肌电运动试验在骨骼肌离子通道病中的应用
神经内科
第一完成人: 周海燕
第二完成人: 夏梦婕任震宇
第三完成人:刘军
编者按
瑞金医院内科奠基人邝安堃教授曾教导学生：“做学问，不要只做人家做过的事情。”是的，一切科学的进步与发展都离不开创新，医学更是如此。百十年来，“勇于创新”成为了所有瑞金人的精神内核，他们坚持完善科研体系的基础上，一次次把创新成果写在病人的健康本上。
01
无力感
15岁的小李正值青春年华，却被一种“怪病”困扰了整整一年。
他常常在清晨醒来时，感觉双腿像灌了铅一样沉重无力，连从蹲着站起来都异常困难，严重时甚至需要家人搀扶才能行走。用力时，腿部肌肉还会酸痛难忍。每次发作持续三四天，最频繁时一周一次，尤其在寒冷的冬天更容易发作。受凉、久坐、紧张、发烧退热后、剧烈运动后……都可能成为诱因。
小李和家人辗转多家医院，做了包括肌电图检测等不少检查，结果都显示“未见异常”。到底是什么病？医生们一时也难以定论。
02
迷雾重重
带着困惑和希望，小李来到了瑞金医院神经内科。当时他并未发作，看起来与常人无异。但接诊的周海燕医生在检查时发现了一个细微的线索：小李的四肢肌肉似乎比常人略显粗壮。结合他发作性无力的病史，周医生首先想到了“周期性麻痹”——一种与体内钾离子水平异常波动相关的疾病。
为了在“平静期”捕捉疾病的蛛丝马迹，周医生为小李安排了一项特殊的检查——肌电长时程运动试验（LET），这项检查就像是让肌肉做个“耐力测试”：让患者用力外展小指几分钟，同时持续记录手部肌肉产生的电信号（复合肌肉动作电位，CMAP）。结果，LET检查出现了典型的“周期性麻痹”表现。
然而，另一项常规肌电图检查却意外发现了大量“肌强直放电”——这通常意味着肌肉在放松时异常兴奋，提示可能存在另一种肌肉离子通道病。这又给诊断蒙上了新的迷雾：仅仅是周期性麻痹，还是合并了其他问题？
医生随即又进行了另一项关键检查——肌电短时程运动试验（SET）。这相当于让肌肉做个“短跑冲刺”，然后快速记录肌肉电信号的变化。这次结果正常。
03
寒冷是关键
矛盾的结果让诊疗团队没有轻易下结论。考虑到小李肌肉粗壮和肌强直放电的特点，神经内科的专家推测：寒冷会不会是关键？于是，他们让小李手握冰袋降温后再做一次SET。这一次，答案揭晓了！冰袋冷却后的SET检查呈现阳性，这与一种名为“先天性副肌强直”的罕见病特征高度吻合！
检查结果让大家豁然开朗，追问小李的病史，一段被遗忘的童年经历浮现出来：原来他3-4岁时，遇冷也会出现面部和双手僵硬无力，保暖一两个小时才能缓解。更关键的是，小李的母亲、姐姐、外婆、姨妈、舅舅在年幼时都有过类似的遇冷后僵硬无力的经历！虽然他们成年后症状基本消失，但家族聚集性强烈指向遗传性疾病。
最终，基因检测确认了医生的判断：小李存在SCN4A基因的一个特定突变（c.4343G>A），这个突变最常见的表现正是“先天性副肌强直”。
谜底终于揭开！小李所患的是一种罕见的先天性副肌强直，但他同时表现出了周期性麻痹的特殊症状。
在这个复杂病例的诊断过程中，神经内科应用的肌电运动试验（LET和SET）扮演了至关重要的“神探”角色。这项技术能在患者没有明显症状的时候，通过模拟肌肉用力或结合寒冷刺激，诱发出特征性的电信号变化，从而“揪出”深藏的疾病线索。
04
关键技术创新
神经内科主任刘军介绍说，肌电运动试验（LET/SET）就像给肌肉安装了一个“动态心电图”，能在看似平静的表面下，捕捉到疾病特有的“电波”异常。团队的创新在于更精准地解读这些“电波密码”，并制定了规范的操作流程。这项技术为诊断疑难复杂的肌肉离子通道病提供了有力武器。
其实，肌电运动试验（LET/SET）并非全新概念，但在实际应用中，国内外缺乏统一的标准和流程，影响了其精准诊断能力。瑞金医院神经内科团队在大量实践基础上，对该技术进行了关键性创新和规范：
1、首创“运动中”电信号价值：他们首次发现，在LET检查的“肌肉耐力测试”过程中，电信号波幅和面积的变化（而不仅仅是测试后）具有重要的诊断和区分不同疾病的价值。这好比在“考试过程中”就发现了关键线索。
2、优化诊断“金标准”：团队提出了结合“运动中最大波幅变化”和“运动后最大波幅下降”两个指标的新诊断标准，用于诊断周期性麻痹，其准确性高达94%左右，大大提高了诊断可靠性。
3、确立“遇冷必查”规范：正是通过小李这样罕见的合并病例，团队强调了在怀疑特定肌肉离子通道病时，必须在寒冷环境下进行SET检查，以及联合应用LET和SET的必要性，从而制定了更规范的检测流程，避免漏诊误诊。
目前，这项由瑞金医院神经内科创新优化的肌电运动试验技术，因其显著的临床价值，于2022年获评为“上海市首批临床新技术”。自推广以来，该技术已广泛应用于各类骨骼肌离子通道病的诊断，显著提高了这类罕见病、疑难病的早期诊断率，让像小李这样的患者能够尽早获得正确的治疗，有效改善生活质量，减轻了患者及家庭的经济负担和精神压力。
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门诊时间：
神经内科 周海燕 副主任医师：
周三上午专家门诊，周四上午特约专家门诊
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文、编 | 东东