2025年，全球最贵药物榜单再次迎来价格高位刷新的时刻，8款药物价格超过300万美元，其中协和麒麟旗下基因疗法Lenmeldy以425万美元的天价，成为目前全球最贵药物。
在最贵药物榜单中，基因疗法已然成为绝对主导者，它们凭借“一次性治愈”的颠覆性潜力不断改写价格上限，但高昂定价、商业化壁垒、医保支付适配等多重难题，也让这条充满希望的赛道布满荆棘。
表1 全球最贵药物TOP榜单
数据来源：药智数据、公开资料整理
注：
1、榜单基因疗法和CAR-T细胞疗法品种费用为单次治疗费用，小分子药物为年度治疗费用；
2、表格为作者手动统计，若有疏漏，敬请指正；
3、Strimvelis治疗费用按照2025年英镑对美元的年平均汇率1.3183美元换算。
01
基因疗法全面霸榜
全球最贵药物TOP榜单，已然成为基因疗法成果的集中展示平台。在2025年的榜单中，基因疗法占据了绝对优势，前9席均被基因疗法包揽，价格全部超过200万美元，彻底重塑了“天价药”的定义。
从价格维度来看，单剂价格超过300万美元的药物已增至8款，协和麒麟的Lenmeldy以425万美元登顶，PTC Therapeutics的Upstaza以370万美元紧随其后，uniQure Biopharma/CSL的Hemgenix以350万美元位居第三，Sarepta的Elevidys（320万美元）、蓝鸟生物的Lyfgenia（310万美元）和Skysona（300万美元）等也均跻身300万美元俱乐部。
辉瑞旗下曾定价超300万美元的血友病项目Beqvez，因市场接受度低迷，已于2025年2月正式宣布全球撤市，成为高价基因疗法商业化失败的案例之一。
这些霸榜的基因疗法，大多瞄准了临床需求迫切的罕见病领域，其技术原理与治疗价值各有侧重。其中，Lenmeldy于2024年3月获批上市，主要用于治疗异染性脑白质营养不良（MLD），这是一种罕见的遗传性神经退行性疾病。Lenmeldy利用慢病毒载体，将编码芳基硫酸酯酶-A的ARSA转基因导入患者自体CD34阳性造血干细胞和祖细胞中，通过一次性治疗恢复酶的表达，阻止或减缓疾病进展。
同样跻身高价梯队的Upstaza，是基因治疗领域的另一款里程碑式产品。Upstaza是一种基于腺相关病毒2型（AAV2）载体的一次性基因替代疗法，用于治疗18个月以上患有严重芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的患者。Upstaza是首个针对该适应症的药物，也是第一个直接注入大脑的上市基因疗法。
2025年11月，诺华宣布其鞘内注射液Onasemnogene abeparvovec（商品名Itvisma）获美国FDA批准，用于治疗两岁及以上、携带SMN1基因突变的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，涵盖儿童、青少年及成人全人群。SMA是一种由SMN1基因突变或缺失引发的罕见遗传性神经肌肉疾病，严重者会在婴幼儿期因呼吸衰竭死亡。Itvisma通过一次性鞘内注射为患者补充功能性SMN1基因，实现SMN蛋白的持续表达，从根源上纠正疾病的遗传病因，同时无需根据年龄或体重调整剂量，极大提升了临床应用的便捷性。
凭借这款药物，诺华与2019年获批的另一款SMA基因疗法Zolgensma形成协同，进一步巩固了其在神经科学基因治疗领域的领导地位。其中，Zolgensma美国定价212.5万美元，已成为全球少数实现规模化销售的高价基因疗法，2024年全球销售额达12亿美元，证明了优质基因疗法的商业化潜力。
在基因疗法的包围中，榜单中仅有几款非基因疗法产品，分别是小分子药物Zokinvy、重组蛋白药物Myalept和组织工程疗法Rethymic，成为高价药物领域的“少数派”。
Zokinvy由Eiger BioPharmaceuticals研发，是一款口服法尼基转移酶抑制剂，于2020年11月获FDA批准，也是全球首款针对哈钦森-吉尔福德早衰综合征（HGPS）及特定加工缺陷型早老样核纤层蛋白病的疾病修饰疗法。该药物能显著延长患者生存期、改善生活质量，凭借其独特的治疗价值，长期占据高价药物榜单席位。
Myalept是Amryt Pharmaceuticals研发的一款重组人瘦素蛋白类似物，2014年获批用于治疗瘦素缺陷症，作为首款针对该疾病的药物，Myalept多年来以每年126万美元的费用位居全球最贵药物之列。
从治疗领域分布来看，2025年全球最贵药物TOP榜单呈现出高度集中的特征，罕见病药物占据绝对主流。其中，神经系统疾病（SMA、MLD、CALD等）和血液系统疾病（血友病B、镰状细胞病、地中海贫血等）成为核心赛道。这种集中度反映了基因技术在治疗单基因遗传病方面的独特优势。
