。
除此之外，香港大学深圳医院借助“粤港澳大湾区药械通”政策，也为罕见病患者带来了希望。
曾成功引入过已经退出中国市场的罕见病药，让那些面临断供危机的患者，重新获得了用药机会，这种“跨区域联动”的模式，也为解决罕见病药断供问题提供了新的思路。
要真正留住救命药，解决罕见病患者的用药难题，单靠某一方的努力远远不够，必须依靠政策、企业、社会三方形成合力，才能逐步打破当前的僵局。
只有各方携手发力，才能慢慢破解“患者买不起、企业不赚钱、医保扛不住”的死循环。
结语
一百万元、四年时光，见证着罕见病家庭与命运的顽强抗争，而跨国药企的撤场，让这份抗争陷入两难境地。
罕见病患者或许数量稀少，但每一个生命都值得被珍视，每一份求生渴望都不该被忽视。
从医保谈判的优化到地方专项基金的落地，我们能看到破局的微光正在汇聚。
愿这些探索加速推进，搭建起坚实的保障体系，让罕见病患者不必再为天价药焦虑，不必再直面无药可医的绝境，让每一条生命都能被温柔守护。