02
商业化困局
与基因疗法在高价榜单上的高光形成强烈反差的是，这条赛道的现实困境远比想象中更为残酷。除了研发过程中如影随形的安全性风险，商业化落地的艰难局面更让众多药企望而却步。
蓝鸟生物是典型代表。尽管该公司近年来接连获批多款高价基因疗法，而且价格不菲，但商业化表现却持续低迷。以Lyfgenia为例，2024年第三季度销售额仅为1000万美元；另一款基因疗法Skysona在2023年全年收入也仅为1240万美元。2024年全年，蓝鸟生物旗下三款核心基因疗法Zynteglo、Skysona和Lyfgenia的累计治疗患者仅37人。持续的亏损最终导致蓝鸟生物被私募股权公司收购，2025年6月，蓝鸟生物被私募股权公司Carlyle和SK Capital联合收购，退出了独立运营的舞台。
同样，辉瑞的血友病B基因疗法Beqvez也因未打开市场，于2025年2月停止了全球商业化。
2025年3月，罗氏宣布对Spark进行“根本性重组”，并因此计提了高达24亿美元的商誉减值损失。作为全球首款遗传性视网膜疾病基因疗法Luxturna的研发企业，Spark曾凭借这款药物成为行业标杆，但Luxturna的销售额却持续下滑，2024年销售额同比下降59%，仅为2050万美元。商业化的持续乏力，最终让罗氏下定决心收缩基因治疗业务。
基因疗法的“天价”标签，过高的定价极大限制了患者的可及性，也让医保支付体系难以承载。尽管药企们不断探索支付创新模式，如分期付款、按疗效付费等，但受限于医保政策、患者支付能力、疗效评估标准等多重因素，这些创新模式的实际效果有限。
例如在我国，以诺华的Zolgensma为例，尽管该药物已在我国获批上市，但业内专家普遍表示，其高昂的定价让临床推广举步维艰，绝大多数患者难以承担。
在全球范围内，如何平衡创新回报与患者可及性，仍是悬而未决的核心课题。
企业撤退的背后，除了商业化的困境，也有研发端的难题。
2025年5月，强生旗下一款以6500万美元首付款、4.15亿美元交易总价收购的眼科基因疗法bota-vec，在治疗X连锁视网膜色素变性的III期LUMEOS研究中未能达到主要终点，前期巨额投入付诸东流。
即便获批产品，也难逃长期安全性考验。例如，Sarepta公司的DMD基因疗法Elevidys尽管在2024年销售额超过8亿美元，但因接连报告患者用药后死亡案例，在2025年11月，被美国FDA新增“黑框警告”，标签被要求重大修订，明确标注其可能导致严重肝损伤、急性肝衰竭甚至死亡的风险。
03
寒暖流交织
尽管全球基因疗法领域寒流涌动，巨头纷纷撤退，但赛道中仍不乏坚守与突破的星火。
2025年8月，Kriya Therapeutics完成3.2亿美元D轮融资，资金将全部用于推进其基因治疗产品线的研发与临床转化。自2019年10月成立以来，Kriya累计融资已突破9亿美元。
2025年9月，uniQure公布其针对亨廷顿病的基因疗法AMT-130在关键性1/2期临床试验中取得重大进展：高剂量组患者在36个月的随访中，疾病进展速度显著减缓75%，顺利达到主要临床终点。
同时，大型药企通过收购补充管线的策略依然明确。例如，礼来在2025年10月以2.62亿美元收购Adverum，获得了其处于III期临床的眼科基因疗法；大冢制药则以4.71亿美元获得了4D Molecular Therapeutics一款疗法在亚太地区的权益。
技术层面，新一代递送系统正在崛起。LNP（脂质纳米颗粒）凭借在mRNA疫苗中的成功验证，正逐步应用于基因治疗；VLP（病毒样颗粒）技术以更精准的编辑能力和较低整合风险，成为研发新方向。
从宏观视角看，全球基因治疗市场仍处于高速增长通道。数据显示，2024年全球基因治疗市场规模已达到28亿美元，预计到2035年，这一市场规模将突破320亿美元，展现出广阔的增长空间。
中国基因治疗市场同样蓄势待发，预计2025年至2035年，中国基因治疗市场将以53.4%的复合年增长率高速增长，2035年市场规模有望达到人民币116亿元。国内企业正积极布局这一赛道，信念医药研发的波哌达可基注射液（信玖凝）成为中国首个获批的AAV基因治疗药物。
04
结语
基因疗法以“一次性治愈”的独特价值，为无数罕见病患者带来希望，但其高昂定价与商业化难题，又让这份希望变得遥不可及。大药企的撤退潮并非对技术的否定，而是对行业发展模式的重新审视。未来，基因疗法的破局之路，离不开技术创新对安全性与疗效的提升，离不开支付体系对高价药物的适配优化。
参考资料：
1.药智数据
2.Fierce Pharma
3.弗若斯特沙利文报告
声明：本内容仅用作医药行业信息传播，为作者独立观点，不代表药智网立场。如需转载，请务必注明文章作者和来源。